Is paiteolaíocht oidhreachtúil é hemochromatosis a bhaineann le hionsú ard iarann ​​sna horgáin dhíleácha agus a charnadh iomarcach ina dhiaidh sin in orgáin inmheánacha éagsúla.

Tá níos mó ag fulaingt an ae ná a chéile. Nuair a bhraitear hemochromatosis go luath, ní cheadófar iarmhairtí a fhorbairt mar thoradh ar a dhiagnóisiú agus a chóireáil.

Hemochromatosis - riocht nua-aimseartha na faidhbe

N.B. VOLOSHINА1, M.F. OSIPENKO1, N.V. LITVINOVA1, A.N.VOLOSHIN2
1 Ollscoil Leighis Stáit Novosibirsk FGBOU san NSMU in Aireacht Sláinte na Rúise, na Rúise,
2 Ospidéal Cliniciúil Cathrach 2Novosibirsk, an Rúis

Is féidir an siondróm iomarca iarainn a cheangal le stáit éagsúla a fuarthas agus le tosca oidhreachta. Is é hemochromatosis oidhreachtúil an neamhord géiniteach is coitianta. Gan idirghabháil theiripeach is féidir le galair deacrachtaí bagrach don bheatha a bheith mar thoradh ar an ngalar, mar shampla cioróis, carcanaoma hepatopalach. Cuireann an t-alt sonraí ar phataigéiní, ar dhiagnóisiú agus ar chóireáil hemochromatóis oidhreachtúil. Tugtar breathnóireacht chliniciúil féin.
Eochairfhocail: haemacromatóis oidhreachtúil, cóireáil, fíclaiteach.

Is galar é hemochromatosis a bhaineann le hardleibhéil phaiteolaíocha iarainn sa chorp, rud as a leanann neamhoird fheidhmiúla roinnt orgán. Go hiondúil, déantar rialú docht ar ionsú iarainn, agus mar thoradh air sin ní féidir leis an gcomhlacht an iomarca iarann ​​a dhealú. Bailíonn iarann ​​iomarcach sna cealla mar hemosiderin. Fágann sé seo go mbíonn fíochán fíochmhar mar thoradh ar bhás na gceall agus athsholáthar na gceall seo, rud a fhágann go gcuirtear isteach ar struchtúr agus feidhm orgán. Le hemochromatosis, is féidir damáiste a dhéanamh don ae, don bhriseán, don chroí, don fhaireog thyroid, do na hailt, don chraiceann, do na glóthacha, agus don fhaireog pituitary.
Is féidir le ró-ualach iarainn, a chruthaíonn hemochromatosis, tarlú ar thrí bhealach: iontógáil ollmhór iarann ​​ó bhéal, méadú ar ionsú iarainn le linn gnáth-iontógáil iarann, agus táirgeadh iomarcach nó fuilaistriú ollmhór cealla fola dearga go minic.
I hemochromatosis oidhreachtúil, is iondúil go ndéantar iarann ​​iomarcach a thaisceadh i gcealla pailliméasacha, agus i hemochromatosis fuilaistriúcháin déantar é a thaisceadh go príomha i gcealla reticuloendothelial 1-3.
Cuimsíonn hemochromatosis oidhreachtúil grúpa de neamhoird ghéiniteacha arb iad is sainairíonna ionsú méadaithe iarainn. Is é an meicníocht is mó i bhformhór na gcineálacha hemochromatosis oidhreachta ná an éifeacht hepcidin, a bhfuil ról lárnach aige in iarthairdís 4-6 a iarann. Déantar hepsidin a shintéisiú i hepatocytes den chuid is mó agus rialaíonn sé an tiúchan d'iarann ​​i bplasma trí cheangal le ferroportin (ar a dtugtar SLC40A1 freisin), an t-aon iompróir iarainn trasnáin a thugtar ó fhíocháin deontóra iarainn. Onnmhairíonn Ferroportin iarann ​​ón duodenum, ó mhacrophages agus hepatocytes.
I plasma, iarann ​​iarann ​​le trasferrin, mar sin tá an sáithiúchán iarainn le transrin 35% ar an meán (meánluach na maidine). Cuireann Hepsidin cosc ​​ar iarann ​​a scaoileadh ó mhacrophages (ó sheanchealla dearga fola agus ferritin), hepatocytes agus enterocytes duodenal trí cheangal le ferroportin. Agus in éagmais ferroportin, cuirtear aschur iarann ​​ó enterocytes, hepatocytes agus macrophages. Dá bhrí sin, laghdaíonn hepcidin ionsú iarann ​​sa stéig, laghdaíonn sé an leibhéal iarann ​​scaoilte ó hepatocytes agus macrophages, as a dtagann leibhéal íseal iarainn i bplasma agus méadú ar fhíocháin.
Is é is cúis le hemochromatosis oidhreachtúil ná sóchán sa ghéin HFE. Rinneadh cur síos ar an locht sa ghéin HFE den chéad uair i 1996, ar sóchán é as a dtiocfadh athsholáthar tyrosine le cistéin in ionad aimínaigéid 282 (C282Y). Fágann sóchán sa ghéin HFE gur mó an ionsú iarainn, in ainneoin gnáth-iontógáil iarainn. Rialaíonn an próitéin HFE táirgeadh hepcidin. Tá othair a bhfuil homaighnéasaigh hemochromatóis oidhreachta acu C282Y ó 80% go 85% 1, 8.
Tá dhá shóchán eile ann: tá ceann amháin bainteach le hathsholáthar aspaite le histeidín ag suíomh 63 (H63D), agus is é an dara ceann an chistin a chur in ionad seastáin ag suíomh 65 (A65C). Ní bhaineann na sócháin seo le siondróm ró-ualaigh iarainn, mura rud é gur cuid dhílis de heterozygos C282Y / H63D nó C282Y / S65C é C282Y. Dá bhrí sin, is féidir an fhoirm a bhaineann le HFE de hemochromatosis oidhreachtúil a fhíorú le cúrsa asymptómach an ghalair. Dá réir sin, is féidir diagnóis ghéiniteach a chur i bhfeidhm in othair nach bhfuil hemochromatosis léirithe go feinitíopach iontu fós. An grúpa othar seo a bhfuil togracht ghéiniteach acu ar hemochromatosis. Tá baol níos mó ag heitrisicítí go bhforbróidh siad diaibéiteas i gcomparáid leis an bpobal i gcoitinne, agus ní fios cén chaoi a bhfuil an fhorbairt 9–11.
Bhíothas den tuairim roimhe seo go bhforbróidh clinic hemochromatóis i ngach othar le locht géine HFE le himeacht ama. Mar sin féin, fuarthas amach anois nach bhfaightear léiriú feinitíopach ach i thart ar 70% de homaighnéas C282Y, agus go bhforbraíonn níos lú ná 10% díobh ró-ualach mór iarainn le damáiste d'orgáin inmheánacha 12, 13.
Taispeánann an tábla rangú na siondróm ró-ualach iarainn ag brath ar chúis an tarlaithe.
Ag brath ar chúis an ghalair, is féidir le hothair a bhfuil siondróm iomarca iarainn orthu a bheith roinnte i 4 ghrúpa: othair a bhfuil hemochromatóis oidhreachtúil acu, othair le hemochromatóis tánaisteach de bharr cúiseanna éagsúla, agus grúpa beag othar, a sheasann amach mar "difriúil."
Is é is cúis le hemochromatosis tánaisteach hemochromatosis erythropoietic. Is minic a tharlaíonn sé seo mar thoradh ar ghalar fola bunúsach ina bhfuil saolré níos giorra ag cealla fola dearga. Cuimsíonn an grúpa galair seo anemia easnaimh iarainn, thalassemia, anaemacht sideroblastic, anaemacht hemolytic ainsealach, anemia aplastic, anaemacht pídocsain-íogair, easnamh kinase pyruvate.
D'fhéadfadh siondróm ró-ualaigh iarainn tarlú in othair a fhaigheann fuilaistriú fada agus il de chealla dearga fola. Mar is léir ón tábla, is féidir le galair sách neamhchoitianta eile, mar shampla, porphyria, siondróm ró-ró-iarann ​​a chruthú.
Ar deireadh, is féidir le hiontógáil iomarcach iarainn a bheith ina chúis le hemochromatosis. Fíric stairiúil aitheanta: ba é an úsáid a bhaintear as beoir a rinneadh i ndrumaí cruach an chúis a bhí le siondróm iomarca iarainn. Chomh maith leis sin, d'fhéadfadh siondróm ró-ró-iarann ​​a bheith mar thoradh ar ródháileog ullmhóidí iarainn. Ní mór a mheabhrú go bhfuil iarann ​​i gcuid mhór forlíontaí cothaithe thar an gcuntar, agus mar sin ní ghlactar lena n-úsáid neamhrialaithe.
Braitheann siomptóim an ghalair ar an orgán is mó a bhfuil tionchar aige air, áfach, déanann beagnach gach othar gearán faoi laige agus tuirse suntasach. Níl aon chomharthaí sonracha de hemochromatosis. Is minic a dhéantar an diagnóis ag céim an ghalair, nuair a dhéantar difear do roinnt córas cheana féin. Ón gcéad chomharthaí den ghalar go dtí fíorú na diagnóise de ghnáth tógann sé deich mbliana ar a laghad. I measc na mban a bhfuil hemochromatóis orthu, léiríonn comharthaí an ghalair iad ag aois níos déanaí ná fir, mar gheall ar chaillteanas menstrual fola, caillteanas “iarann ​​mháthar” le linn toirchis agus éifeacht antioxidant estrogen, agus ní léiríonn an galar é féin go cliniciúil roimh an tréimhse dreapadóireachta.
Tá diaibéiteas mellitus ag thart ar 50% d'othair le hairíonna de hemochromatosis oidhreachtúil, méadaíonn an baol go dtarlóidh sé go mór i heitrisicítí. Tá cioróis ae i láthair i 70% d'othair a bhfuil hemochromatóis orthu. Sa ghrúpa seo d'othair, tá méadú suntasach tagtha ar mhinicíocht na gconabinoma hepatopala, arb é an príomhchúis bháis é.
Léiríonn damáiste do joints le hemochromatosis é féin i bhfoirm arthralgia (an dara agus an tríú hailt meitea-phaipín-deilgneach de ghnáth). Is iondúil nach dtarlaíonn neamhfhoirmiú comhpháirteach le hemochromatosis, cé gur féidir comh-athruithe meathlúcháin a dhéanamh. De ghnáth, is féidir criostail de phireafosfáit chailciam a fháil sa sreabhán sioncónach. Is saintréith de chuid polyarthritis é le hemochromatosis gur féidir leis dul chun cinn a dhéanamh fiú tar éis na siopaí iarainn a normalú.
Is féidir suaitheadh ​​croí agus / nó cardiomyopathy dilated a bheith mar thoradh ar theascadh iarainn i snáithíní matáin an chroí agus i gcealla chóras seoladh an chroí, agus teip croí á fhorbairt tuilleadh. I gcásanna áirithe, tá cúiteamh iomlán ann maidir le teip ventricular chlé tar éis leibhéal an iarainn sa chorp 9-12 a normalú.
Le hemochromatosis, is féidir forbairt a dhéanamh ar hypogonadism agus, dá réir sin, neamhinniúlacht mar gheall ar neamhdhóthanacht hypothalamic agus / nó pituitary, as a dtiocfaidh sárú ar scaoileadh na hormón gonadotropin. I gcásanna ina bhfuil an iomarca siopaí iarainn cúig huaire nó níos mó, tarlaíonn hipearpláil an chraicinn, arb é an toradh a bhíonn air iarann ​​agus melanin a sil-leagan. Is féidir le ró-ualach iarann ​​macrophages a bheith ina chúis le fagaicítí lagaithe agus díolúine laghdaithe, as a dtagann baol méadaithe ionfhabhtaithe ó Listeria, Yersinia enterocolitica agus Vibrio vulnificus. Is iondúil go mbíonn taoscadh iarainn sa fhaireog thyroid ina chúis le hipodóraiseachas.
Is é an tréith fhorbartha atá ag hemochromatosis ná cirrhosis, diaibéiteas mellitus agus líocha craicinn (an diaibéiteas cré-umha mar a thugtar air). I n-othar a bhaineann mí-úsáid as alcól agus atá ionfhabhtaithe le heipitíteas B agus / nó C, faigheann paiteolaíocht an ae agus an bhriseáin a bhaineann le hemochromatóis go mór níos mó ná 1-3.
Taispeánann an léaráid bearta diagnóiseacha maidir le hemochromatosis amhrasta. Tá sé ar eolas go bhfuil leibhéil ardaithe ferritin ag thart ar 70% de homaighnéasanna C282Y, a fhreagraíonn do mhéadú i siopaí iarann, agus níl ach céatadán beag de na hothair seo ag léiriú cliniciúil ar an ngalar. Ar ndóigh, ba cheart scrúdú breise a dhéanamh ar gach othar a bhfuil airíonna air a d'fhéadfadh a bheith ann le hemochromatosis chun an galar a eisiamh. Ba chóir aird ar leith a thabhairt ar othair a bhfuil laige gan údar acu, airtralgia, pian sa cheathrú ceart uachtarach den bholg, de neamhinniúlacht, den libido laghdaithe, den siondróm cliseadh croí, den líontán craicinn, agus den diaibéiteas. Ina theannta sin, i ngach othar a bhfuil hepatomegaly, siondróm cytolytic air, agus an chéim chiréiseach den ghalar ann, is gá cuimhneamh ar an bhféidearthacht a bhaineann le hemochromatosis, chomh maith le gach cúis eiceolaíoch a d'fhéadfadh a bheith leis an ngalar. Ar ndóigh, ba cheart hemochromatosis oidhreachtúil a eisiamh in othair a bhfuil gaolta acu den chéad chéim de ghaol atá ag fulaingt ó hemochromatosis.

Ba chóir go dtosódh an staidéar trí sháithriú sraithuimhir serrin nó tiúchan serum ferritin a thomhas. Ba chóir a thabhairt faoi deara nach bhfuil sé chomh héifeachtach sin an t-aistrí a chinneadh i gcás hemochromatóis erythropoietic chun siondróm ró-ualach iarainn a fhíorú. Tá sainiúlacht na ferritin ag brath go mór ar ghalair athlastacha. Má tá an leibhéal ferritin níos airde ná 200 μg / l i measc na mban nó má tá 300 μg / l i bhfir nó sáithiúchán níos mó ná 40% i measc na mban nó 50% i bhfir, tá gá le tuilleadh tástála chun hemochromatosis a eisiamh 1, 2, 10, 11.
De réir mholtaí Chumann Meiriceánach um Staidéar ar Ghalair Ae 2011 (AASLD 2011) má tá serum transferrin de 1000 mg / l ag an othar, agus ag brath ar na táscairí seo, déantar cinneadh ar na tactics teiripeacha agus an gá atá le bithóipse ae (féach an chairt )
In othair a bhfuil meascán de heitrisicítí acu C288Y / H63D, chomh maith le heitrisicítí C288Y nó nach bhfuil C288Y, tá gá le deireadh a chur go cúramach le galair eile san ae nó san fhuil (más gá, tá gá le bithóipse puncture den ae) agus ansin déantar cinneadh ar fhuil-theiripe theiripeach.
Níl aon fhianaise iontaofa ann go mbíonn tionchar ag aistí bia áirithe ar thosú nó dul chun cinn hemochromatosis. Mar sin féin, creideann roinnt údair go dtaispeántar aiste bia d'othair a bhfuil hemochromatóis oidhreachtúil acu ach amháin torthaí tae agus citris, a chuireann, dar leo, le carnadh iarainn. Ar ndóigh, ba cheart alcól, arb é an príomhshubstaint hepatotoxic é, a thoirmeasc go docht ar othair a bhfuil hemochromatóis orthu. Ina theannta sin, cruthaíodh go laghdaíonn eatánól sintéis hepcidin 20, 21.
Is é an phríomhchóireáil le haghaidh hemochromatosis príomhúil ná fuil a chur. Líon na gceall fola dearga a laghdú, arb iad an príomh-shlógadh iarainn sa chorp, rud a laghdaíonn agus a íoslaghdaíonn éifeacht thocsaineach iarainn. Is féidir go n-éileoidh othair 50–100 sceitheadh ​​fola in aghaidh na bliana, 500 ml an ceann, chun leibhéil iarainn a ísliú go gnáth. A luaithe is a dhéantar an leibhéal iarainn a normalú, bíonn gá le fuilbhlaiseadh ar feadh an tsaoil, 3-4 huaire sa bhliain de ghnáth. Is é an sprioc atá le fuil-dhramhaíl ná leibhéil ferritin 50-100 µg / L. a choinneáil. I gcásanna ina bhfuil laghdú suntasach ar haemaglóibin tar éis fuilphointeála, moltar cóireáil chomhpháirteach le erythropoietin.
Má bhraitear hemochromatosis ag céim luath den ghalar, is féidir le cóireáil folaithe mífheidhmiú na n-orgán atá buailte a chosc agus dá bhrí sin ionchas saoil an othair a mhéadú. Mar sin féin, is annamh a mhaireann othair níos mó ná dhá bhliain tar éis an diagnóise, i gcásanna diagnóise déanaí ag céim na bhfógraí cliniciúla mionsonraithe 22, 23.
De réir an Chumainn Eorpaigh um Staidéar ar an Ae (EASL 2010), is táscairí ardleibhéil í an fhuiltiomsú teiripeach de shearc ferritin. Moltar go ndéanfaí an fhuiltiomsú teiripeach le toirt 400-500 ml uair sa tseachtain nó uair amháin gach coicís go dtí go sroichtear leibhéal ferritin de 45% agus go méadófaí go suntasach i ferritin serum suas go dtí 1444 mcg / l, nach féidir diagnóisiú hemochromatosis a shéanadh. Rinneadh anailís ar shamplaí DNA le haghaidh sócháin sa ghéine HFE - fuarthas sóchán C282Y (c.845 G> A) sa stát homaisigeach s.845A / s.845 A.
Dá bhrí sin, is é diagnóis othar K. hemochromatosis oidhreachtúil, sóchán homaighnéasach sa ghéin HFE (C288Y / C288Y) a bhfuil an damáiste ae is mó aige, fiobróis ghrád 1 (FibroScan, Metavir 6.6 kPa).
Is mar gheall ar chúiteamh fadtéarmach an ghalair mar gheall ar chaillteanas ollmhór fola mar gheall ar fhuil mhíosta, deonú fola, caillteanas fola le linn toirchis agus luí seoil a tharla léiriú agus diagnóis déanach an ghalair ag aois 58 in 2015.
Is fiú a lua go bhfuil 8 mbliana imithe ó chuma na chéad chomharthaí den ghalar go dtí fíorú an diagnóis! Ó dheireadh na bliana 2015, tá teiripe ordaithe ag an othar - fuiliú 500 ml uair sa tseachtain. Ghlac an t-othar go maith le fuilchruinniú, thug sé faoi deara go raibh feabhas suntasach ar an riocht tar éis an chéad nós imeachta. Rinneadh monatóireacht ar thástáil fola ghinearálta agus ar fhritritin fola, rud a laghdaigh a leibhéal de réir a chéile. San iomlán, rinneadh níos mó ná 100 fuilbhosca i 2 bhliain, ach go dtí seo níor baineadh amach an spriocleibhéal aistrithe (100 μg / l) mar gheall ar an othar ag seachaint an nós imeachta go tréimhsiúil, ag míniú a dea-shláinte. Faoi láthair, leanann an t-othar ar aghaidh leis an teiripe, agus d'éirigh léi í a chur ina luí ar an ngá le teiripe ar feadh an tsaoil.
Dá bhrí sin, ní mór a mheabhrú gur chóir hemochromatosis oidhreachtúil a chur san áireamh sa chuardach diagnóiseach i láthair siondróm cytolytic in othair. Tá an teiripe rogha do hemochromatosis oidhreachtúil fós ag cur fola. Ligeann teiripe leordhóthanach in am chun forbairt chéim chiorcóideach an ghalair a sheachaint agus mar sin ag méadú ionchas saoil na n-othar.

Eolas faoi na húdair:
Voloshina Natalya Borisovna - iarrthóir sna heolaíochtaí leighis, ollamh comhlach próitéiní galair inmheánacha na dáimhe leighis
Osipenko Marina Fedorovna - dochtúir na n-eolaíochtaí leighis, an tOllamh. caife próitéiní galair inmheánacha na dáimhe leighis
Voloshin Andrey Nikolaevich - Dochtúir in Ospidéal Cliniciúil Chathair Novosibirsk 2

Hemochromatosis: cad é an galar seo?

Chun croílár an ghalair a thuiscint, ní mór duit a fháil amach cá mhéad iarann ​​a bheadh ​​ag duine de ghnáth. I fir, tá iarann ​​thart ar 500-1500 mg, agus i measc na mban, ó 300 go 1000 mg. Braitheann na táscairí ní hamháin ar inscne, ach ar mheáchan an duine freisin. Tá níos mó ná leath de mhéid iomlán an iarainn i haemaglóibin.

Téann thart ar 20 mg den mhicrimhil seo isteach sa chorp le bia in aghaidh an lae. Astu seo, ní ghlactar ach 1-1.5 mg isteach sa stéig. Le hemochromatosis (GC) nó siderophilia, de réir mar a thugtar an galar seo, méadaíonn ionsú go 4 mg in aghaidh an lae, agus carnann iarann ​​de réir a chéile i bhfíocháin orgán éagsúla.

Ae sláintiúil agus hemochromatosis

Milleann a bharrachas móilíní próitéiní agus carbaihiodráití, agus dá bhrí sin an t-orgán féin. In othair a bhfuil GC acu, is féidir le méid an iarainn san ae teacht ar 1% de mhais thirim an orgáin, a bhfuil go leor cioróis air, agus i dtríú cuid de na cásanna a bhfuil ailse ae orthu. D’fhéadfadh an briseán spreagadh a thabhairt d'fhorbairt diaibéiteas de bharr ró-iarann.

Nuair a thaisctear é sa fhaireog pituitary, scriosann an t-iarann ​​an córas inchríneacha iomlán. Bíonn orgáin atáirgthe ag fulaingt níos mó ná a chéile: tá mífheidhmiú erectile ag fir, agus is féidir le mná neamhthorthúlacht a fhorbairt.

Cúiseanna

Is é an chúis is mó le GC ná “mífheidhmiú” na géine, nó an géine HFE in áit. Is é an té a rialaíonn cúrsa na bpróiseas ceimiceach agus an méid iarainn a théann isteach sa chorp mar chuid de bhia. Is é an toradh a bhíonn ar an tsóchán a tharlaíonn sa mheitibileacht iarainn.

Is iad cúiseanna eile GC:

• thalassemia. Sa chás seo, scriostar an struchtúr haemaglóibine nuair a scaoiltear iarann,
• heipitíteas,
• d’fhéadfadh go n-ardódh iarann ​​mar thoradh ar fhuilaistriú fola go minic. Is é fírinne an scéil go bhfuil saolré na bhfuilchealla dearga coimhthíocha i bhfad níos giorra ná a saol féin. Nuair a fhaigheann siad bás, scaoileann siad iarann,
• nósanna imeachta haema-scagdhealaithe.

Cód agus aicmiú ICD-10

Sa chód aicmithe a nglactar go ginearálta leis na galair GC, déantar cód E83.1 a shannadh.

I bhféith eisteolaíoch, déantar idirdhealú idir bunscoil (nó GC oidhreachtúil) agus meánscoil:

• bunscoile. Tá nádúr oidhreachtúil ag an gcineál seo galair agus is toradh é ar locht sa chóras einsíme a théann i bhfeidhm ar mheitibileacht iarainn. Déantar é a dhiagnóisiú i 3 dhuine as 1000. Tugtar faoi deara go bhfuil fir níos so-ghabhálaí don phaiteolaíocht seo agus go bhfuil siad ag fulaingt 3 huaire níos minice ná mná,
• tánaisteach. Is é an chúis atá leis ná galair ae an othair (a bhreathnaítear go minic le halcólacht), fuilaistriú, féinchóireáil le coimpléisc vitimín a bhfuil cion ard iarainn iontu. Féadann cúis an GC a fuarthas fadhbanna craicinn agus galair fola a fháil.

Is é an príomhthréith de hemochromatosis príomhúil (PCH) ná forbairt de réir a chéile, agus sna luathchéimeanna, gearrann othair gearán faoi thuirse. D'fhéadfadh pian a bheith ar an taobh deas agus an craiceann tirim.

Is iad seo a leanas tréithe leathnaithe an PCH:

• líniú sonrach ar an duine, ar an muineál, ar na hairm agus ar na cúlraí. Tógann siad lí chré-umha,
• cioróis an ae. Déantar é a dhiagnóisiú i 95% de na cásanna,
• cliseadh croí
• airtríteas
• diaibéiteas mellitus: i 50% de na cásanna,
• spleen mhéadaithe,
• mífheidhm ghnéasach.

Sna céimeanna deiridh, breathnaítear ar Hipirtheannas tairsí agus ar ascites. D'fhéadfadh ailse ae forbairt.

Ós rud é go gcruthaítear iarann ​​iomarcach thar na blianta, tá comharthaí tosaigh GC tánaisteach le feiceáil i fir tar éis 40 bliain, agus i measc na mban tar éis 60 bliain.

Seo a leanas na comharthaí:

• melasma,
• tuirse agus cailliúint meáchain,
• laghdaigh libido
• méadú agus dlúthú fíochán ae,
• cioróis (sa chéim dheireanach de GC).

Tástáil fola agus modhanna diagnóiseacha eile

Deimhníonn gastroenterologist an diagnóis. I gcéimeanna luatha an ghalair, tá tástálacha saotharlainne an-tábhachtach.

Le GC, déantar tástálacha fola speisialta chun luachanna iarann ​​sa phlasma a bhrath, a chumas ceangailteach iarann ​​agus sáithiúchán le transferrin.

Is é príomhthoradh an ghalair taiscí hemosiderin i hepatocytes an ae, sa chraiceann agus in orgáin eile, a thagann chun bheith “meirgeach” mar gheall ar bhreis an lí seo. Tá tástáil fola ghinearálta ag teastáil freisin le haghaidh bithcheimice, chomh maith le siúcra. Ina theannta sin, déantar tástálacha ae.

Ina theannta sin, déantar staidéir uirlise freisin:

• is é bithóipse ae an príomhbhealach chun GC a dhearbhú,
• Ultrafhuaim na bolg
• MRI ae (i gcásanna áirithe)
• echocardiography, chun cardiomyopathy a eisiamh / a dhearbhú,
• radagrafaíocht chomhpháirteach.

Aiste bia teiripeacha

Tá sé tábhachtach a thuiscint, le hemochromatosis diagnóisithe, gur chóir go mbeadh dieting ar feadh an tsaoil.

Is é an príomh-riail ná an laghdú is mó ar aiste bia táirgí ina bhfuil iarann, go háirithe:

• cáiseanna crua agus iasc mara,
• gránaigh: coirce, muiléad agus ruán,
• arán dubh
• pischineálaigh agus torthaí triomaithe,
• aigéad ascorbic agus drugaí a bhfuil cion ard vitimín C iontu,
• eisiatar go hiomlán scartach, go háirithe an t-ae.

Is taboo iomlán é alcól. Ach taispeántar tae agus caife ar a mhalairt. Tá tainin acu, rud a mhaolaíonn ionsú iarainn.

Liosta de na drugaí a úsáideadh

Déantar an chóireáil seo le drugaí a chuireann iarann ​​as corp an othair. Ag an gcéad chéim, forordaítear vitimíní A, E agus aigéad fólach. Ansin baintear úsáid as chelators (mar Desferal).

Dáileog insteallta: 1g / lá. Tá toradh inláimhsithe ag 500 mg den druga cheana féin: déantar suas le 43 mg d'iarann ​​a dhíscaoileadh. Maireann an cúrsa suas le 1.5 mhí. Tá úsáid fhadtréimhseach contúirteach: is féidir bailiú lionsa a dhéanamh.

Fadhbóime agus nósanna imeachta teiripeacha eile

Is í an fhlaothúlacht an chóireáil is simplí agus, ag an am céanna, neamh-chógaseolaíochta ar GC.

Déantar puncture i bhféith an othair, agus scaoiltear fuil ón gcorp. Déantar thart ar 500 ml a dhraenáil in aghaidh na seachtaine.

Ní dhéantar an nós imeachta ach ar bhonn othar seachtrach. Déantar an fhuil a thástáil i gcónaí le haghaidh tiúchan ferrin: ba chóir go dtitfeadh sé go 50. Féadann sé seo 2-3 bliana a ghlacadh. Thairis sin, tá an teiripe dírithe ar luach barrmhaith an eilimint seo a choinneáil.

Cóireáil le leigheasanna tíre

Tá éifeacht éadrom ag an teiripe seo ar orgáin ghalraithe.

Cóireáil ae:

• pumpkin. Tá sé go maith idir amh agus bhácáilte. Cuirtear glasraí le sailéid nó measctar iad le mil - blasta agus sláintiúil! Taispeántar sú Pumpkin freisin: leath gloine ar bholg folamh,
• biatas- Táirge úsáideach eile do GC. Úsáid i bhfoirm amh nó i bhfoirm fhiuchta. Sú sláintiúil agus úr brúite.

Le haghaidh cóireála croí, is féidir leat insiltí sceach gheal, adonis nó máithreacha a chur ar an eolas. Déantar luibheanna a dhoirteadh le huisce fiuchta agus, tar éis dóibh a éileamh, bíonn siad ar meisce de réir na dtreoracha.

Cóireáil briseán:

• cuideoidh decoction síol slánlusanna. Céatadáin: 1 tbsp. amhábhair go dtí 1 tbsp. uisce. Déantar síolta bréan a bhruith ar feadh 5 nóiméad, a fhuarú agus a thógáil roimh bhéilí, 1 tbsp.
• mil le cainéal. Céatadáin: 1 tbsp. púdar go 1 tbsp uisce. Áitigh 15-30 nóiméad. agus cuir mil leis. Fág ar feadh 2 uair an chloig eile. Ní mór gach uile bhealach a bheith ar meisce in aghaidh an lae.

Mhin choirce úsáideach agus neamhchócaráilte (le croith). Céatadáin: 100 g de ghránaigh go 1.5 lítear uisce. Boil ar feadh leathuair an chloig ar a laghad. Ansin, sa bhabhla inar cócaráladh an coirce, brúigh é go dtí go dtéann sé go gruel agus boil arís ar feadh 40 nóiméad.Tá saol an bhrait scagtha níos faide ná 2 lá. Dí gloine leath roimh bhéilí.

Prognóis agus príomhthreoirlínte cliniciúla

Ach má dhéantar an teiripe faoi mhaoirseacht mhíochaine agus in am, méadaíonn saol an othair go suntasach.

Toisc gur galar oidhreachta é, déantar diagnóisiú ar ghaineamh i 25% de na cásanna i ngaolta an othair. Mar sin, ní mór scrúdú breise a dhéanamh orthu. Léireoidh sé seo an galar fiú sula léirítear go cliniciúil é agus sa todhchaí chun a dheacrachtaí a sheachaint.

I gcás GC tánaisteach, moltar aiste bia, tá sé tábhachtach staid an ae agus na fola atá faoi smacht a choinneáil. Ní hemochromatóis a bhraitear le linn toirchis (nó ag an gcéim phleanála) contúirteach.

Físeáin ghaolmhara

Maidir leis na hairíonna, na cúiseanna agus na modhanna cóireála le haghaidh hemochromatosis san fhíseán:

Ar an drochuair, níor aithníodh bunchúis hemochromatosis go fóill. Ach faoi láthair, forbraíodh teicníc cóireála chuimsitheach speisialta agus baintear úsáid ghníomhach aisti agus is é an cuspóir atá leis ná cur isteach ar fhianaise chliniciúil an ghalair agus an baol a bhaineann lena dheacrachtaí féideartha a laghdú.

• Coinníonn leibhéil siúcra ar feadh i bhfad
• Athchóiríonn táirgeadh insulin pancreatic

Níos mó a fhoghlaim. Ní druga é. ->

Teiripe Galar Comhchéimneach

Mar thoradh ar iarann ​​iomarcach in orgáin, forbraítear ilphaiteolaíochtaí. Éilíonn gach duine teiripe chúnta. Mar shampla, má chuir GC le diaibéiteas a fhorbairt, ní mór caitheamh leis an gceann deireanach, ag coinneáil an ráta siúcra faoi smacht i gcónaí.

Má bhraitear paiteolaíochtaí san ae, tá a chóireáil ar siúl go leanúnach. Tá sé seo riachtanach chun forbairt phaiteolaíochta a chosc ar staid meall urchóidigh.

Hemochromatosis

Is galar polysystemic é hemochromatosis oidhreachtúil (NG) bunaithe ar neamhoird mheitibileach géinmhodhnaithe iarainn, as a dtiocfaidh carnadh iomarcach sa chorp agus damáiste tocsaineach d'orgáin agus d'fhíocháin.

Baineann an chéad tuairisc ar an ngalar le A. Trousseau (1865), a d'aithin triad de na príomhchineálacha cliniciúla: diaibéiteas mellitus, líniú craicinn cré-umha, cioróis. Moladh an téarma “hemochromatosis” in 1889 ag F.D. von Recklinghausen. Ó 1935, baineann an galar leis an ngrúpa de ghalair oidhreachta. I 1996, J.N. Feder et al. D'aithin sé an ghéin le haghaidh hemochromatóis oidhreachtúil (HFE), a mbíonn forbairt an ghalair seo go minic mar thoradh air. I 2000-2004 déantar cur síos ar sócháin de ghéinte eile as a dtiocfaidh forbairt hemochromatóis.

Athraíonn leitheadúlacht an ghalair ó 1: 250 duine atá ina gcónaí i dTuaisceart na hEorpa go 1: 3300 i measc dhaonra dubh SAM agus i dtíortha na hAfraice. Déantar an galar a dhiagnóisiú i bhfir 5-10 huaire níos minice ná i measc na mban. Le linn scagadh géiniteach, fuarthas amach go mbraitear sóchán homaighnéasach den ghéine HFE in 1 as 500 othar a scrúdaíodh, agus is é 1: 5,000 líon na gcásanna a bunaíodh go cliniciúil NG. orgáin (cioróis, diaibéiteas mellitus, cardiomyopathy dilated).

De réir bhonn géiniteach an ghalair, déantar idirdhealú ar 4 chineál hemochromatóis oidhreachta:

Cineál I - le meicníocht chúlaitheach autosomal, mar gheall ar shócháin sa ghéin HFE atá suite ar chrómasóim 6. Is minic (i 87-90% d'othair), déantar taifeadadh ar an tsóchán C282Y - athsholáthar cistéin le tyrosine sa 282 aimín aimín. Níl an tsóchán H63D chomh coitianta - athsholáthar cytidine le guanine sa 63ú aimínaigéad,

Tá cineál II - hemochromatosis óg annamh, mar gheall ar shócháin sa ghéin atá freagrach as próitéin eile de mheitibileacht iarainn a shintéisiú - hepsidin,

Cineál III - is éard atá sa bhonn géiniteach ná sócháin de shintéis ghabhdóra aistritheach géine,

Cineál IV - is éard atá sa bhonn géiniteach ná sócháin sa ghéin SLC40A1, a ionchorpraíonn sintéis an ferroportin próitéine iompair.

Etiology agus pathogenesis

Is comhábhar bithcheimiceach riachtanach é iarann ​​de na próisis meitibileacha is tábhachtaí, ar thaobh amháin, agus is eilimint thocsaineach í a d'fhéadfadh damáiste ocsaídiúcháin a dhéanamh do scannáin bhitheolaíocha, próitéiní agus aigéid núicléasacha, ar an taobh eile. De réir seo, déantar rialú docht ar homeostasis iarainn sa chorp daonna. Déantar próiseas athchúrsála ar an gcuid is mó den eilimint seo: tógann agus scriosann macrophages an spleen agus ae cealla dearga d'aois, díghrádaíonn siad haemaglóibin agus scaoileann siad iarann, a cheanglaíonn le transrin nó ferritin agus a athchúrsáiltear. Ní sháraíonn caillteanas laethúil fiseolaíoch iarann ​​1-2 mg agus cúitítear é trí mhéid coibhéiseach iarainn a ionsú sa chonair ghastraistéigeach. Níl aon mheicníochtaí ann a rialaíonn deireadh a chur le hiarann ​​i ndaoine.

Mar thoradh ar sócháin na ngéinte atá freagrach as próitéiní a shintéisiú a bhfuil baint acu le meitibileacht iarainn, bíonn éagothroime idir iontógáil agus cailleadh iarainn, carnadh paiteolaíoch na dúile seo in orgáin agus fíocháin, agus cuma iarann ​​(nach mbaineann le haistrin) san fhuil. Tá forbairt de chineál hemochromatosis I bainteach le sóchán na géine atá freagrach as an próitéin HFE (próitéin hemochromatóis) a shintéisiú, ar gliocóphróitéin é (MM = 37,235 daltons), atá cosúil le struchtúr na bpróitéiní i bpríomh-choimpléasc hoiriúnachta aicme 1. Níl feidhm iomlán na próitéine HFE i meitibileacht iarainn agus an mheicníocht maidir le méadú géar ar ionsú iarainn le linn sócháin sa ghéin HFE.

Tá pathogenesis hemochromatosis de chineál II-IV bainteach le sócháin i ngéinte ag ionchódú próitéiní eile a bhfuil baint acu le meitibileacht iarainn - hepsidin, transferrin receptor-II, ferroportin.
Gné shainiúil de chineál IV NG, atá bunaithe ar shócháin den ghéin ferroportin, is sárú den chuid is mó ar phróisis athfhillte iarainn, a léiríonn í féin go feinitíopach mar anemia hypochromic domhain agus erythropoiesis easnaimh iarainn i dteannta le hemochromatosis dian orgán inmheánach.

Baineann carnadh paiteolaíoch iarainn in orgáin phailléimseacha le hathruithe meathlúcháin ar na parenchyma cille agus le forbairt fhorásach fíochán snáithíneach, as a dtagann mífheidhm dochúlaithe orgán ríthábhachtach. Is iad na sprioc-orgáin is leochailí ná an t-ae, an croí agus an briseán.

Comharthaí agus comharthaí cliniciúla

Cinntear an pictiúr cliniciúil de NG ag leibhéal carnadh iarann ​​in orgáin agus i bhfíocháin. Le Hipirtheannas cineál I, faightear cineálacha cliniciúla de ghnáth ag aois 45-50 bliain agus níos sine. I hemochromatosis óg (cineál II), tá loit throm ae agus croí le feiceáil go luath - sa dara nó sa tríú deich mbliana den saol. I bhfir, breathnaítear ar chineálacha cliniciúla an ghalair 3 huaire níos minice ná mar a bhíonn i measc na mban, a bhaineann le tréithe fiseolaíocha an choirp bhaineannaigh. I measc na bpríomhthréithe cliniciúla tá comharthaí de dhamáiste don ae, don chroí, d'orgáin an chórais inchríneacha agus do na hailt.

Is féidir comharthaí de dhamáiste ae a bhrath le linn scrúdaithe randamaí i bhfoirm méadú neamhspreagtha i transaminases nó i dtosach le hairíonna de Hipirtheannas tairsí: ascites, hepatosplenomegaly, fuiliú ó fhéitheacha borrtha an esophagus agus an bholg.

I measc na siomptóim a bhaineann le damáiste croí tá taomanna croí, forbairt arrhythmias, agus comharthaí cliseadh croí. Is é cardiomyopathy trom an phríomhchúis le bás in othair óga.

Is siomptóim thréithiúla den NG iad forbairt diaibéiteas agus mífheidhmiú gland giniúna. I fir, atrophy testicular, laghdú tiomáint gnéas, impotence, azoospermia a bhreathnaítear go minic, i measc na mban - amenorrhea, infertility.

Léirítear damáiste do na hailt trí airtríteas leanúnach, is minic a bhíonn baint ag na hailt mheitcarpophalangacha leis, lúide na hailt glúine, cromáin agus uillinn go minic. Forbraíonn stiffness na n-alt de réir a chéile.

I measc léirithe cliniciúla eile de chuid NG tá laige gan mhaolú, tuirse, codlatacht, píosaí de phian bhoilg ag a bhfuil déine agus logánú éagsúil, hipearpláil craicinn, agus claonadh i leith ionfhabhtuithe éagsúla (lena n-áirítear miocrorgánaigh a mbíonn tionchar annamh orthu ar dhaoine sláintiúla - Yersenia enterocolitica agus Vibrio vulnificus).

Bunaítear diagnóis NG ar bhonn pictiúr sainiúil cliniciúil agus saotharlainne.Tá sé éasca a bheith in amhras go bhfuil hemochromatosis ann in othar le meascán de na hairíonna seo a leanas: arthralgia, pian bhoilg, craiceann liath-chré-umha, láithreacht diaibéiteas mellitus agus hepatomegaly.

Tástáil fola: tá meascán de leibhéal ard haemaglóibine le tiúchan íseal haemaglóibine i erythrocytes (MCH) sainiúil. Breathnaítear ar fhorbairt anemia nó cíteapenia eile i gcéimeanna déanacha an ghalair - in othair le cioróis an ae, nó mar thoradh ar iomadú fola.

Staidéar ar mheitibileacht iarainn riachtanach chun comharthaí saotharlainne a bhaineann le ró-ualach iarainn a shainaithint agus lena n-áirítear cinneadh a dhéanamh ar leibhéal an iarainn, an fheithidín agus an aistreáin de serum fola, an toilleadh iomlán iarann ​​ceangailteach de serum (OZHSS) agus an chomhéifeacht iarainn sáithithe (NTZH) measta. Is é an tréith atá ag NG ná méadú ar leibhéil serum iarainn agus ferritin, laghdú ar leibhéil OGSS agus transferrin. Is comhartha tábhachtach saotharlainne de hemochromatosis é méadú ar an gcomhéifeacht STI i bhfir os cionn 60%, i measc na mban - os cionn 50%.

Tástáil béil Deimhníonn sé go bhfuil ró-ualach iarann ​​ann: tar éis 0.5 g de deoxoxamine (desferal), is mó an eisfhearadh laethúil d'iarann ​​i bhfual ná an gnáthleibhéal (0-5 mmol / lá).

I gcineál IV NG, is féidir an pictiúr saotharlainne a léiriú le ainéime hypochromic domhain, hyposiderinemia agus ferritin serum ardaithe, atá comhcheangailte le ró-ualach fíochán dian le hiarann.

Anailís ghéiniteach mhóilíneach a dhéanamh is féidir leat nádúr oidhreachtúil hemochromatosis a dheimhniú agus gan nádúr tánaisteach an ró-ualaigh a eisiamh. Bunaítear diagnóis NG i láthair sócháin homaighnéasacha den ghéine HFE (C282Y nó H63D) nó nuair a bhraitear heitrisicítí casta (meascán de shócháin heitrisigeach agus H63D) in othair a bhfuil ró-ualach iarann ​​orthu. Faightear sócháin heitrisigeach aonraithe C282Y agus H63D i ndaonra na ndaoine sláintiúla a bhfuil minicíocht 10.6% acu agus 23.4% de chásanna, faoi seach, níl an sóchán seo mar bhonn le diagnóis NG.

Scanadh CT ar orgáin bhoilg nochtann sé dlús méadaithe fíochán ae mar gheall ar thaiscí iarainn agus ceadaítear go bhfuil amhras ann go bhfuil hemochromatosis ann.

Le MRI tá dath dorcha liath nó dubh ag ae othar a bhfuil hemochromatóis air. Tá CT agus MRI an ae riachtanach chun an diagnóis de charcinoma hepatocellular a eisiamh.

Bithóipse ae le cinneadh cainníochtúil leath-chainníochtúil nó cainníochtúil an ábhair iarainn is féidir leat méid na forbartha fiobróis agus an tiúchan d'iarann ​​i bhfíochán an ae a chinneadh. Chun hemochromatosis a dhiagnóisiú, moltar an “innéacs iarann ​​hepatic” a ríomh, atá comhionann le cóimheas an ábhair iarainn i bhfíochán an ae (i meáchan micromol / g tirim) go haois an othair (sna blianta). Deimhníonn innéacs> 2.0 diagnóis NG.

Ní mór hemochromatosis oidhreachtúil a dhifreáil le siondróim ró-ualaigh iarainn thánaistigh, a fhorbraíonn in othair le hainéime hemolytic hereditary agus a fuarthas, roinnt cineálacha siondróm myelodysplastic (anaemacht sideroblastic teasfhulangacha), porphyria, chomh maith le hothair a bhfuil damáiste alcóil ae orthu.

Is é an sprioc a bhaineann le cóireáil NG ná an iomarca iarann ​​a bhaint den chorp agus damáiste do-athraithe do orgáin inmheánacha a chosc. Tá modh cóireála coitianta ag cur fola. Is éard atá sa chúrsa tosaigh ná fuil a chur i toirt 500 ml uair sa tseachtain. Tar éis an leibhéal haemaglóibine a ísliú faoi 15-20 g / l, is é an leibhéal MCV 3-5 fl. agus an t-ábhar atá ag serum ferritin suas le 20-50 ng / ml, téigh chuig teiripe chothabhála - baintear 500 ml fola gach 2-4 mhí i measc na bhfear agus i ngach bean i ngach 3-6 mhí. Tá an chóireáil ar feadh an tsaoil.

I láthair anemia nó contraindications eile (mar shampla, cliseadh croí), baintear úsáid as ceallraí iarainn chun fuil a chur air. Ceanglaíonn Deferoxamine iarann ​​breise i bhfíocháin agus serum fola agus scaoileann sé le fual agus feces. Mar sin féin, tá leathré an druga seo gearr - 10 nóiméad amháin, a dteastaíonn riarachán mall uaidh: i bhfoirm infhéitheach trí instealltaí 3-4 uair nó trí chraiceann, i bhfoirm insiltí 12 uair an chloig nó clog an chloig ag baint úsáide as caidéil speisialta. Forbraíodh drugaí casta nua le haghaidh riarachán béil agus tá siad ag céim an staidéir chliniciúil nó an chur i bhfeidhm, agus is é Deferasirox an ceann is éifeachtaí.

Is é dinimic na sonraí cliniciúla agus saotharlainne a shocraíonn éifeachtacht na cóireála. Tosaíonn riocht na n-othar ag feabhsú tar éis cúrsaíocht fola: téann laige, tuirse, codlatacht i léig, laghdaíonn méid an ae, is féidir feabhas a chur ar an diaibéiteas agus ar an cardiomyopathy. Cuimsíonn rialú saotharlainne staidéar ar haemagram, táscairí ar fheoilín, iarann ​​agus NTZH (1 uair i 3 mhí), leibhéal eisfheartha iarainn fuail.

I gcás diagnóis luath a dhéanamh ar Hipirtheannas agus ar fhuiltiomsú teiripeach tráthúil, tá an prognóis fabhrach: ní hionann ionchas saoil na n-othar agus ionchas saoil na ndaoine nach bhfulaingíonn hemochromatosis. I gcásanna ina ndéantar an galar a dhiagnóisiú go déanach, i gcás cioróis ae, cardiomyopathy, diaibéiteas mellitus, déantar an prognóis a chinneadh de réir déine na n-deacrachtaí dochúlaithe seo. Is iad príomhchúiseanna báis na n-othar ná: deacrachtaí le diaibéiteas, cliseadh croí, ailse ae príomhúil, teip ae, fuiliú ó fhéitheacha borrtha an esophagus agus an bholg, ionfhabhtuithe comhthimpeallacha.

Eolas ginearálta

Is éard is hemochromatosis (diaibéiteas cré-umha, cioróis líocha) ann sárú ar ghéiniteach meitibileacht iarainn, rud a fhágann go ndéantar líocha ina bhfuil iarann ​​i bhfíocháin agus in orgáin a sil agus gur theip ar ilorgáin a fhorbairt. Cuireadh síos ar an ngalar, in éineacht le coimpléasc sainiúil siomtóim (líonta craicinn, cioróis ae agus diaibéiteas mellitus) i 1871, agus i 1889 tugadh hemochromatóis air mar gheall ar dhath sainiúil an chraicinn agus orgán inmheánach. Is é minicíocht hemochromatóis oidhreachtúil i ndaonra 1.5-3 cás in aghaidh an 1000 daonra. Fir ag fulaingt ó hemochromatosis 2-3 huaire níos minice ná mná. Is é meán-aois fhorbairt na paiteolaíochta 40-60 bliain. Mar gheall ar nádúr sistéimeach an loit, tá disciplíní cliniciúla éagsúla bainteach le staidéar a dhéanamh ar hemochromatóis: gastraistreolaíocht, cairdeolaíocht, inchríneachas, réamatology, etc.

Maidir leis an ngné éiceolaíoch, déantar idirdhealú a dhéanamh idir hemochromatóis príomhúil (oidhreachtúil) agus tánaisteach. Tá hemochromatosis príomhúil bainteach le fabht i gcórais einsímí, as a dtagann iarann ​​sna horgáin inmheánacha. Ag brath ar an locht géine agus ar an bpictiúr cliniciúil, déantar idirdhealú idir 4 chineál hemochromatóis oidhreachtúil:

• I - cineál cúlghabhálach autosomal clasaiceach, cineál HFE (níos mó ná 95% de na cásanna)
• II - cineál ógánach
• III - cineál HFE-unassociated hereditary (sócháin sa chineál receptor transferrin 2)
• IV-cineál ceannasach autosomal.

Forbraíonn hemochromatosis tánaisteach (hemosiderosis ginearálaithe) mar thoradh ar neamhdhóthanacht a fuarthas ó chórais einsímí a bhfuil baint acu le meitibileacht iarainn, agus a bhaineann go minic le galair eile, a ndéantar idirdhealú ar a leaganacha seo a leanas ina leith: iar-fhuilaistriú, cothaithe, meitibileach, measctha agus nua-naíoch.

Sa chúrsa cliniciúil, téann trí chéim ar hemochromatosis: I - gan ró-ualach iarann, II - le ró-ualach iarainn, ach gan airíonna cliniciúla, III - le forbairt cineálacha cliniciúla.

Cúiseanna hemochromatosis

Is neamhord uathrialaitheach tarchuir chúlaitheach é hemochromatosis oidhreachtúil príomhúil. Tá sé bunaithe ar shócháin an ghéin HFE atá suite ar lámh ghearr an 6ú crómasóim. Mar thoradh ar locht sa ghéin HFE, cuirtear isteach ar ghlacadh le hiarann ​​iarainn a bhfuil idirghabháil eatarthu ag cealla an duodenum 12, agus mar thoradh air seo cruthaíodh comhartha bréagach faoi easnamh iarainn sa chorp. Ina dhiaidh sin, cuireann sé seo le sintéis mhéadaithe an phróitéin iatáin-ceangailteach DCT-1 ag enterocytes agus ionsú feabhsaithe iarann ​​sa stéig (leis an ngnáth-iontógáil d’eilimintí ó bhia). Sa todhchaí, tá sil-leagan iomarcach den lí hemosiderin a bhfuil iarann ​​ann i mórán orgán inmheánach, bás a ngnéithe gníomhacha atá gníomhach le forbairt próiseas sclerotic. Le hemochromatosis, déantar 0.5-1.0 g d'iarann ​​a charnadh go bliantúil i gcorp an duine, agus is léir go bhfuil bainte amach ag an ngalar nuair a shroichtear an leibhéal iomlán iarainn de 20 g (uaireanta 40-50 g nó níos mó).

Forbraíonn hemochromatosis tánaisteach mar thoradh ar iontógáil iomarcach iarann ​​exogenous sa chorp. Féadann an coinníoll seo tarlú le fuilaistriú fola arís agus arís eile, iontógáil neamhrialaithe ullmhóidí iarainn, thalassemia, roinnt cineálacha anemia, porphyria craicinn, cioróis alcólacha an ae, heipitíteas víreasach B agus C ainsealach, neoplasms urchóideacha, tar éis aiste bia íseal-phróitéin.

Comharthaí hemochromatóis

Tarlaíonn an léiriú cliniciúil ar hemochromatosis oidhreachtúil i ndaoine fásta, nuair a shroicheann an t-ábhar iarainn iomlán sa chorp luachanna criticiúla (20-40 g). Ag brath ar na siondróim atá i réim, hepatopathic (hemochromatosis ae), cardiopathic (hemochromatosis croí), déantar idirdhealú idir foirmeacha inchríneacha an ghalair.

Forbraíonn an galar de réir a chéile, sa chéad chéim is mó gearáin neamh-shonracha ná tuirse méadaithe, laige, meáchain caillteanas, laghdú libido. Ag an gcéim seo, is féidir go gcuirfidh pian sa hypochondrium ceart, craiceann tirim, arthralgia isteach ar othair mar gheall ar chondrocalcinosis siúntaí móra. Sa chéim leathnaithe de hemochromatosis, cruthaítear coimpléasc siomtóim clasaiceach, arna léiriú ag líniú craicinn (craiceann cré-umha), cioróis, diaibéiteas mellitus, cardiomyopathy, hypogonadism.

De ghnáth, is é an comhartha is luaithe de hemochromatosis an chuma atá ar dhath ar leith ar an gcraiceann agus ar na seicní múcasacha, a chuirtear in iúl den chuid is mó ar an duine, ar an muineál, ar na géaga uachtaracha, ar na hamplaí agus ar na baill ghiniúna sheachtracha, agus ar scars craicinn. Braitheann déine na líocha ar fhad thréimhse an ghalair agus athraíonn sé ó liath liath (toiteach) go donn-donn. Is é an tréith ná caillteanas gruaige ar an gceann agus ar an trócaire, cuasach (múnlaithe) de na tairní. Aithnítear araprópáin den mheitcarpophalangeal, uaireanta na hailt glúine, cromáin agus uillinn le forbairt a stiffness ina dhiaidh sin.

I mbeagnach gach othar, braitear méadú ar an ae, an splenomegaly, an cioróis an ae. Cuirtear mífheidhm pancreatic in iúl i bhforbairt diaibéiteas mellitus atá ag brath ar insline. Mar thoradh ar dhamáiste don fhaireog pituitary le linn hemochromatosis, bíonn feidhm ghnéasach ag fulaingt: i bhfir, i atrophy testicular, impotence, gynecomastia a fhorbairt, i measc na mban - amenorrhea agus infertility. Is éard is hemochromatosis croí ann ná cardiomyopathy agus a dheacrachtaí - atrhythmia, cliseadh croí ainsealach, infarction miócairdiach.

Sa chéim deiridh de hemochromatosis, Hipirtheannas tairsí, ascites, forbraíonn cachexia. Tarlaíonn bás na n-othar, mar riail, mar thoradh ar fhuiliú féitheacha borrtha den esophagus, teip ae, cliseadh géarmhíochaine, cóma diaibéiteach, peritonitis aseipteach, sepsis. Méadaíonn hemochromatosis go mór an baol ailse ae a fhorbairt (carcinoma hepatocellular).

Diagnóis ar hemochromatosis

Ag brath ar na hairíonna atá i réim, féadfaidh othair le hemochromatosis cabhair a lorg ó speisialtóirí éagsúla: gastroenterologist, cardiologist, inchríniteolaí, gynecologist, urologist, rheumatologist, agus dermatologist. Idir an dá linn, is ionann diagnóis an ghalair agus diagnóisí cliniciúla éagsúla ar hemochromatosis. Tar éis meastóireacht a dhéanamh ar na comharthaí cliniciúla, tugtar sraith staidéar saotharlainne agus uirlise d’othair chun bailíocht an diagnóis a fhíorú.

Is iad na critéir saotharlainne le haghaidh hemochromatosis ná méadú suntasach ar leibhéal an iarainn, na mbreitíní agus an aistir in serum fola, méadú ar eisfhearadh iarann ​​i bhfual, agus laghdú ar chumas iomlán iarann-ghreamaitheach fola. Deimhnítear an diagnóis trí bhithóipse puncture den ae nó den chraiceann, sna samplaí a mbraitear sil-leagan hemosiderin astu. Bunaítear nádúr oidhreachtúil hemochromatosis mar thoradh ar dhiagnóisic ghéiniteach mhóilíneach.

D'fhonn measúnú a dhéanamh ar dhéine an damáiste d'orgáin inmheánacha agus prognóis an ghalair, tá staidéar á dhéanamh ar na tástálacha ae, ar leibhéil ghlúcóis fola agus fuail, haemaglóibin glycosylated, etc.

Cóireáil hemochromatóis

Is é príomhaidhm na teiripe ná an iomarca iarann ​​a bhaint den chorp agus forbairt deacrachtaí a chosc. Forordaítear aiste bia d'othair a bhfuil hemochromatóis orthu a chuireann srian le bianna a bhfuil iarann ​​ard iontu (úlla, feoil, ae, ruán, spionáiste, etc.), carbaihiodráití atá díleáite go héasca. Tá sé toirmiscthe multivitamins, aigéad ascorbic, forlíontaí aiste bia ina bhfuil iarann, alcól a ghlacadh. Chun an iomarca iarann ​​a bhaint as an gcorp, téann siad i bhfolach ar fhuil-phlúchadh faoi rialú haemaglóibin, hematocrit, agus ferritin. Chun na críche seo, is féidir modhanna hemocorrection eiseacha a úsáid - plasmapheresis, hemosorption, cytapheresis.

Tá teiripe drugaí pataigineach de hemochromatosis bunaithe ar riaradh ionmhatánach nó infhéitheach ar iananna fe3 + deferoxamine ceangailteach d'othar. Ag an am céanna, déantar cóireáil shiomptómach ar chioróis an ae, cliseadh croí, diaibéiteas mellitus, agus hypogonadism. Le hantrópatacht throm, déantar tásca maidir le haireatlastach (endoprosthetics na n-alt a ndéantar difear dóibh) a chinneadh. In othair a bhfuil cioróis orthu, táthar ag tabhairt aghaidh ar cheist an trasphlandú ae.

Tuar agus cosc ​​a chur ar hemochromatosis

In ainneoin cúrsa forchéimneach an ghalair, is féidir le teiripe thráthúil saol na n-othar a bhfuil hemochromatóis orthu a leathnú ar feadh roinnt blianta. In éagmais cóireála, ní sháraíonn meánionchas saoil othar tar éis diagnóise paiteolaíochta níos mó ná 4-5 bliana. Is comhartha neamhfhabhrach neamhfhabhrach é go bhfuil deacrachtaí ag baint le hemochromatosis (cioróis ae agus cliseadh croí taobhach den chuid is mó).

Le hemochromatosis oidhreachtúil, is éard atá i gceist le cosc ​​ná scagadh teaghlaigh, luath-bhrath agus cóireáil an ghalair. Trí chothú réasúnach, trí mhonatóireacht a dhéanamh ar riaradh agus riarachán ullmhóidí iarainn, fuilaistriúcháin, alcól a dhiúltú, agus monatóireacht a dhéanamh ar othair a bhfuil galair an ae agus an chórais fola orthu, is féidir forbairt hemochromatóis thánaisteach a sheachaint.