Diaibéiteas mellitus MODY: comharthaí agus cóireáil paiteolaíochta

Is í an 21ú aois céad bliain na dteicneolaíochtaí agus na n-aireagán nua, chomh maith leis an gcéad bliain de phaiteolaíochtaí nua.

Tá an corp daonna uathúil ina struchtúr, ach tugann sé teipeanna agus earráidí freisin.

Faoi thionchar triggers agus só-ghineacha éagsúla, is féidir an géanóm daonna a mhodhnú, a mbíonn galar géiniteach mar thoradh air.

Is é diaibéiteas mody ceann díobh sin.

Cad is diaibéiteas modi ann?

Is sárú ar an gcóras inchríneacha é Diaibéiteas mellitus, arb é an t-easnamh insulin iomlán / páirteach i gcorp an duine é. Fágann sé seo go gcuireann sé isteach ar gach meitibileacht. I measc gach neamhord sa chóras inchríneacha, tógann sé an chéad áit. Mar chúis bháis - an 3ú háit.

Mar sin, tá catagóirí ann:

• diaibéiteas insline nó diaibéiteas de chineál 1,
• diaibéiteas neamh-insline nó diaibéiteas de chineál 2,
• Diaibéiteas le linn toirchis (tréimhse iompair).

Tá cineálacha sonracha ann freisin:

• sócháin géine cille pancreatic,
• endocrinopathies,
• tógálach
• Diaibéiteas de bharr ceimiceán agus drugaí.

Is cineál diaibéiteas oidhreachta annamh é MODY sa tréimhse ó 0 go 25 bliain. Is é an mhinicíocht sa phobal i gcoitinne ná thart ar 2%, agus i leanaí - 4.5%.

Is cosúil go bhfuil fuaimeanna cosúil le "diaibéiteas do dhaoine fásta i ndaoine óga." Déantar é a tharchur trí chaidrimh oidhreachta, tá tréith ceannasach autosomal aige (tá an tionchar céanna ag buachaillí agus ag cailíní). Tarlaíonn fabhtanna in iompróir na faisnéise gaolmhara, a n-athraíonn cuspóir an bhriseáin, is é sin feidhm na gceall béite.

Táirgeann cealla béite inslin, a úsáidtear chun glúcós a phróiseáil. Feidhmíonn sé, ina dhiaidh sin, mar fhoshraith fuinnimh don chorp. Le MODY, cuirtear isteach ar an seicheamh agus ardaíonn an siúcra fola sa pháiste.

Aicmiú

Go dtí seo, d'aithin taighdeoirí 13 léiriú ar dhiaibéiteas MODI. Freagraíonn siad do shócháin i 13 ghéinitíopa a chruthaíonn an galar seo.

I 90% de na cásanna, ní fhaightear ach 2 speiceas:

• MODY2 - locht sa ghéine glucokinase,
• MODY3 - locht sa ghéin don fhachtóir núicléach hepatocytes 1a.

Níl sna foirmeacha eile ach 8-10% de na cásanna.

• MODY1 - fabht sa ghéin don fhachtóir núicléach de hepatocytes 4a,
• MODY4 - locht ar ghéine fhachtóir tionscnóra 1 insline,
• MODY5 - fabht sa ghéin don fhachtóir núicléach hepatocytes 1b,
• MODYX.

Ach tá géinte eile ann nach raibh eolaithe in ann a aithint go fóill.

Siomptóineolaíocht

Aimsítear diaibéiteas mody i bpáiste a bheag nó a mhór trí sheans, ós rud é go bhfuil an pictiúr cliniciúil éagsúil. Ar an gcéad dul síos, tá sé cosúil leis na hairíonna a bhaineann le diaibéiteas de chineál 1 agus de chineál 2. Ní fhéadfaidh an galar é féin a léiriú ar feadh i bhfad ná a chur faoi deara go mealltach mellitus diaibéiteas inslin-éilitheach.

Is éard is Glucokinase ann ná isoenzyme den ae.

• glacadh glúcóis agus tiontú go glúcós-6-fosfáit i gcealla béite pancreatic agus i hepatocytes ae (ag tiúchan ard glúcóis),
• rialú ar scaoileadh insulin.

Déantar cur síos ar thart ar 80 sóchán éagsúil den ghéine glucokinase sa litríocht eolaíochta. Mar thoradh air sin, laghdaíonn an ghníomhaíocht einsíme. Tarlaíonn úsáid neamhleor glúcóis, mar sin, ardaíonn siúcra.

• an teagmhas céanna i measc cailíní agus buachaillí,
• hyperglycemia ag troscadh suas le 8.0 mmol / l,
• haemaglóibin glycosylated 6.5% ar an meán,
• cúrsa asymptómach - a bhraitear go minic le linn scrúdú leighis,
• deacrachtaí móra (retinopathy, proteinuria) - is annamh,
• b'fhéidir níos measa ag aois níos sine,
• go minic níl aon ghá le insulin.

Is éard is Fachtóir Núicléach Hepatocyte 1a ná próitéin a chuirtear in iúl i hepatocytes, i gcillíní Langerhans, agus sna duáin. Ní fios an mheicníocht d'fhorbairt sócháin i leanaí a bhfuil diaibéiteas modi3 acu. Téann neamhord feidhme béite-cille pancreatic ar aghaidh agus lagaítear secretion insline. Breathnaítear é seo sna duáin - laghdaítear an t-ionsú cúlú glúcóis agus aimínaigéid.

Léiríonn sé é féin go tapa go leor:

• ag méadú glúcóis go huimhreacha arda,
• deacrachtaí maicreacnamaíocha agus micrea-soithíocha go minic,
• easpa otrachta
• meath le himeacht ama,
• cosúlacht le diaibéiteas chineál 1,
• riarachán minic insulin.

Is substaint próitéine í an fachtóir núicléach heicocyte 4a atá suite san ae, sa bhriseán, sna duáin agus sna stéig. Tá an cineál seo cosúil le mody3, ach níl aon athrú ar na duáin. Tá an oidhreacht annamh, ach tá sé dian. Is minic a léirítear iad tar éis 10 mbliana d'aois.

Tá fachtóir tionscnóra insulin1 bainteach le forbairt an bhriseáin. Tá an mhinicíocht an-bheag. Braith an galar i leanaí nuabheirthe mar gheall ar tearcfhorbairt an orgáin. Ní eol meán-mharthanas na leanaí seo.

Fachtóir núicléach Hepatocyte 1b - suite in a lán orgán agus bíonn tionchar aige ar fhorbairt na n-orgán fiú amháin in utero.

Le damáiste, sócháin ghéin, tá athruithe le feiceáil cheana féin sna nuabheirthe:

• meáchan coirp laghdaithe
• bás cille pancreatic,
• anchuma giniúna.

Tá cineálacha cosúla ag cineálacha eile diaibéitis modi, ach ní féidir idirdhealú a dhéanamh idir cineál áirithe agus taighde géiniteach amháin.

Diagnóisic

Bíonn tionchar ag diagnóis atá curtha le chéile i gceart ar an rogha beartaíochta teiripí atá ag dochtúir. Go minic, déantar diaibéiteas de chineál 1 nó de chineál 2 a dhiagnóisiú gan fiú amhras a chur ar aon rud eile. Na príomhchritéir dhiagnóiseacha:

• tréimhse aoise 10-45 bliana,
• sonraí cláraithe ar shiúcra ard sa 1ú, 2ú glúin,
• níl aon ghá le insulin a bhfuil fad galair de 3 bliana aige,
• easpa rómheáchain,
• gnáththáscaire próitéine C-peptide san fhuil,
• easnamh antasubstainte pancreatach,
• easpa ketoacidosis le léiriú géar.

Plean Scrúdaithe Othar:

• athbhreithniú iomlán ar an stair agus ar na gearáin, ag tarraingt crann teaghlaigh, is féidir gaolta a scrúdú,
• stádas glycemic agus siúcra troscadh,
• staidéar lamháltais glúcóis ó bhéal,
• bunú haemaglóibin glycated,
• anailís bithcheimiceach ar fhuil (iomlán CTF, tríghlicrídí, AST, ALT, úiré, aigéad uric, etc.),
• Ultrafhuaim na bolg,
• electrocardiography
• anailís ghéiniteach mhóilíneach,
• comhairliúcháin le hoifigigh oftailmeolaí, néareolaí, máinlia, liachleachtóir ginearálta.

Déantar an diagnóis deiridh trí scrúdú géiniteach móilíneach.

Déantar tástáil géine trí imoibriú slabhrúil polaiméaráise (PCR). Tógtar fuil ón leanbh, ansin déantar na géinte riachtanacha a leithlisiú sa tsaotharlann chun sócháin a bhrath. Modh cuíosach cruinn cruinn, a mhaireann idir 3 agus 10 lá.

Léiríonn an phaiteolaíocht seo í féin i dtréimhsí aoise difriúla, mar sin ba chóir an chóireáil a choigeartú (mar shampla, le linn caithreachais). An bhfuil leigheas ann ar dhiaibéiteas modi? Ar an gcéad dul síos, forordaítear gníomhaíocht choirp mheasartha rialta agus réim chothrom. Uaireanta is leor é seo agus bíonn cúiteamh iomlán mar thoradh air.

Príomh-chomhpháirteanna an bhia agus a dtiúchan laethúil:

• próitéin 10-20%,
• saillte níos lú ná 30%,
• carbaihiodráití 55-60%,
• colaistéaról níos lú ná 300 mg / lá,
• snáithín 40 g / lá
• salann boird níos lú ná 3 g / lá.

Ach le riocht níos measa agus deacrachtaí éagsúla, cuirtear teiripe ionadaíochta leis.

Le MODY2, ní fhorordaítear drugaí a ísliú siúcra, ós rud é go bhfuil an éifeacht cothrom le 0. Tá an gá le hinslin íseal agus forordaítear é le linn an ghalair a léiriú. Tá go leor aiste bia agus spórt ann.

Le MODY3, is iad na drugaí céadlíne sulfonylurea (Amaryl, Diabeton). Le haois nó deacrachtaí, léirítear an gá atá le insulin.

Teastaíonn níos mó airde ón dochtúir ar na cineálacha eile. Is é an príomhchóireáil ná inslin agus sulfonylurea. Tá sé tábhachtach an dáileog cheart a roghnú agus deacrachtaí a chosc.

Tá tóir freisin ar Yoga, cleachtaí análaithe, leigheas traidisiúnta.

In éagmais teiripe chuí, tá deacrachtaí den sórt sin indéanta:

• díolúine laghdaithe,
• cineálacha tromchúiseacha galair thógálacha,
• neamhoird néarógacha agus matáin
• neamhthorthúlacht i measc na mban, neamhinniúlacht i bhfear,
• neamhghnácha i bhforbairt orgán,
• rannpháirtíocht i bpróiseas diaibéiteach na súl, na n-duán, an ae,
• forbairt Bheirnicé diaibéitis.

Chun é seo a sheachaint, ní mór do gach tuismitheoir a bheith airdeallach agus dul i gcomhairle láithreach le speisialtóir.

Moltaí

Má chruthaítear go diagnóiseach diagnóis chliniciúil MODI, ansin ní mór na rialacha seo a leanas a chomhlíonadh:

• cuairt ar an inchríneolaí 1 uair sa bhliain,
• seiceáil haemaglóibin glycated 1 uair sa bhliain,
• tástálacha ginearálta saotharlainne 1 uair / bliain,
• cúrsa coisctheach a ghlacadh in ospidéal 1 uair / bliain,
• turais neamhsceidealta chuig an ospidéal le méadú ar ghlúcós fola i rith an lae agus / nó comharthaí diaibéiteas.

Trí na treoirlínte seo a leanúint, cabhrófar le diaibéiteas a chosc.

Cad is diaibéiteas MODY ann

Is éard atá i gceist le diaibéiteas MODY ná grúpa de shócháin ghéin ceannasacha uirbeacha uirbeacha a chuireann mífheidhm an bhriseáin agus a chuireann isteach ar ghnáthúsáid glúcóis ón bhfuil ag fíocháin muscle an choirp. I bhformhór na gcásanna, bíonn an galar féin ag an gcaithreachas. Tá leagan ann go bhfuil 50% de dhiaibéiteas iompair mar cheann de chineálacha MODI.

Rinneadh an chéad chineál den phaiteolaíocht seo a dhiagnóisiú den chéad uair i 1974, agus i lár na 90í, de bharr dul chun cinn i ngéineolaíocht mhóilíneach agus an deis tástálacha géiniteacha a rith masse, bhíothas in ann an galar seo a aithint go soiléir.

Sa lá atá inniu is eol go bhfuil 13 chineál MODY ann. Tá lochtú géine ag gach ceann acu féin.

Tá na giorrúcháin a léiríonn blúire lochtach ag dul i bhfolach ar chodanna de hepatocytes, móilíní inslin agus deighleoga cille atá freagrach as difreáil néarógach, chomh maith le trascríobh na gceall féin agus a dtáirgeadh substaintí.

Ar deireadh ar an liosta, tá diaibéiteas MODY 13 mar thoradh ar shóchán oidhreachtúil sa chaiséad ceangailteach ATP: i réigiún an teaghlaigh C (CFTR / MRP) nó ina bhall 8 (ABCC8).

Le haghaidh faisnéise. Tá eolaithe cinnte nach liosta iomlán lochtanna é seo, ós rud é nach léiríonn na cásanna de ghalar diaibéiteach i n-ógánaigh, a nochtar “go híseal” sa chineál aosach, na lochtanna thuas agus tástálacha géiniteacha á rith, agus ní féidir ceachtar acu a chur i leith an chéad cheann agus ní leis an dara cineál paiteolaíochta, ná le foirm idirmheánach Lada.

Léiriúcháin chliniciúla

Má dhéanaimid comparáid idir diaibéiteas MODI agus diaibéiteas mellitus atá ag brath ar insline agus cineál 1 nó diaibéiteas de chineál 2, ansin bíonn a chúrsa réidh agus réidh, agus anseo an fáth:

• murab ionann agus DM1, nuair a bhíonn líon na gceall béite a tháirgeann insulin atá riachtanach le haghaidh glacadh glúcóis ag laghdú i gcónaí, rud a chiallaíonn go laghdaítear sintéis na hormóin inslin féin freisin, agus go bhfuil diaibéiteas MODI líon na gceall le géinte “briste” i gcónaí
• Eascraíonn ionsaithe ar hyperglycemia mar thoradh ar neamhchóireáil DM 2 agus tá méadú tagtha ar an díolúine ó fhíochán matáin san hormón insline, a tháirgtear ar dtús i ngnáthmhéid, agus is é is cúis le galar fada ná go laghdaíonn a shintéis, MODI diaibéiteas, lena n-áirítear in othair "a bhaineann le haois", sáraíonn sé caoinfhulaingt glúcóis an-bheag agus i bhformhór na gcásanna ní bhíonn sé ina chúis le hathruithe ar mheáchan an choirp, tart trom, urination minic agus bréan.

Ar ndóigh, agus fiú ansin ní 100%, cén cineál galair is ea diaibéiteas MODI i ndiaibéiteas linbh nó cineál 1, ní féidir le dochtúir ach tar éis tástáil ghéiniteach a dhéanamh.

Léiriú ar staidéar den sórt sin, tá a phraghas inláimhsithe go fóill (30 000 rúbal), is iad sin comharthaí diaibéitis MODI:

• agus an galar á léiriú, agus sa todhchaí, níl aon léim ghéar i siúcra fola, agus níos tábhachtaí fós, ní mhéadaíonn tiúchan na gcomhlachtaí céatóin (táirgí de bharr saillte agus aimínaigéid áirithe) san fhuil go mór, agus ní fhaightear iad i bhfual-anailís,
• scrúdú ar phlasma fola le haghaidh tiúchan C-peptides taispeánann torthaí laistigh de ghnáth-theorainneacha,
• haemaglóibin glycated san fhuil serum atá sa raon 6.5-8%, agus ní mó ná 8.5 mmol / l an glúcós fola atá ag troscadh,
• tá comharthaí de dhamáiste autoimmune as láthair go hiomlándearbhaithe ag easpa antasubstaintí i gcealla béite pancreatic,
• Diaibéiteas mhí na meala ní hamháin go dtarlaíonn sé sa chéad 6 mhí tar éis don ghalar teacht isteach, ach freisin níos déanaí, agus arís agus arís eile, cé go bhfuil an chéim um dhíscaoileadh as láthair,
• is cúis le loghadh cobhsaí fiú dáileog bheag inslineis féidir go mairfidh sé suas le 10-14 mí.

Bearta cóireála

In ainneoin go bhfuil diaibéiteas MODI i bpáiste nó duine óg ag dul ar aghaidh go han-mhall, tá lagú fós ar fheidhmiú na n-orgán inmheánach agus ar staid na gcorp.

Is cinnte go bhfuil teiripe aiste bia agus aclaíochta mar chomhpháirteanna éigeantacha de chóireáil aon chineál diaibéiteas

Tá an réimeas cóireála do dhiaibéiteas MODI mar an gcéanna leis an treoir maidir le diaibéiteas de chineál 2, ach leis an ord athraitheachta inathraithe:

• ag an tús - cealaítear instealltaí insline agus roghnaítear an méid is fearr de dhrugaí ísliú siúcra, roghnaítear gníomhaíocht fhisiciúil laethúil, tá bearta á ndéanamh chun an gá le hiontógáil carbaihiodráit a shrianadh,
• ansin tá cealú drugaí ísliú siúcra de réir a chéile agus ceartú breise ar ghníomhaíocht fhisiciúil,
• d’fhéadfadh sé go mbeadh sé dóthanach ach an glúcós a rialú sa tséamal fola ach an réimeas ceart agus an cineál gníomhaíochta coirp a roghnú, ach leis an ísliú éigeantach siúcra le drugaí tar éis “mí-úsáid saoire” milseán.

Chun nóta. Is é an eisceacht ná MODY 4 agus 5. Tá a gcóras cóireála mar an gcéanna le bainistíocht othar a bhfuil diaibéiteas de chineál 1 orthu. I gcás gach cineáil eile de MODI DM, ní atosaítear an jab insline ach amháin más rud é nár thug iarrachtaí chun siúcra fola a rialú le meascán de dhrugaí ísliú siúcra + teiripe aiste bia + aclaíocht an toradh ceart.

Gnéithe cineálacha SD SDI

Seo forbhreathnú gairid ar chineálacha MODY le léiriú ar bhealach ar leith chun glúcós fola a rialú, chomh maith leis an aiste bia carb íseal féin-soiléir agus na hualaí teiripe aclaíochta ar leith.

Úsáideann an tábla an giorrúchán SSP - drugaí a laghdaíonn siúcra.

Agus mar fhocal scoir, ba mhaith linn comhairle a thabhairt do thuismitheoirí a bhfuil galar diaibéiteach orthu dá leanaí. Ná pionós a ghearradh orthu go mór nuair a bhíonn cásanna neamhchomhlíonta le srianta bia ar eolas, agus ná lig dóibh iad a fheidhmiú trí fhórsa.

I dteannta le do dhochtúir, faigh na focail sin tacaíochta agus creidimh a spreagfaidh tú tuilleadh le haiste bia a leanúint. Bhuel, ba chóir go ndéanfadh an modheolaí teiripe aclaíochta iarracht roghanna an linbh a chur san áireamh, agus na cineálacha gníomhaíochtaí laethúla a éagsúlú, agus ní hamháin go mbeadh na ranganna úsáideach, ach suimiúil freisin.