Diaibéiteas do dhaoine fásta i ndaoine óga (diaibéiteas de chineál Mason), ar a dtugtar níos fearr mar Diaibéiteas MODY Is téarma é diaibéiteas na ndaoine óga atá ag dul in aibíocht i mBéarla a chuireann síos ar roinnt cineálacha comhchosúla diaibéiteas le hoidhreacht uathrialach ceannasach. Go stairiúil, léirigh an téarma MODY cineál diaibéiteas ina mbraitear an galar ag aois óg, agus leanann sé ar aghaidh go réidh, cosúil le diaibéiteas cineál 2 “duine fásta”, ach is minic gan laghdú ar íogaireacht insulin. Agus an t-eolas á dhoimhniú, tá laghdú tagtha ar an sainmhíniú ar MODY-diaibéiteas, agus san aicmiú nua atá iontaofa ó thaobh na heolaíochta de, aicmítear MODY mar chineál diaibéiteas "a bhaineann le fabht ghéiniteach i bhfeidhmiú na gceall béite," agus déantar é a bhriseadh síos i bhfotheidil de réir an ghéin faoi leith (MODY1-MODY9).

Is iad na fotheidil is coitianta de dhiaibéiteas MODY ná MODY2 agus MODY3. Is toradh é MODY2 ar shóchán heitrisigeach de glucokinase ionchódaithe géine (tá gnáth-fheidhmiú glucokinase i gcealla béite na n-oileán Langerhans riachtanach le haghaidh gnáth-secretion insulin).

Den chéad uair riamh, cruthaíodh an téarma "diaibéiteas aibí i ndaoine óga" agus an giorrúchán MODY i 1975 chun diaibéiteas teaghlaigh neamhthuarthach a shainiú in othair óga. Is grúpa comhcheangailte é seo de ghalair ghéiniteacha a bhfuil feidhm lagaithe acu de chealla béite pancreatic a dhéanann inslin a scagadh. Ní fios cé chomh cruinn is atá diaibéiteas MODY, ach thart ar 2-5% de na hothair go léir a bhfuil diaibéiteas mellitus orthu.

Cad is diaibéiteas modi ann?

Diaibéiteas mody, nó Onset Aibíocht Diaibéiteas an Óga, is galar géiniteach é a fhaigheann oidhreacht. Rinne eolaí Meiriceánach fáthmheas ar an gcéad uair i 1975.

Tá an cineál diaibéiteas seo neamhghnách, arb é is aidhm dó dul chun cinn fada agus mall. Mar gheall air seo, tá sé beagnach dodhéanta diall a dhiagnóisiú sna céimeanna tosaigh. Ní bhíonn diaibéiteas measartha le fáil ach i measc na leanaí sin a bhfuil diaibéiteas ar a dtuismitheoirí freisin.

Forbraíonn an cineál seo den ghalar inchríneacha seo mar gheall ar shócháin áirithe sna géinte. Cuirtear cealla áirithe ar aghaidh chuig an leanbh ó dhuine de na tuismitheoirí. Ina dhiaidh sin, le linn fáis, tosaíonn siad ag dul chun cinn, a théann i bhfeidhm ar fheidhmiú an bhriseáin. Le himeacht ama, lagaíonn sé, laghdaíonn a fheidhmiú go suntasach.

Is féidir diagnóis a dhéanamh maidir le diaibéiteas Modi-i-óige, ach is minic nach féidir é a aithint ach sa tréimhse óige. Ionas gur féidir le dochtúir a bheith in ann a chinneadh go hiontaofa gur diaibéiteas mell-cineál mellitus é seo, ní mór dó staidéar a dhéanamh ar ghéinte an linbh.

Tá 8 ngéine ar leith ann inar féidir le sóchán tarlú. Tá sé an-tábhachtach a chinneadh go díreach cén áit ar tharla an diall, ós rud é go bhfuil na tactics cóireála ag brath go hiomlán ar an gcineál géine maolaithe.

Conas a oibríonn an oidhreacht?

Gné shainiúil de dhiaibéiteas trí chineál modi is ea láithreacht géinte murtáilte. Ní féidir a leithéid de ghalar a fhorbairt ach amháin mar gheall ar a láithreacht. Tá sé dúchasach, mar sin beidh sé dodhéanta é a leigheas.

Féadfaidh oidhreacht a bheith mar seo a leanas:

1. Is hoidhreacht í an t-úsóras ina ndéantar géin a tharchur le gnáth-chrómasóim, agus ní le gnéas. Sa chás seo, is féidir le diaibéiteas modi forbairt sa bhuachaill agus sa chailín. Is é an cineál seo an ceann is coitianta, is furasta teiripe a fháil air i bhformhór na gcásanna.
2. Ceannasacht - oidhreacht a tharlaíonn ar feadh na ngéinte. Má bhíonn ceann ceann amháin ar a laghad sna géinte tarchurtha, ansin beidh diaibéiteas modi ag an leanbh.

Má dhéantar diagnóisiú ar leanbh le diaibéiteas modi, ansin forbraíonn gnáth-dhiaibéiteas duine dá thuismitheoirí nó a dhlúthghaolta fola.

Cad a d’fhéadfadh a chur in iúl go bhfuil diaibéiteas modi ann?

Tá sé rí-dheacair diaibéiteas modi a aithint. Tá sé beagnach dodhéanta é seo a dhéanamh sna céimeanna tosaigh, ós rud é nach féidir leis an bpáiste cur síos cruinn a dhéanamh ar na hairíonna a chrá é.

Go hiondúil, is cosúil go bhfuil diaibéiteas modi cosúil le gnáthchineál an ghalair. Mar sin féin, is minic a tharlaíonn na hairíonna sin in aois atá aibí go leor.

Is féidir leat drochamhras a bheith ort go bhforbrófar diaibéiteas measartha sna cásanna seo a leanas:

• Le haghaidh loghadh fada diaibéiteas le tréimhsí asláithreachta as láthair,
• Gan aon bhaint le córas CLA,
• Nuair atá leibhéal na haemaglóibine glycated faoi bhun 8%,
• In éagmais ketoacosis le linn an léiriú,
• In éagmais cailliúint iomlán ar fheidhmiú na gceall inslithe inslinte,
• Nuair a dhéantar cúiteamh as glúcós méadaithe agus ag an am céanna riachtanais íseal inslin,
• In éagmais antasubstaintí go cealla béite nó inslin.

Ionas gur féidir le dochtúir diaibéiteas modi a dhiagnóisiú, ní mór dó gaolta an linbh le diaibéiteas mellitus nó a áitreabh a aimsiú. Chomh maith leis sin, cuirtear galar den sórt sin ar dhaoine a tháinig chun solais ar dtús i ndiaidh paiteolaíochta tar éis 25 bliain, cé nach bhfuil rómheáchan acu.

Mar gheall ar easpa staidéir ar mhodi-diaibéiteas, is deacair an phaiteolaíocht a dhiagnóisiú. I gcásanna áirithe, bíonn comharthaí cosúla ar an ngalar, ach i gcásanna eile bíonn sé difriúil ó chúrsa diaibéiteas.

Cuir amhras ar na hairíonna seo a leanas maidir le modi-diaibéiteas i bpáiste:

• Neamhoird imshruthaithe,
• Brú fola ard

Diagnóisic

Tá sé deacair deacair diaibéiteas modi a dhiagnóisiú. Ionas go gcinntíonn an dochtúir go bhfuil an galar áirithe seo ag an leanbh, forordaítear líon mór staidéar.

Chomh maith leis na cinn chaighdeánacha, seoltar chuig:

1. Comhairliúchán le géiniteachóir a fhorordaíonn tástáil fola do gach garghaol,
2. Tástáil fola ghinearálta agus bithcheimiceach,
3. Tástáil fola hormóin
4. Ard-tástáil fola ghéiniteach,
5. Tástáil fola HLA.

Modhanna cóireála

Le cur chuige inniúil, tá sé furasta go leor diaibéiteas modi a dhiagnóisiú. Chuige seo, is gá staidéar géiniteach leathnaithe a dhéanamh ar an bhfuil, ní hamháin ar an leanbh, ach ar a theaghlach díreach freisin. Ní dhéantar a leithéid de dhiagnóis ach amháin tar éis an ghéin iompróra sócháin a chinneadh.

Le leibhéal an ghlúcóis san fhuil a rialú, tá sé an-tábhachtach go leanfadh leanbh aiste bia speisialta. Is gá freisin gníomhaíocht choirp cheart a sholáthar dó chun próisis mheitibileacha a athbhunú. Tá sé an-tábhachtach cuairt a thabhairt ar theiripe aclaíochta chun cosc ​​a chur ar dheacrachtaí le soithigh fola.

Chun an leibhéal méadaithe glúcóis san fhuil a laghdú, déantar drugaí speisialta a dhóitear le siúcra a ordú don leanbh: Glucofage, Siofor, Metformin. Múintear cleachtaí análaithe agus cleachtaí fisiteiripe dó freisin.

Má tá folláine an linbh ag titim i gcónaí, cuirtear cógais leis an teiripe sin. De ghnáth, úsáidtear táibléid speisialta chun ró-ghlúcós a cheangal agus a bhaint den chorp.

Le himeacht ama, stopann cóireáil den sórt sin aon sochar, dá bhrí sin, forordaítear teiripe inslin. Is é an dochtúir a fhreastalaíonn ar an dochtúir a shocraíonn an sceideal maidir le riarachán drugaí, rud a bhfuil cosc ​​iomlán air athrú.

Tá sé an-tábhachtach moltaí speisialtóir a leanúint chun cosc ​​a chur ar fhorbairt deacrachtaí. I gcás go bhfuil easpa drugaí riachtanacha ann le fada, bíonn diaibéiteas casta de réir na tréimhse caithreachais. Is féidir leis seo tionchar diúltach a imirt ar an gcúlra hormónach, rud atá contúirteach go háirithe do orgánach atá ag forbairt.

Eolas ginearálta

Tugtar diaibéiteas do dhaoine fásta ar dhiaibéiteas MODY i ndaoine óga. Don chéad uair baineadh úsáid as an téarma seo i 1974-75. Is foirmeacha ainmnithe iad den ghalar atá le fáil i rith na hóige nó i measc an aosa óig, ach bíonn siad sách éasca, cosúil le diaibéiteas de chineál 2, tréith daoine os cionn 45 bliain d'aois, agus gan íogaireacht na gceall a laghdú go insulin. Níor socraíodh leitheadúlacht an ghalair, ach i measc cineálacha éagsúla diaibéiteas i ndaoine óga agus othair phéidiatraiceacha, tarlaíonn sé i 2-5% de na cásanna. Déantar cur síos iomlán ar eipidéimeolaíocht agus comharthaí do dhaonraí na hEorpa agus Mheiriceá Thuaidh, agus tá na sonraí do thíortha na hÁise an-teoranta fós.

Tá an fhoirm seo de phaiteolaíocht inchríneacha mar thoradh ar athruithe comhghnéasacha i ngéinte atá freagrach as gníomhaíocht na gcealla isear pancreatic (briseán). Tá cúiseanna na n-athruithe struchtúracha i réigiúin chrómasóim soiléir fós, ach nochtann staidéir ar eipidéimeolaíocht an ghalair grúpaí othar a bhfuil ardriosca orthu. Is dócha go bhfuil baint ag forbairt na diaibéiteas MODY leis na fachtóirí seo a leanas:

• Aois. Formhór mór na gcásanna - leanaí, ógánaigh agus daoine óga 18-25 bliana d'aois. Meastar gurb iad na tréimhsí aoise seo na cinn is contúirtí maidir le léiriú an ghalair.
• Diaibéiteas iompair. Déantar thart ar leath de chásanna diaibéiteas MODY a dhiagnóisiú i gcailíní torracha. Leanann paiteolaíocht ar aghaidh mar dhiaibéiteas iompair, ach leanann sí ar aghaidh tar éis luí seoil.
• Glycemia i ngaolta. Ceann de na critéir dhiagnóiseacha is ea garghaolta a bheith ann a bhfuil níos mó glúcóis iontu san fhuil. Diagnóisíodh máthair, athair, seanathair nó seanmháthair le diaibéiteas mellitus, aistríodh diaibéiteas sa tréimhse iompair, déantar hyperglycemia a chinneadh roimh agus / nó dhá uair an chloig tar éis ithe.
• Galair le linn toirchis. Is féidir galair ghéiniteach sa fhéatas a spreagadh le galair na máthar le linn toirchis. Áirítear ar na cúiseanna is dóchúla plúchadh bronchial, ischemia cairdiach, Hipirtheannas artaireach.

Cruthaítear paiteolaíocht ar bhonn sócháin na ngéinte a théann i bhfeidhm ar fheidhmiúlacht na gceall sna hoileáin Langerhans, a tharchuirtear ar bhealach ceannasach autosomal, as a dtagann gaolta neamh-ghnéasacha atá ag fulaingt ó chineál éigin hyperglycemia. Tá MODY bunaithe ar shóchán amháin géine amháin. Léirítear diaibéiteas trí laghdú ar ghníomhaíocht na gceall pancreatach - easpa táirgthe insline. Mar thoradh air sin, ní ghlacann cealla an choirp leis an nglúcós a théann isteach san fhuil ón mbolg. Forbraíonn staid hyperglycemia. Déantar siúcra breise a dhíscaoileadh ag na duáin, glucosuria (glúcós san fhual) agus déantar polauria (méadú ar fhual fuail). De bharr díhiodráitithe, méadaíonn an mothú ar tart. In ionad glúcóis, éiríonn comhlachtaí céatóin ina bhfoinse fuinnimh d'fhíocháin. Spreagann a mbreis sa phlasma forbairt ketoacidosis - neamhoird mheitibileacha le haistriú pH fola go dtí an taobh aigéadach.

Aicmiú

Is iomaí cineál ina bhfuil ilchineálacht ghéiniteach, mheitibileach agus chliniciúil i bhfoirm diaibéiteas. Tá an t-aicmiú bunaithe ar idirdhealú a dhéanamh idir na cineálacha galair, ag cur suíomh na géine mutated san áireamh. Sainaithníodh 13 ghéin, a spreagann a n-athruithe diaibéiteas:

1. MODY-1. Déantar damáiste don fhachtóir a bhaineann le meitibileacht agus dáileadh glúcóis a rialú. Is saintréith de phaiteolaíocht é leanaí nuabheirthe, leanaí óga.
2. MODY-2 Cinntear sóchán na géine einsímí glycolytic, a rialaíonn eisfhearadh glúcóis insline ó chealla glandular. Meastar gur foirm fhabhrach é, ní bhíonn deacrachtaí ann.
3. MODY-3. Léirítear sócháin ghéine trí mhífheidhm forásach cealla a tháirgeann insline, spreagann sé seo an galar a nochtadh ag aois óg. Tá an cúrsa forásach, tá riocht othar ag dul in olcas de réir a chéile.
4. MODY-4. Tá an fachtóir a chinntíonn go bhforbraítear gnáthfhorbairt an bhriseáin, táirgeadh insulin, ag athrú. Is féidir leis an sóchán diaibéiteas leanúnach a bheith mar thoradh ar an nuabheirthe i gcoinne tearcfhorbartha an orgáin inchríneacha nó mífheidhm na gceall béite.
5. MODY-5. Bíonn tionchar ag an bhfachtóir seo ar fhorbairt suthach agus ar chódú géinte pancreatic agus roinnt orgán eile. Is tréith é nephropathy neamh-dhiaibéiteach forásach.
6. MODY-6. Cuirtear isteach ar idirdhealú cealla a tháirgeann insline, cealla néaróige i gcodanna áirithe den inchinn. Léirítear sócháin le diaibéiteas i leanaí agus i ndaoine fásta, diaibéiteas nua-naíoch le paiteolaíocht néareolaíoch.
7. MODY-7. Rialaíonn an fachtóir foirmiú agus gníomhaíocht an bhriseáin. Tá an galar sainiúil do dhaoine fásta, ach aithníodh 3 chás a bhfuil aois luath acu.
8. MODY-8. Cuireann sócháin le forbairt atrophy, fiobróis agus lipomatosis pancreatic. Déantar neamhdhóthanacht hormónach agus diaibéiteas.
9. MODY-9. Tá an fachtóir bainteach le difreáil cealla táirgthe insline. De ghnáth, cúrsa an ghalair le ketoacidosis.
10. MODY-10. Bíonn athruithe géiniteacha ar an bhfachtóir ina chúis choiteann le diaibéiteas nuabheirthe. Déantar cur isteach ar tháirgeadh an phíblíne, agus is féidir bás cille an chláir a bhácáil.
11. MODY-11. Is é an fachtóir atá freagrach as sintéis agus secretion an insline hormóin a spreagadh. Is saintréith é diaibéiteas le murtall. Leagan neamhchoitianta den ghalar.
12. MODY-12. Tá sé bunaithe ar athrú ar íogaireacht ghabhdóirí sulfonylurea agus bealaí potaisiam pancreatic. Léiríonn sé é féin i ndiaibéiteas nua-naíoch, óige agus aosach.
13. MODY-13. Laghdaítear so-ghabháltas gabhdóirí na gcainéal K +. Níor imscrúdaíodh an pictiúr cliniciúil.

Seachghalair

Le diaibéiteas MODY den tríú cineál, breathnaítear ar mhéadú de réir a chéile ar na hairíonna. Tugann an teiripe le insulin agus le drugaí hypoglycemic toradh maith, ach tá baol fós ag othair go bhforbrófaí abhá. Is é an toradh a bhíonn ar dhochar do na líonraí ribíní sa reitine ná reitineapaite diaibéiteach (fís laghdaithe), i nglómapón duánach - go nephropathy (scagachán fualaithe fuail). Tá neuropathies le feiceáil ar atherosclerosis soithí móra - numbness, pian, tingling sna cosa, míchothú na bhfórsaí íochtaracha (“cos diaibéiteach”), mífheidhmeanna na n-orgán inmheánach. I máithreacha atá ag súil leis, is féidir le galar den dara agus den chéad chineál macrosomia an fhéatas a spreagadh.

Réamhaisnéis agus Cosc

Meastar go bhfuil cúrsa MODY-diaibéiteas níos fabhraí ná cineálacha eile diaibéiteas - níl na hairíonna chomh feiceálach, freagraíonn an galar go maith le haiste bia, le cleachtadh agus le drugaí hypoglycemic. Le cloí go docht le saintreoracha agus moltaí an dochtúra, tá an prognóis dearfach. Ós rud é gur fachtóirí géiniteacha is cúis leis an laghdú ar tháirgeadh insulin, tá an cosc ​​neamhéifeachtach. Ba chóir othair atá i mbaol a thástáil go tréimhsiúil chun hipeargáiséime a bhrath go luath agus deacrachtaí a chosc.

Cúiseanna le forbairt agus gnéithe

Is iad na comharthaí is sainiúla de dhiaibéiteas Mody ná:

• diagnóis an ghalair i leanaí agus daoine óga faoi bhun 25 bliana d'aois,
• easpa féideartha spleáchais insline,
• láithreacht diaibéiteas i gceann de na tuismitheoirí nó i ngaolta fola in dhá ghlúin nó níos mó.

Mar thoradh ar shóchán géine, cuirtear isteach ar fheidhmiú na gceall béite sa bhriseán inchríneacha. Is féidir le hathruithe géiniteacha den chineál céanna tarlú i leanaí, ógánaigh agus ógántacht. Bíonn drochthionchar ag an ngalar ar fheidhmiú na nduán, na n-orgán radhairc, an chórais néarógach, na gcroí agus na soithigh fola. Taispeánfaidh an cineál Mody-diaibéiteas ach torthaí diagnóis ghéiniteach mhóilíneach amháin.

Gach cineál Mody-diaibéiteas, ach amháin Mody-2, bíonn tionchar diúltach acu ar an néarchóras, ar orgáin na físe, ar na duáin, ar chroí. Maidir leis seo, tá sé an-tábhachtach monatóireacht a dhéanamh go rialta ar leibhéal an ghlúcóis san fhuil.

Cineálacha Mody Diabetes

Is gnách go ndéantar 8 gcineál diaibéiteas Mody a leithlisiú, atá difriúil sa chineál géinte murtáilte agus cúrsa cliniciúil an ghalair. Is iad na cinn is coitianta ná:

1. Mody-3. Tugtar faoi deara go minic é, i 70% de na cásanna. Is é is cúis leis ná sócháin sa ghéine alfa HNF1. Forbraíonn diaibéiteas de bharr laghdú ar an leibhéal insline a tháirgeann an briseán. De ghnáth, bíonn Mody-diaibéiteas den chineál seo bunúsach do dhéagóirí nó do leanaí agus tarlaíonn sé tar éis 10 mbliana. Ní theastaíonn insulin rialta ó othair, agus is éard atá sa chóireáil ná caitheamh drugaí sulfonylurea (Glibenclamide etc.).
2. Mody-1. Tá sé spreagtha ag sóchán sa ghéine alfa HNF4.Glacann daoine atá ag fulaingt den chineál seo diaibéiteas, mar riail, ullmhóidí sulfonylurea (Daonil, Maninil, etc.), ach d'fhéadfadh an galar dul ar aghaidh chuig an ngá atá le insulin. Ní tharlaíonn sé ach i 1% de gach cás diaibéiteas modi.
3. Mody-2. Tá an cúrsa den chineál seo i bhfad níos géire ná an cúrsa roimhe seo. Eascraíonn sé mar thoradh ar shócháin i ngéine de einsím glycolytic speisialta - glucokinase. Nuair a stopann géin a fheidhm a chomhlíonadh maidir le leibhéal an ghlúcóis sa chorp a rialú, éiríonn a mhéid níos mó ná mar is gnách. De ghnáth, ní thaispeántar teiripe ar leith d'othair a bhfuil diaibéiteas Mody orthu.

Comharthaí Mody Diabetes

Gné shainiúil de Mody-diaibéiteas ná forbairt rianúil réidh an ghalair, agus mar sin tá sé deacair go leor é a aithint sna céimeanna luatha. I measc na n-airíonna príomha a bhaineann le diaibéiteas de chineál modi tá fuil blurry, blurry, agus ionfhabhtuithe deirmeolaíochta agus giosta in-athnuaite. Mar sin féin, is minic nach léirítear aon chomharthaí go soiléir, agus is é an t-aon marcóir a léiríonn go bhfuil duine tinn le diaibéiteas Mody ná méadú i siúcra fola thar roinnt blianta.

Ar na hairíonna a d'fhéadfadh a bheith contúirteach tá:

• hyperglycemia troscadh beag, ina méadaítear an siúcra fola go 8 mmol / l ar feadh níos mó ná 2 bhliain as a chéile, agus nach dtarlaíonn comharthaí eile den ghalar,
• easpa gá le coigeartú dáileog insline ar feadh tréimhse fada ama i ndaoine a bhfuil diaibéiteas de chineál 1 orthu,
• siúcra a bheith i láthair san fhual mar aon le gnáth siúcra fola,
• taispeánann tástáil lamháltais glúcóis neamhghnácha.

I gcás teagmháil mhíchuí le dochtúir chun teiripe a fhorordú, méadóidh leibhéal an tsiúcra fola, agus mar thoradh air seo beidh na nithe seo a leanas:

• urination tapa
• tart leanúnach
• meáchain caillteanas / gnóthachan
• créachtaí neamh-leighis
• ionfhabhtuithe minic.

Gach Maidir le Diaibéiteas Mody (físeán)

Cad is diaibéiteas de chineál modi ann, conas is féidir é a bhrath, agus cad é an modh cóireála, féach an físeán seo.

Is galar oidhreachtúil é diaibéiteas a théann le duine ar feadh a shaoil. Maidir leis an rogha ceart teiripe, ní mholtar cógas féin a dhéanamh. Is é an t-eiceolaíolaí amháin a dhéanann an rogha drugaí, atá ag brath ar dhéine an ghalair agus ar an bpictiúr cliniciúil foriomlán d'othair faoi leith.

Cad é Diaibéiteas Modi?

Tá daoine a bhfuil aon aois acu so-ghabhálach do dhiaibéiteas. Is minic a bhíonn siad ag fulaingt ó dhaoine aibí.

Tá cineál galair ann - MODY (Modi) - diaibéiteas, a léiríonn é féin i ndaoine óga amháin. Cad é an phaiteolaíocht seo, conas a shainmhínítear an éagsúlacht neamhchoitianta seo?

Comharthaí agus gnéithe neamhchaighdeánacha

Tá galar den chineál MODY tréithrithe ag foirm chúrsa éagsúil ná galar traidisiúnta. Tá tréithe neamhchaighdeánacha mar thréithshiompóineolaíocht den chineál seo galair agus bíonn sé éagsúil le hairíonna diaibéiteas na gcineálacha 1 agus 2.

Is iad gnéithe an ghalair:

• forbairt i ndaoine óga (faoi 25 bliain d'aois),
• an deacracht a bhaineann le diagnóisiú
• ráta ísealmhinicíochta
• cúrsa asymptómach
• cúrsa fada an chéad chéim den ghalar (suas le roinnt blianta).

Is é an príomhghné neamhchaighdeánach den ghalar ná go dtéann sé i bhfeidhm ar dhaoine óga. Is minic a tharlaíonn MODY i leanaí óga.

Is deacair an galar a dhiagnóisiú. Ní féidir ach le siomtóim intuigthe amháin a léiriú. Tá sé curtha in iúl i méadú gan chúis i leibhéal siúcra fola linbh go leibhéal 8 mmol / l.

Is féidir le feiniméan cosúil leis tarlú arís agus arís eile, ach níl comharthaí eile ann atá tipiciúil le gnáthdhiaibéiteas. I gcásanna den sórt sin, is féidir linn labhairt faoi na chéad chomharthaí i bhfolach ar fhorbairt linbh Modi.

Forbraíonn an galar i gcorp duine dhéag ar feadh i bhfad, is féidir leis an téarma roinnt blianta a bhaint amach. Tá an chuma chéanna ar dhéantúsáin maidir le diaibéiteas de chineál 2, a tharlaíonn i measc daoine fásta, ach forbraíonn an fhoirm seo den ghalar i bhfoirm níos moille. I gcásanna áirithe, tarlaíonn an galar i leanaí gan íogaireacht i leith insulin a laghdú.

Maidir leis an gcineál seo galair, is tréith mhinicíochta íseal í an léiriú i gcomparáid le cineálacha eile an ghalair. Tarlaíonn MODY i ndaoine óga i 2-5% de chásanna gach cás diaibéiteas. De réir sonraí neamhoifigiúla, bíonn tionchar ag an ngalar ar líon i bhfad níos mó leanaí, a shroicheann níos mó ná 7%.

Gné den ghalar is mó a tharlaíonn i measc na mban. I fir, tá an cineál seo galair chomh coitianta céanna. I measc na mban, bíonn deacrachtaí leanúnacha ag baint leis an ngalar.

Cad is galar den chineál seo ann?

Seasann an giorrúchán MODY do chineál diaibéiteas do dhaoine fásta i ndaoine óga.

Tá comharthaí ar an ngalar:

• le fáil ach i ndaoine óga
• foirm neamhthipiciúil éagsúil léiriúcháin i gcomparáid le cineálacha eile de ghalar siúcra,
• dul chun cinn go mall i gcorp duine dhéag,
• forbraíonn sé mar gheall ar thochras géiniteach.

Tá an galar go hiomlán géiniteach. I gcorp an linbh, tá mífheidhmiú in obair na n-oileán Langerhans atá suite sa briseán mar gheall ar shóchán géin i bhforbairt chomhlacht an linbh. Is féidir le sócháin tarlú i measc leanaí nuabheirthe agus ógánach.

Is deacair an galar a dhiagnóisiú. Ní féidir é a aithint ach amháin trí staidéir mhóilíneacha agus ghéiniteacha ar chorp an othair.

Aithníonn leigheas nua-aimseartha 8 ngé atá freagrach as sóchán den sórt sin. Déantar idirdhealú idir na sócháin atá ag teacht chun cinn de ghéinte éagsúla agus a sainiúlacht agus a ngnéithe. Ag brath ar ghéilleadh géine áirithe, roghnaíonn speisialtóirí tactic aonair chun an t-othar a chóireáil.

Ní féidir diagnóis ar a bhfuil “MODY-diaibéiteas” a dhéanamh ach amháin le dearbhú éigeantach sócháin i ngéin ar leith. Cuireann an speisialtóir torthaí na staidéar géiniteach móilíneach ar othar óg chuig an diagnóis i bhfeidhm.

Cad iad na cásanna inar féidir amhras a chur faoi ghalar?

Léirítear sainiúlacht an ghalair ina chosúlacht le hairíonna diaibéiteas mellitus den chéad agus den dara cineál.

D’fhéadfadh sé go bhfuil amhras ann go bhfuil leanbh MODÚIL ar na hairíonna breise seo a leanas:

• Tá gnáthchomhaireamh fola ag C-peptide, agus táirgeann na cealla inslin de réir a bhfeidhmeanna,
• nach bhfuil antasubstaintí á dtáirgeadh ag an gcomhlacht go cealla inslin agus béite,
• loghadh neamhghnách fada (an tanú) an ghalair, a shroicheann bliain,
• níl aon bhaint le córas comhoiriúnachta fíocháin sa chorp,
• nuair a thugtar méid beag insline isteach san fhuil, tá cúiteamh tapa ag an leanbh,
• ní léirítear diaibéiteas ag a thréithchiapadh,
• ní mó ná 8% leibhéal na haemaglóibine glycated.

Léirítear láithreacht Modi i ndaoine le diaibéiteas de chineál 2 a dheimhnítear go hoifigiúil, ach ag an am céanna tá sé níos lú ná 25 bliain d'aois, agus níl sé murtallach.

Léirítear forbairt an ghalair trí laghdú ar imoibriú an choirp le carbaihiodráití a ídítear. Is féidir leis an siomtóim seo tarlú i duine óg ar feadh roinnt blianta.

Is féidir leis an hyperglycemia ocras sin MODY a chur in iúl, ina bhfuil méadú tréimhsiúil ag an leanbh i dtiúchan siúcra fola go 8.5 mmol / l, ach ní fhulaingíonn sé meáchain agus polauria (aschur fual iomarcach).

Leis na drochamhras seo, is gá an t-othar a chur go práinneach lena scrúdú, fiú mura bhfuil aon ghearáin aige faoi fholláine. Mura ndéantar cóireáil air, téann an diaibéiteas seo isteach i gcéim dhíscaoilte atá deacair a chóireáil.

Níos cruinne, is féidir linn labhairt faoi fhorbairt MODY i duine má tá diaibéiteas ag duine amháin nó níos mó dá ghaolta:

• le comharthaí de chineál ocras hipearglycemia,
• a forbraíodh le linn toirchis
• le comharthaí teip lamháltais siúcra.

Trí staidéar tráthúil a dhéanamh ar an othar beifear in ann teiripe a thionscnamh go tráthúil chun tiúchan an ghlúcóis ina fhuil a laghdú.