Hemochromatosis (cioróis choipthe an ae, diaibéiteas cré-umha)

- galar oidhreachta arb é is sainairíonna ann ionsú méadaithe iarainn i stéig agus sil-leagan líocha a bhfuil iarann ​​iontu in orgáin agus i bhfíocháin (i bhfoirm hemosiderin den chuid is mó) le forbairt fiobróis.

(Yu.N. Tokarev, D.A. Settarova, 1988, le breiseanna).

1. Hemochromatosis hereditary (idiopathic) bunscoile.

2. Foirmeacha tánaisteacha tánaisteacha tánaisteacha:

2.1. Iar-fhuilaistriú (i gcás ainéime ainsealaí, sa chaoi a n-úsáidtear fuilaistriú fola ar feadh i bhfad).

2.2. Alimentary (hemochromatosis Bantu na hAfraice mar gheall ar iontógáil iomarcach iarainn le bia agus uisce, cioróis alcólach an ae, galar Kashin-Beck is dócha, etc.).

2.3. Meitibileach (meitibileacht iarainn lagaithe i dtalassemia B idirmheánach, in othair le cioróis san ae le forbairt nó le cur i bhfeidhm anastomosis portocaval, le bac ar an ducht pancreatic, porphyria gearrtha, etc.).

2.4. De bhunadh measctha (thalassemia mór, roinnt cineálacha anemia diosprafapacha - iarann ​​teasfhulangacha, siderohrestical, sideroblastic).

Faoi láthair, cruthaíodh ról na ngnéithe géiniteacha i bhforbairt hemochromatóis idiopathic. Is é leitheadúlacht ghéine hemochromatóis oidhreachtúil (tá sé logánaithe ar lámh ghearr chrómasóim VI agus tá sé gaolmhar go dlúth le réigiún na n-antaiginí sa chóras histe-chomhoiriúnachta HLA) 0.03–0.07% le minicíocht heitrisicíde i ndaonra na hEorpa de thart ar 10%. Forbraíonn an galar i 3-5 cás in aghaidh gach 1000 iompróir an ghéin de hemochromatóis oidhreachtúil agus tarchuirtear é trí chineál cúlaitheach autosomal. Tá caidreamh bunaithe idir hemochromatosis oidhreachtúil - fabht einsím ó bhroinn as a dtiocfaidh carnadh iarainn i orgáin inmheánacha, agus antaiginí hidreafhomhoiriúnacht an chórais H1A - AZ, B7, B14,

I hemochromatosis idiopathic, is é an príomh-fhabht feidhmiúil ná dí-rialáil an ghlactha iarainn ag cealla mhúcóis an chonair ghastraistéigigh, as a dtagann ionsú neamhtheoranta iarainn, agus ina dhiaidh sin sil-leagan iomarcach den lí hemosiderin ina bhfuil iarann ​​san ae, sa bhriseán, sa chroí, i dtástálacha agus in orgáin eile (easpa “teorainn ionsúcháin”). Is é an toradh a bhíonn air seo ná bás eilimintí atá gníomhach go feidhmiúil agus forbairt an phróisis sclerotic. Tá comharthaí cliniciúla cioróis an ae, diaibéiteas mellitus, cardiomyopathy meitibileach ann.

Tá 3-4 g d'iarann ​​i gcorp duine sláintiúil, le hemochromatosis - 20-60 g. Tá sé seo mar gheall ar an méid a bhíonn ag baint le hemochromatosis, go dtógtar thart ar 10 mg d'iarann ​​go laethúil, agus duine fásta sláintiúil ann - thart ar 1.5 mg ) Dá bhrí sin, le bliain anuas, déantar thart ar 3 g d'iarann ​​iomarcach a charnadh i gcorp an othair le hemochromatosis. Is é sin an fáth go bhfuil na comharthaí cliniciúla is mó de hemochromatosis le feiceáil thart ar 7-10 mbliana tar éis don ghalar teacht chun cinn (L. N. Valenkevich, 1986).

Is minic a fhorbraíonn hemochromatosis tánaisteach le cioróis an ae, mí-úsáid alcóil, cothú próitéine lochtach.

Le cioróis ae, laghdaítear sintéis an aistreora, a cheanglaíonn iarann ​​san fhuil agus a sheachadann é go dtí an smior (do erythropoiesis), ar an bhfíochán (do ghníomhaíocht einsímí riospráide fíochán), agus chuig an iosta iarainn. Le heaspa aistritheora, tarlaíonn an carnadh iarainn nach n-úsáidtear le haghaidh meitibileachta. Ina theannta sin, le cioróis an ae, cuirtear isteach ar shintéisiú na ferritin, ar foirm de iosta iarainn é.

Eascraíonn ionsú níos mó iarainn sa stéig as mí-úsáid alcóil, rud a chabhraíonn le tosú níos gasta ar na hairíonna de hemochromatóis oidhreachtúil nó damáiste ae agus forbairt fhoirm thánaistigh den ghalar.

Cuireann láithreacht anastomoses sa chóras tairsí le hiascaireacht iarann ​​san ae.

Le haemaemia teasfhulangacha (siderohrestical) agus thalassemia mór, ní úsáidtear an iarann ​​absorbed, tá sé iomarcach agus cuirtear i dtaisce san ae, i myocardium agus in orgáin agus fíocháin eile é.

Den chuid is mó bíonn tionchar ag fir (cóimheas fir agus mná 20: 1), is léiriú é foirm fhorbartha an ghalair féin ag aois 40-60 bliain. Is mar gheall ar an bhfíric go gcailleann mná iarann ​​le fuil mhíosta laistigh de 25-35 bliain (O.

Na príomhchomharthaí cliniciúla:

1. Breathnaítear líocha craicinn (melasma) i 52-94% de na hothair (S. D. Podymova, 1984). Is é is cúis leis ná sil-líocha saorga (melanin, lipofuscin) agus hemosiderin i eipideirm. Braitheann déine na líocha ar fhad an ghalair. Tá dath deataigh, cré-umha, liath-liath ar an gcraiceann, agus tá sé seo le feiceáil i gceantair oscailte an choirp (aghaidh, lámha), i gceantair atá líonta roimhe seo, sna hampaí, sa limistéar giniúna.

2. Breathnaítear ar mhéadú san ae i 97% de na hothair atá i gcéim ard an ghalair, tá an t-ae dlúth, go minic pianmhar. Sa todhchaí, forbraíonn an pictiúr cliniciúil de chiorrhóis ae le ascites, Hipirtheannas tairsí, splenomegaly.

3. Breathnaítear Diaibéiteas mellitus i 80% de na hothair, is é is cúis leis ná iarann ​​a chur i dtaisce sna háiteanna ina bhfuil Langerhans, a léiríonn tart, polyuria, hyperglycemia, glycosuria. Is annamh a chastar aigéad agus coma é.

4. Neamhoird endocrine eile - hypogenitalism (laghdú ar láidreacht, atrophy testicular, cealú tréithe gnéis thánaisteacha, beminization, i measc na mban - amenorrhea, infertility), hypocorticism (laige géar, laghdú brú fola, meáchain caillteanas dian).

5. In éineacht le cardiomyopathy tá méadú i gcroílár, i suaitheadh ​​rithime, i bhforbairt de réir a chéile cliseadh croí, frithsheasmhach in aghaidh cóireála le gliocóisídí cairdiacha. Faigheann 35% de na hothair a bhfuil hemochromatóis orthu bás ó chliseadh croí luathaithe.

6. Is é is cúis leis an siondróm meitibileach meitibileach ná mífheidhm an stéig bhig agus an bhriseáin mar gheall ar lí a bhfuil iarann ​​iontu a bheith á leagan sna horgáin seo.

Tá fad na hemochromatóis bunscoile fada (15 bliana nó níos mó), le forbairt chioróis ae, níl ionchas saoil ann

níos mó ná 10 mbliana. Le hemochromatosis tánaisteach, tá ionchas saoil níos giorra.

1. UAC: comharthaí anemia (ní i ngach othar), méadú ar an ESR.

2. Tá OAM: proteinuria measartha, urobilinuria, glucosuria indéanta; méadaíonn eisfhearadh iarann ​​agus fuail suas le 10-20 mg in aghaidh an lae (gnáth - suas le 2 mg / lá).

3. LHC: tá an leibhéal d'iarann ​​serum níos mó ná 37 μmol / L, tá níos mó ná 200 μmol / L i ferritin serum, is é an céatadán de sháithriú transrin le hiarann ​​níos mó ná 50%, an méadú ar ALAT, tg-globulins, tástáil thymol, lamháltas glúcóis lagaithe nó hyperglycemia.

4. Leibhéil fola laghdaithe de 11-ACS, 17-ACS, sóidiam, clóiríd, hydrocortisone, laghdú ar eisfhearadh fuail laethúil 17-ACS, 17-KS, laghdú ar leibhéal na hormóin gnéis i bhfuil agus fual.

5. Puncture shíoraí: tá ábhar iarainn ard ag dictate.

6. I samplaí bithóipse den chraiceann - sil-leagadh iomarcach melanin, in eiseamail bithóipse den ae - sil-leagain, lipofuscin, pictiúr de chirrhóis mhicreascónacha. De réir Sartap (1982), méadaíonn an t-ábhar iarainn san ae le linn hemochromatóis bunscoile beagnach 40 uair i gcomparáid leis an norm, agus 3-5 huaire sa mheánscoil.

7. Tástáil mhiara - bunaithe ar chumas na Mianraí iarann ​​teirmeach agus hemosiderin a cheangal agus é a bhaint den chorp. Meastar go bhfuil tástáil dearfach má dhéantar níos mó ná 2 mg d'iarann ​​a mhúchadh san fhual tar éis insteallta intuaslagtha de 0.5-1 g sa lá.

1. Scanadh ultrafhuaime agus raidiseatóp: méadú ar an ae, an briseán, na hathruithe idirleata iontu, splenomegaly.

2. FEISTÍ: le forbairt an chioróis san ae, aimsítear féitheacha borrtha den esophagus agus den bholg.

3. Echocardiography: méadú ar mhéid an chroí, laghdú ar an bhfeidhm chonarthach miócairdiach.

4. ECG: athruithe idirleata sa myocardium (laghdú ar an tonn T, eatramh 8-T), fadú an eatraimh (^ -T, neamhghnácha cairdiacha

1. OA fola, fuail, anailís fuail do ghlúcós, urobilin, bilirubin.

2. LHC: bilirubin, transaminases, codáin próitéine agus próitéine iomláin, glúcós, potaisiam, sóidiam, clóirídí, iarann ​​serum, ferritin serum, sáithiú céatadáin transrin le hiarann. Le gnáth-ghlicéime, tástáil lamháltais glúcóis.

3. Scanadh ultrafhuaime ar an ae, an spleen, an briseán, na duáin.

6. Ábhar na hormóin gnéis san fhuil, hydrocortisone a chinneadh.

7. Eisfhearadh fuail laethúil 17-OKS, 17-KS a chinneadh.

Cirrhosis líománach, hemochromatosis aka: comharthaí agus prionsabail na cóireála paiteolaíochta

Tuairiscíodh gur galar ar leith é hemochromatosis i 1889. Mar sin féin, níorbh fhéidir cúiseanna an ghalair a bhunú ach le forbairt na géineolaíochta leighis.

Chuir cineál an ghalair agus a dháileadh sách teoranta go mór le haicmiú sách déanach.

Mar sin, de réir sonraí nua-aimseartha, tá 0.33% de chónaitheoirí an domhain i mbaol hemochromatosis a fhorbairt. Cad is cúis leis an ngalar agus cad iad na hairíonna atá ann?

Hemochromatosis - cad é?

Tá an galar seo oidhreachtúil agus is iomaí siomptóim agus baol mór de dheacrachtaí tromchúiseacha agus paiteolaíochtaí gaolmhara atá i gceist leis.

Léirigh staidéir go bhfuil hemochromatosis is minice mar thoradh ar shóchán sa ghéin HFE.

Mar thoradh ar mhainneachtain géine, cuirtear isteach ar mheicníocht glacadh iarainn sa duodenum.. Fágann sé seo go bhfaigheann an corp teachtaireacht bhréagach maidir leis an easpa iarainn sa chorp agus go dtosaíonn sé ag obair go gníomhach agus go ró-mhór ar chainníochtaí próitéin speisialta a chónaisceann iarann.

Fágann sé seo go bhfuil hemosiderin (lí ghéarúil) iomarcach sna horgáin inmheánacha. Chomh maith le méadú ar shintéis próitéine, tarlaíonn gníomhachtú conradh gastrointestinal, as a dtiocfaidh ionsú iomarcach iarann ​​ó bhia sa stéig.

Mar sin, fiú le gnáthchothú, tá an méid iarainn atá sa chorp i bhfad níos airde ná mar is gnách. Mar thoradh air seo scriosann fíocháin orgán inmheánach, fadhbanna leis an gcóras inchríneacha, agus díolúine.

Aicmiú de réir cineálacha, foirmeacha agus céimeanna

I gcleachtas leighis, roinntear na cineálacha príomhúla agus tánaisteacha galair. Sa chás seo, is toradh é an príomhoide, ar a dtugtar oidhreachtúil freisin, ar thochras géiniteach. Is toradh é hemochromatosis tánaisteach ar fhorbairt claontaí in obair na gcóras einsímí a bhfuil baint acu leis an meitibileacht ghéarúil.

Tá ceithre chineál galair oidhreachta (géiniteach) ar eolas:

• clasaiceach
• ógánach
• speicis oidhreachta HFE-neamh-chomhlachaithe,
• ceannasach autosomal.

Baineann an chéad chineál le sóchán cúlaitheach clasaiceach an séú réigiún crómasóim. Déantar an cineál seo a dhiagnóisiú i bhformhór mór na gcásanna - bíonn hemochromatosis clasaiceach ag dul do 95% de na hothair.

Tarlaíonn an cineál galair óg mar thoradh ar shóchán i ngéin eile, HAMP. Faoi thionchar an athraithe seo, tá méadú suntasach tagtha ar shintéisiú hepcidin, an einsím atá freagrach as iarann ​​a dháileadh in orgáin. De ghnáth, bíonn an galar féin idir deich mbliana agus tríocha bliain.

Forbraíonn an cineál HFE-unassociated nuair a theipeann ar an ngéine HJV. Cuimsíonn an phaiteolaíocht seo meicníocht hipirghníomhaithe gabhdóirí transferrin-2. Mar thoradh air sin, tá táirgeadh hepcidin treisithe. Is é an difríocht leis an gcineál galair óg ná go dteipeann ar ghéin, sa chéad chás, atá freagrach go díreach as an einsím iarann-ceangailteach a tháirgeadh.

De bharr an dara cás, cruthaíonn an corp tréith choinníll de bhreis ar iarann ​​i mbia, as a dtagann táirgeadh na heinsíme.

Tá an ceathrú cineál hemochromatosis oidhreachtúil bainteach le mífheidhmiú géine SLC40A1.

Léiríonn an galar é féin i seanaois agus tá sé bainteach le sintéis mhíchuí próitéine ferroportin, atá freagrach as comhdhúile iarainn a iompar i gcealla.

Cúiseanna míthreoracha sócháin agus fachtóirí riosca

Tá sóchán géiniteach i gcineál aicídeach galar mar thoradh ar thochras duine.

Léiríonn staidéir go bhfuil formhór na n-othar ina gcónaitheoirí bána i Meiriceá Thuaidh agus san Eoraip, agus breathnaíodh an líon is mó othar le hemochromatóis i measc inimirceach as Éirinn.

Ina theannta sin, is tréith leitheadúlacht na gcineálacha éagsúla sóchán do chodanna éagsúla den domhan. Bíonn na fir so-ghabhálach don ghalar arís agus arís eile ná mná. Sa dara ceann, is iondúil go bhforbraíonn na hairíonna tar éis athruithe hormónacha sa chorp a thagann as sos míostraithe.

I measc othar cláraithe, tá mná 7-10 huaire níos lú ná fir. Tá na cúiseanna leis an athrú soiléir fós. Ní chruthaítear ach nádúr oidhreachtúil an ghalair go neamhréasúnach, agus rianaítear an ceangal idir láithreacht hemochromatóis agus fiobróis ae freisin.

Cé nach féidir fás fíochán tacaíochta a mhíniú go díreach trí charnadh iarainn sa chorp, bhí fiobróis ae ag suas le 70% d'othair le hemochromatosis.

Ina theannta sin, ní gá go dtiocfadh forbairt an ghalair as togracht ghéiniteach.

Ina theannta sin, tá foirm thánaisteach de hemochromatosis, a bhreathnaítear ar dhaoine a bhfuil gnáth-ghéineolaíocht acu ar dtús. Cuimsíonn fachtóirí riosca roinnt paiteolaíochtaí freisin. Dá bhrí sin, aistríodh steatohepatitis (sil-leagan neamh-mheisciúil na fíochán saille), cuireann heipitíteas ainsealach na n-éiceolaíochtaí éagsúla le chéile, chomh maith le caochaíl an bhriseáin le léiriú an ghalair.

Is féidir le roinnt neoplasms urchóideacha a bheith mar chatalaíoch d'fhorbairt hemochromatóis.

Comharthaí hemochromatóis i measc na mban agus na bhfear

Tá eagla ar an diaibéiteas faoin leigheas seo, cosúil le tine!

Ní mór duit ach iarratas a dhéanamh ...

San am a caitheadh, níorbh fhéidir an galar seo a dhiagnóisiú ach roinnt léirithe tromchúiseacha Siomptómacha a fhorbairt.

Mothaíonn othar a bhfuil iomarca carnadh iarainn ann tuirse ainsealach, laige.

Is é an siomtóim seo tréith 75% de na hothair a bhfuil hematochromatóis orthu. Cuirtear le líocha craicinn, agus ní bhaineann an próiseas seo le melanin a tháirgeadh. Éiríonn an craiceann níos dorcha de bharr carnadh comhdhúile iarainn ann. Breathnaítear ar bhréagnú i níos mó ná 70% d'othair.

Mar thoradh ar an tionchar diúltach a bhíonn ag iarann ​​carntha ar chealla imdhíonachta laghdaítear díolúine. Dá bhrí sin, le linn an ghalair, méadaíonn so-ghabhálacht an othair le hionfhabhtuithe - ó thromchúiseach go toirmeasc agus neamhdhíobhálach i ngnáthdhálaí.

Bíonn thart ar leath na n-othar ag fulaingt ó phaiteolaíochtaí comhpháirteacha a chuirtear in iúl i bpian.

Tá meath ar a soghluaisteacht freisin. Tarlaíonn an siomtóim seo mar go ndéanann barrachas comhdhúile iarainn catalaíoch ar thaiscí cailciam sna hailt.

Is féidir freisin go mbeidh atrhythmias agus forbairt cliseadh croí. Is minic a bhíonn diaibéiteas mar thoradh ar thionchar diúltach ar an briseán. Fágann iarann ​​iomarcach go bhfuil mífheidhm ag an fhaireog allais. I gcásanna neamhchoitianta, breathnaítear ar a chuireann.

Bíonn neamhinniúlacht i bhfir mar thoradh ar fhorbairt an ghalair. Léiríonn laghdú i bhfeidhm ghnéasach comharthaí nimhiú an choirp le táirgí cumaisc iarainn. I measc na mban, is féidir cur fola trom le linn rialála.

Is siomtóim thábhachtach é an t-ae méadaithe, chomh maith le pian bhoilg atá dian go leor, agus nach féidir sistéamach a aithint ann..

Léiríonn roinnt comharthaí go bhfuil gá le diagnóis bheachtúil a dhéanamh ar an ngalar saotharlainne.

Is comhartha den ghalar go bhfuil cion ard haemaglóibine san fhuil, agus go bhfuil cion íseal ann i gcealla dearga fola. Meastar gur comhartha saotharlainne ar hemochromatóis iad leibhéil na haistreacáin iarainn faoi 50%.

Léiríonn heitrisicítí casta nó sócháin homaighnéasacha de chineál áirithe sa ghéin HFE le fianaise chliniciúil ar charnadh iomarcach iarann ​​forbairt hemochromatóis.

Is comhartha den ghalar é méadú suntasach san ae le dlús ard a chuid fíochán. Ina theannta sin, le hemochromatosis, breathnaítear mílí ar fhíochán an ae.

Conas a léirítear é i leanbh?

Tá roinnt gnéithe ag baint le hemochromatóis luath - ó na sócháin a chuir na réigiúin chrómasóm chomhfhreagracha leis an bpictiúr cliniciúil agus na tréithe cliniciúla.

Ar an gcéad dul síos, tá siomptóim an ghalair ag aois an-óg ilbhliantúil.

Is iad tréithe na bpáistí ná forbairt na siomptóim a léiríonn Hipirtheannas tairseach. Forbraíonn sárú ar dhíleá bia, méadú comhuaineach sa spleen agus san ae.

Le forbairt na paiteolaíochta, trom agus frithsheasmhach in aghaidh éifeachtaí leigheasacha tosaíonn ascites - dropsy a fhoirmíonn i réigiún an bhoilg. Is tréith í forbairt féitheacha borrtha den esophagus.

Tá dianchúrsa ar an ngalar, agus bíonn an prognóis cóireála neamhfhabhrach i gcónaí. I mbeagnach gach cás, cruthaíonn an galar cineál dian teip ae.

Cad iad na tástálacha agus na modhanna diagnóiseacha a chabhraíonn le paiteolaíocht a aithint?

Chun an galar a aithint, baintear úsáid as roinnt modhanna diagnóiseacha saotharlainne éagsúla.

Ar dtús, déantar sampláil fola chun staidéar a dhéanamh ar leibhéal na haemaglóibine i gcealla dearga fola agus plasma.

Déantar measúnú ar mheitibileacht iarainn freisin.

Cuidíonn an tástáil mhianrach leis an diagnóis a dhearbhú. Chun seo a dhéanamh, riartar instealladh de dhrugaí glandular, agus tar éis cúig uair an chloig tógtar sampla fuail. Ina theannta sin, déantar CT agus MRI na n-orgán inmheánach chun a n-athruithe paiteolaíocha a chinneadh - méadú ar mhéid, líniú, agus athrú ar struchtúr an fhíocháin.

Ligeann scanadh géiniteach móilíneach duit cuid den chrómasóm a bhfuil damáiste déanta di a chinneadh. Ligeann an staidéar seo, a rinneadh i measc baill teaghlaigh an othair, dúinn an fhéidearthacht go dtarlóidh an galar a mheas fiú sula dtosaíonn a chuid cineálacha cliniciúla a chuireann isteach ar an othar.

Prionsabail chóireála

Is iad na príomh-mhodhanna cóireála ná normalú a dhéanamh ar chomharthaí d'ábhar iarainn sa chorp agus cosc ​​a chur ar dhamáiste d'orgáin agus do chórais inmheánacha. Ar an drochuair, níl a fhios ag leigheas nua-aimseartha conas an gaireas géine a normalú.

Tá modh coiteann cóireála ag cur fola. Le teiripe tosaigh, baintear 500 mg fola gach seachtain. Tar éis na táscairí ábhair iarainn a normalú, aistríonn siad go teiripe chothabhála, nuair a tharlaíonn sampláil fola uair amháin gach trí mhí.

Cleachtar freisin le riarachán infhéitheach ar dhrugaí ceangailteach iarainn. Mar sin, ceadaíonn ceallraí leat substaintí breise a bhaint le fual nó feces. Mar sin féin, déanann tréimhse ghearr gnímh instealladh rialta subcaraneous drugaí le cabhair ó na caidéil speisialta is gá.

Déantar monatóireacht saotharlainne uair amháin gach trí mhí. Áiríonn sé an t-ábhar iarann ​​a chomhaireamh, chomh maith le comharthaí de anemia agus iarmhairtí eile a bhaineann leis an ngalar a dhiagnóisiú.

Seachghalair fhéideartha agus prognóis

Le diagnóis luath, is féidir an galar a rialú go héifeachtach.

Ní hionann ré agus caighdeán saoil na n-othar a fhaigheann cúram rialta agus cinn daoine sláintiúla.

Thairis sin, bíonn deacrachtaí tromchúiseacha mar thoradh ar chóireáil anabaí. Ina measc seo tá forbairt cioróis agus teip ae, diaibéiteas, damáiste do fhéitheacha go dtí fuiliú.

Tá baol ard ann go bhforbrófaí cardiomyopathy agus ailse ae, breathnaítear freisin ar ionfhabhtuithe comhthráthacha.

Hemochromatosis

Míniú Is galar é hemochromatosis a bhfuil iarann ​​iomarcach iarainn aige i gcealla orgáin éagsúla a bhfuil damáiste agus feidhm lagaithe ag na horgáin seo dóibh.

ICD10: E83.1 - Sárú ar mheitibileacht iarainn.

Etiology. Tá hemochromatóis idiopathic príomhúil agus hemochromatosis Siomptómach a fuarthas.

Is galar cúlaitheach autosomal ó bhroinn é hemochromatosis príomhúil de bharr locht i ngéin atá suite ar lámh ghearr an chrómasóim VI.

Is féidir le hemochromatosis tánaisteach a fhoirmiú nuair a bhíonn iarann ​​iomarcach iarann ​​sa chorp, ag seachaint na intestines le fuilaistrithe cille fola dearga go minic. Is minic a tharlaíonn sé nuair nach nglacann an córas hematopoietic iarann ​​le hothair a bhfuil ainéime siderochrestic, thalassemia orthu. D'fhéadfadh a bheith ina chúis le mí-úsáid drugaí a bhfuil iarann ​​iontu, vitimín C. Deochanna alcólacha a mhéadaíonn carnadh iarann ​​sa chorp. Is alcólaigh iad leath na n-othar a bhfuil hemochromatóis shiomptómach orthu.

Pathogenesis. I ndaoine sláintiúla, cuirtear farasbarr iarainn san fhuil i bhfoirm dhothuaslagtha i bhfoirm hemosiderin. Sa smior cnámh tá macrophages ina bhfuil gráinníní hemosiderin (sideroblasts). Leis an easpa ionsúcháin nó ró-iontógáil iarann ​​sa chorp, méadaíonn líon na sideroblasts sa smior go géar. Tugtar hemosiderosis ar an riocht seo. Tá sé inchúlaithe, gan dochar do orgáin inmheánacha.

Le tuilleadh iontógáil sa chorp, tosaíonn iarann ​​a thaisceadh in áiteanna neamhghnácha - san ae, sa chroí, sa bhriseán, sa bhalla stéigeach, etc. Tugtar hemochromatóis ar an riocht seo. Tá sáruithe tromchúiseacha ann ar struchtúr agus ar fheidhm na n-orgán a thaisceann iarann. Is fachtóir eiceolaíoch é carnadh paiteolaíoch iarainn i ngalair thromchúiseacha mar chioróis, diaibéiteas mellitus, cardiomyopathy sriantach.

Is é an príomhnasc i bpataiginí hemochromatosis idiopathnach ó bhroinn ná locht géinmhodhnaithe sna córais einsímí a rialaíonn ionsú iarainn sa stéig. In othair den sórt sin, le gnáth-iontógáil iarann ​​le bia, méadaítear a ionsú ón stéig - suas le 10 mg in aghaidh an lae in ionad 1.5 mg gnáth. Ní athraítear úsáid agus baint as iarann ​​ón gcorp. Sroicheann an t-ábhar iarainn iomlán i gcorp na n-othar le IG 20-60 g, agus i ndaoine sláintiúla ní sháraíonn sé 3-4 g.

An pictiúr cliniciúil. Tá fir tinn níos minice. Tá an galar ag teacht de réir a chéile. Is cosúil go bhfuil comharthaí tréithiúla 1-3 bliana tar éis cuma athruithe moirfeolaíocha ar na horgáin inmheánacha. I gcéim luath an ghalair, breathnaítear ar laigeacht throm, tuirse, cailliúint meáchain, triomacht agus athruithe atrophic sa chraiceann, caillteanas gruaige, agus mífheidhmiú gnéis i bhfir agus i mban.

Tarlaíonn léiriú cliniciúil an ghalair i bhformhór na gcásanna ag aois 40-60 bliain. Tá sé léirithe ag an triad clasaiceach:

Líonadh an chraicinn agus seicní múcasacha.

Breathnaítear líniú i bhformhór na n-othar. Braitheann a dhéine ar fhad an ghalair. Tá tint chré-umha ag an gcraiceann. Tá líniú níos suntasaí i gcodanna oscailte an choirp, sna hamplaí, sa limistéar giniúna.

Breathnaítear méadú ar an ae i mbeagnach gach othar a bhfuil hemochromatóis air. Is é an t-ae dlúth, réidh, le ciumhais tosaigh le fios, uaireanta painful ar palpation. Is annamh a bhíonn Splenomegaly agus “comharthaí ae”. I gcéim deiridh, is iad na hairíonna de chioróis dícháilithe an ae - is é sin mainneachtain hepatic, Hipirtheannas tairsí, ascites, éidéime hypoproteinemic.

Bíonn diaibéiteas mellitus atá spleách ar inslin, mar thoradh ar pholauria, tart mar thoradh ar sil-leagan iarann ​​sa briseán i gcealla na n-oileán Langerhans. Is annamh a bhíonn deacrachtaí le diaibéiteas i bhfoirm acidosis, cóma.

Bíonn damáiste croí ag formhór na n-othar - cardiomyopathy sriantach tánaisteach. Go hoibiachtúil, is é cardiomegaly, éagsúlacht rithime agus suaitheadh ​​seoltaí a léirítear é, agus forbraíonn sé cliseadh croí de réir a chéile. Is é is cúis le bás gach tríú othar a bhfuil hemochromatóis air ná neamhfhabhtú cliseadh croí.

D'fhéadfadh siondróm Malabsorption a fhorbairt - buinneach le hionsú lagaithe próitéiní, carbaihiodráití, saillte sa stéig. Tá sé seo bunaithe ar fheidhm lagaithe an bhalla stéigigh agus an bhriseáin a bhaineann le sil-leagadh hemosiderin i gcealla na n-orgán seo.

Is minic a tharlaíonn antraipeatán nuair a chailleann na hailt bheaga de na lámha, na cromáin, na glúine. I leath de na cásanna, is pseudogout é seo - sil-leagan i seicní shionfhócasacha pireafosfáit chailciam.

Tá comharthaí ag 1/3 othar ar neamhdhóthanacht inchríneacha polyglandular: pituitary, pituitary, adrenal, gland thyroid, atrophy testicular i fir, amenorrhea i measc na mban.

Diagnóisic Líon iomlán fola: d'fhéadfadh sé a bheith gnáth. I gcásanna iargúlta, aimsítear comharthaí anemia, méadaítear an ESR.

Anailís bithcheimiceach ar fhuil: méadú ar ábhar iarann ​​serum, ferritin, saturation transferrin le hiarann, hyperglycemia, méadú ar ghníomhaíocht ALT, AST. Is féidir le hepoproteinemia tarlú (le ciontú cioróis).

Urinalysis: glucosuria, proteinuria measartha, eisfhearadh iarainn méadaithe.

Tástáil bhréige: tar éis riarachán intreach de 0.5-1 g de mhian le fual, scaoiltear níos mó ná 2 mg d'iarann ​​in aghaidh an lae.

Puncture shíoraí: sa smeara líon mór sideroblasts - macrophages ina bhfuil gabhdáin hemosiderin.

Bithóipse craicinn: tá an eipideirm tanaithe, cuid mhór lí melatonin, hemosiderin sa epithelium.

Bithóipse ae: comharthaí moirfeolaíocha heipitíteas, cirrhóis mhicreafhóidigh. Sna céimeanna tosaigh, ag baint úsáide as imoibriú Perls, aimsítear taiscí iarainn i bhfoirm ferritin agus hemosiderin i gcriosanna forimeallacha, i gcealla Kupffer, sna céimeanna níos déanaí - i gcealla epithelial dhuchtanna an bile, i septa snáithíneach.

ECG: athruithe idirleata sa myocardium den chuid is mó den fhiontair chlé, de raon rithime agus suaitheadh ​​seolta.

Echocardiography: dlúthú cuasa na ndlísheomraí go léir i gcroílár, sárú fheidhm dhiastólach (cardiomyopathy sriantach), laghdú ar chodán ejection, stróc agus aschur cairdiach.

Scrúdú ultrafhuaime: comharthaí cioróis, Hipirtheannas tairsí, athruithe idirleata i struchtúr an bhriseáin, na duáin.

Diagnóis dhifreálach. Ar an gcéad dul síos, tá sé riachtanach hemochromatosis a idirdhealú ó hemosiderosis. I scrúdú histeolaíoch ar phonctáití hepatic, is ionann tréith thréithiúil idir hemosiderosis tánaisteach agus hemochromatosis agus gnáthstruchtúr gliomach na parenchyma a chaomhnú. Le hemochromatosis, tarlaíonn pictiúr histeolaíochta de heipitíteas ainsealach agus / nó cioróis.

Is féidir le hairíonna alcólacha an ae comharthaí a bheith cosúil le hemochromatóis idiopathic: neamhinniúlacht, líthú craicinn, caillteanas gruaige, diaibéiteas, cardiopathy. Taispeánann formhór na ndaoine a bhfuil alcólacht iontu sil-leagan iarainn san ae (hemosiderosis tánaisteach). Mar sin féin, aimsítear comhlachtaí Mallory, reticulum comhdhlúite réidh de endoplasmic, i samplaí bithóipse ae le cioróis alcólach, nach dtarlaíonn le hemochromatosis. Mar sin féin, i go leor alcólacha, d'fhéadfadh damáiste ae a bheith mar thoradh ar fhoirmiú hemochromatóis thánaistigh.

Tástáil fola ghinearálta.

Tástáil fola bithcheimiceach: iarann, ferritin, sáithiúchán iarainn de transferrin, siúcra, bilirubin, próitéin iomlán, AST, ALT.

Urinalysis agus eisfhearadh iarainn á chinneadh.

Tástáil mhiara le haghaidh secretion méadaithe iarainn i bhfual.