Diaibéiteas fosfáite: cúiseanna, comharthaí, diagnóis, cóireáil

I saol an lae inniu, tá a fhios ag beagnach gach tuismitheoir faoi ghalar mar ricéid. Tugann gach péidiatraí ó na chéad mhíonna de shaol an linbh rabhadh don ghá le cosc a chur ar an phaiteolaíocht seo. Tagraíonn ricéid do ghalair a fuarthas a eascraíonn as easnamh cholecalciferol, substaint ar a dtugtar vitimín D.

Mar sin féin, i gcásanna áirithe, bíonn comharthaí paiteolaíochta ag leanaí óga, in ainneoin na mbeart coisctheach a urramú. I gcás den sórt sin, ba cheart amhras a chur faoi ghalar amhail diaibéiteas fosfáite. Murab ionann agus ricéid, baineann an tinnis seo le paiteolaíochtaí géiniteacha. Dá bhrí sin, is galar níos tromchúisí é agus teastaíonn cóireáil chuimsitheach fhadtéarmach uaidh.

Cad is diaibéiteas fosfáite ann?

Is é seo ainm grúpa de ghalair ghéiniteacha a bhaineann le meitibileacht mhianrach lagaithe. Ar bhealach eile, tugtar ricéid atá frithsheasmhach in aghaidh vitimín D ar an phaiteolaíocht. Tarlaíonn an cineál is mó de dhiaibéiteas fosfáite i thart ar 1 as 20,000 leanbh nuabheirthe. Tuairiscíodh an galar den chéad uair i 1937. Níos déanaí, tháinig sé chun solais go bhfuil cineálacha eile paiteolaíochta géiniteacha ann. Is iondúil go bhfaightear diaibéiteas fosfáite sa luath-óige. Tá aird na dtuismitheoirí meallta ag gait lagaithe agus cuaire na gcnámha.

Tá neamhoird meitibileach eile ag gabháil le roinnt cineálacha paiteolaíochta. Uaireanta bíonn an galar asymptomatic, agus ní féidir é a bhrath ach amháin trí thástálacha saotharlainne. Rangaítear an galar le ricéid, hypoparathyroidachas faighte agus paiteolaíochtaí inchríneacha eile. Ba chóir go mbeadh an chóireáil cuimsitheach ó aois óg.

Cúiseanna an ghalair

Is é an chúis is mó le diaibéiteas fosfáite a fhorbairt ná sárú ar an struchtúr géiniteach. Faightear sócháin. Is féidir le daoine a bhfuil géine phaiteolaíocha acu a bheith ina mná agus ina bhfir araon. Tarlaíonn imoibriú ar an chrómasóim X-nasctha, atá ceannasach. I gcásanna neamhchoitianta, is féidir diaibéiteas fosfáite a fháil. Forbraíonn sé i gcoinne chúlra siadaí an fhíocháin mesenchymal, a fhoirmíonn fiú sa tréimhse réamhbhreithe. Sa chás seo, tugtar "ricéid oncogenic" ar an phaiteolaíocht.

Baineann an galar leis an ngrúpa tubulopathies - feidhm duánach lagaithe. Mar gheall ar an bhfíric go laghdaítear ath-ionsú mianraí sna tublaí proximal, forbraíonn easnamh fosfair sa chorp. Ina theannta sin, tá an cumas ionsúcháin intestinal lagaithe. Mar thoradh air sin, breathnaítear ar athruithe ar chomhdhéanamh mianraí fíochán cnámh. Is minic a bhíonn sárú ar fheidhm osteoblasts. Ní théann fir an ghéin atá athraithe go paiteolaíoch ach amháin chuig a n-iníonacha agus a mban - do leanaí an dá ghnéas. De ghnáth, i mbuachaillí tá an galar níos déine ná mar a bhíonn ag cailíní.

Aicmiú Diaibéiteas Fosfáite i Leanaí

Tá roinnt cineálacha den ghalar atá difriúil ó na critéir ghéiniteacha agus chliniciúla. Is minic a dhéantar diagnóis ar ricéid hypophosphatemic X-nasctha, a bhfuil oidhreacht ceannasach acu. Mar sin féin, tá cineálacha eile paiteolaíochta ann. Áirítear leis an aicmiú na foirmeacha seo a leanas den ghalar:

Cineál ceannasach diaibéiteas fosfáite X-nasctha. Tá sé tréithrithe ag athruithe sa ghéin PHEX, a ionchorpraíonn endopeptidase. Tá an einsím seo freagrach as mianraí éagsúla a iompar trí bhealaí ian na duán agus na stéige beaga. Mar gheall ar shóchán géine, cuireann an próiseas seo moilliú síos, rud is cúis le heasnamh ian fosfáite sa chorp.
Cineál cúlaitheach X-nasctha. Is é is sainairíonna ann ná sóchán na géine CLCN5, a ionchorpraíonn próitéin atá freagrach as obair na gcainéal ian clóiríde. Mar thoradh ar an locht, cuirtear isteach ar iompar na substaintí go léir trí chraiceann na tubules duánach. Is féidir le daoine a bhfuil an cineál seo paiteolaíochta acu a bheith ina mná agus ina bhfir araon. Mar sin féin, ní fhorbraíonn an galar ach i mbuachaillí.
An cineál is mó diaibéiteas fosfáite Autosomal. Tá sé bainteach le sóchán géiniteach ar chrómasóim 12. Mar gheall ar an locht, déanann osteoblasts próitéin phaiteolaíoch a chíoradh a chuireann eisfhearadh feabhsaithe fosfáití ón gcorp chun cinn. Tá cúrsa measartha éadrom ar phaiteolaíocht, i gcodarsnacht le foirmeacha X-nasctha.
Cineál cúlghabhálach autosomal. Is annamh é. Is é is sainairíonna ann ná locht sa ghéin DMP1 atá suite ar chrómasóm 4. Ionchorpraíonn sé próitéin atá freagrach as fíochán cnáimhe agus dentin a fhorbairt.
Cineál cúlghabhálach autosomal, mar aon leis an eisfhearadh cailciam sa bhfual. Tarlaíonn sé mar gheall ar locht i ngéine atá suite ar chrómasóim 9 agus atá freagrach as oibriú na gcainéal duánach atá ag brath ar sóidiam.

Chomh maith leis na foirmeacha liostaithe de dhiaibéiteas fosfáite, tá cineálacha eile paiteolaíochta ann. Ní dhearnadh staidéar ar roinnt cineálacha den ghalar go fóill.

Difríochtaí idir Rickets agus Diaibéiteas Fosfáite

Ní díreach an rud céanna iad diaibéiteas agus diaibéiteas fosfáite i leanaí, cé go bhfuil pictiúr cliniciúil an ghalair beagnach mar an gcéanna. Difríochtaí idir na paiteolaíochtaí seo i etiology agus meicníocht na forbartha. Tinneas faighte is ea gnáth-ricéid a bhaineann le heaspa cholecalciferol. Déantar an tsubstaint seo sa chraiceann faoi thionchar sholas na gréine. Is gnách go nglacfaidh tú dáileog dhiagnóiseach de vitimín D go laethúil le haghaidh gach páiste ó 1 mhí go 3 bliana d'aois, seachas tréimhse an tsamhraidh. De bharr easnaimh cholecalciferol, cuirtear isteach ar an bpróiseas ionsú cailciam. Mar thoradh air sin, forbraíonn dífhoirmiú cnámh.

Is é an difríocht idir diaibéiteas fosfáite go dtagraíonn sé do ghalair ó bhroinn. Leis an phaiteolaíocht seo, déantar dochar do ionsú mianraí sna duáin, go háirithe fosfáití. I gcásanna áirithe, tugtar faoi deara easnamh cailciam. Mar gheall ar shárú ar chomhdhéanamh mianraí fíochán cnámh, tá comharthaí paiteolaíochtaí cosúil. Ní féidir an difríocht eatarthu a bhunú ach amháin tar éis diagnóisic saotharlainne.

Ricéid Hypophosphatemic i naíonáin: comharthaí an ghalair

De ghnáth déantar comharthaí an ghalair a dhiagnóisiú sa dara bliain den saol. I gcásanna neamhchoitianta, breathnaítear ar ricéid hypophosphatemic i naíonáin. Is iad na siomptóim is féidir a diagnóisiú i dtosach ná hypotension muscle agus géaga a ghiorrú. Is iad seo a leanas na príomhthréithe cliniciúla:

Dífhoirmiú joints na gcos.
Cuaire múnlaithe O sna foircinn is ísle.
Moilliú fáis i bpáistí - tugtar faoi deara é tar éis bliana.
Na hailt láimhe agus an cartilage costasach a láidriú - "bracelets agus uainchlár rickety."
Péine sna cnámha agus sa dromlach pelvic.
Damáiste le cruan fiacail.

Go minic, is é an príomh-ghearán ó thuismitheoirí ná go bhfuil cosa lúbtha ag an leanbh. Nuair a théann an galar ar aghaidh, tarlaíonn softening cnámh - osteomalacia.

Diagnóis ar dhiaibéiteas fosfáite agus ricéid

Chun an phaiteolaíocht a aithint, déantar staidéar ar chomhdhéanamh bithcheimiceach na fola. Sa chás seo, tugtar faoi deara hypophosphatemia. Is gnáthleibhéal an chailciam i bhformhór na gcásanna, uaireanta laghdaítear é. Le linn airde na ricéid, tugtar faoi deara go bhfuil méadú ar phosphatase alcaileach. Nochtann an radagrafaíocht oistéapóróis agus sáraítear criosanna fáis cnámh. Tá méid mór fosfáite san fual. Uaireanta breathnaítear ar chailciamia.

Déileáil le ricéid agus le diaibéiteas fosfáite

Úsáidtear dáileoga móra de cholecalciferol chun diaibéiteas fosfáite a chóireáil. I gcásanna áirithe, léirítear ullmhóidí cailciam. Bí cinnte go n-úsáideann tú cógais ina bhfuil fosfar. Chun an riocht a fheabhsú, forordaítear coimpléisc vitimín agus mianraí. Orthu seo tá ullmhóidí "Vitrum", "Duovit", "Aibítir", srl.

Le cuaire trom de na cnámha, léirítear cóireáil fhisiteiripeach, teiripe aclaíochta agus idirghabháil mháinliachta. Tá gá le comhairliúchán le máinlia ortaipéideach.

Bearta coisctheacha agus prognóis

I measc na mbeart coisctheach tá scrúduithe ar phéidiatraí agus ar mháinlia, siúlóidí san aer úr, ceapadh vitimín D ón gcéad mhí den saol. Má tá othair diaibéitis fosfáite sa teaghlach, ba cheart staidéar géiniteach a dhéanamh le linn fhorbairt féatais. Is minic a bhíonn an prognóis fabhrach le cóireáil thráthúil.

Ricéid teaghlaigh agus neamh-oidhreachta: cosúlachtaí agus difríochtaí

Le diaibéiteas, comhcheanglaíonn diaibéiteas fosfáití airíonna coitianta agus go mbriseann sé an meitibileacht. Le ricéid - an fhíric go bhfuil forbairt chnámh neamhghnách ann, agus tá sé seo mar thoradh ar mheitibileacht lagaithe fosfair agus cailciam. Tá diaibéiteas fosfáite i leanaí cosúil le galar a tharlaíonn nuair a bhíonn easpa vitimín D i mbia, i measc daoine fásta bíonn sé i bhfad níos minice agus tá sé le feiceáil trí chnámha a mhaolú agus a lúbadh - osteomalacia. Is iad na hainmneacha eile ná ricéid atá ag brath ar vitimín D, ricéid hypophosphopenacha, ricéid ó bhroinn teaghlaigh, ricéid de chineál 2.

Cad a tharlaíonn go díreach sa chorp leis an ngalar seo? Ionas gur féidir fosfar agus cailciam a shú i gceart, agus as a ndéantar fíochán láidir cnámh, tá gá le vitimín D den chéad uair Nuair a théann sé isteach sa chorp le bia, déantar é a thiontú ina shubstaintí speisialta cosúil le hormóin.

Díreach mar a chabhraíonn insulin le cealla ionsú glúcóis ón bhfuil, ceadaíonn díorthaigh vitimín D dóibh fosfar agus cailciam a ionsú. Agus ar an mbealach céanna le diaibéiteas mellitus, cuirtear isteach ar tháirgeadh insulin nó íogaireacht cille dó, i ndiaibéiteas fosfáite cuirtear isteach ar phróiseas táirgthe substaintí atá riachtanach don chorp ó vitimín D nó laghdaítear íogaireacht fíochán do na substaintí sin. Ní ghlacann na cnámha leis na cnámha, fanann cailciam san fhuil, agus glantar an fosfar le fual.

Is cosúil freisin na héifeachtaí a bhaineann le diaibéiteas fosfáit dóibh siúd a tharlaíonn gan chóireáil do ricéid. Fásann an páiste, leanann cnámha a chnámharlaigh air ag lúbadh, agus i gcásanna tromchúiseacha, cailleann sé an cumas bogadh go neamhspleách.

Cuireann an míchumas isteach ar dhaoine fásta freisin le foirm neamhdhíreachúil den ghalar, is é sin le rá - cuireann diaibéiteas fosfáite leis an ngalar bunúsach ba chúis leis.

Comharthaí agus Diagnóis

I leanaí, tá an gá le fosfar agus cailciam i bhfad níos airde ná i measc daoine fásta, mar sin tá iarmhairtí an ghalair níos deacra. De réir na bpríomh-chomharthaí, tá diaibéiteas fosfáite ag teacht le ricéid. Is iad seo a leanas go háirithe:

gairn lacha éagobhsaí,
cuaire na gcosa íochtaracha leis an litir O,
faoi bhun an ghnáthfháis
cuaire an dromlaigh.

Is minic a bhraitear diaibéiteas fosfáite go luath tar éis do thuismitheoirí a thabhairt faoi deara nach dtéann an leanbh i bhfad. Roinnt páistí ag caoineadh agus ag gníomhú suas nuair a bhíonn orthu siúl - gortaítear a gcnámha. Le ricéid, éiríonn na cnámha sobhriste, mar sin fiú mura bhfuil an cuaire le feiceáil go fóill, is féidir amhras a chur ar an ngalar sna leanaí sin a mbíonn bristeacha gan chúis gan mhíniú orthu.

Ach tá difríocht idir siomptóim na ricéid chlasaiceach agus na ricéid oidhreachta. Tá gnáth-ricéid le feiceáil i rith na chéad mhí den saol, diaibéiteas fosfáite oidhreachtúil - ag tosú sa dara leath den bhliain, agus uaireanta i 1.5-2 bliana, ach amháin tar éis don leanbh siúl. Sa chás seo, tá na géaga íochtaracha (cnámha fada feadánacha), na glúine agus na hailt rúitín lúbtha go príomha.

Cabhraíonn tástálacha fola a ndéantar diagnóis cheart orthu le haghaidh staidéar bithcheimice agus x-ghathaithe. Tá paraiméadair bithcheimiceacha na fola agus struchtúr na fíochán cnámh i ngalar teaghlaigh oidhreachtúil difriúil ó ghnáth-neamhoird agus ó neamhoird atá le feiceáil le ricéid chlasaiceacha. De ghnáth, nuair a bhíonn amhras ann go bhfuil diaibéiteas i bhfosfáit i leanbh, molann dochtúirí tástáil a dhéanamh do thuismitheoirí agus do ghaolta láithreacha.

An féidir ricéid teaghlaigh ó bhroinn a leigheas?

Is é an prionsabal a bhaineann le cóireáil ricéid hypophosphatemic chlasaicigh agus teaghlaigh - tabhairt isteach vitimín D. Ach ós rud é go ndéantar dochar do phróiseáil rickets teaghlaigh, tá gá le vitimín i bhfad níos mó ná sa chéad chás. Ag an am céanna, ní mór do dhochtúirí monatóireacht a dhéanamh ar na leibhéil fosfair agus cailciam san fhuil agus ar na paraiméadair bithcheimiceacha eile, agus an dáileog cheart a roghnú ina n-aonar.

Forlíontar teiripe vitimín le hullmhúcháin fosfair (gliocrosposáit chailciam) agus le haiste bia, agus ag brath ar aois, forordaítear coimpléisc vitimín do leanaí, mar shampla, cuirtear bia ocsaídiúcháin, agus bianna atá saibhir ó thaobh fosfair lena n-aiste bia.

Ós rud é go bhfuil diaibéiteas fosfáite an-chosúil le ricéid de chineál 1, agus uaireanta ní féidir diagnóis a bhunú láithreach, cuireann dochtúirí comhairle ar thuismitheoirí leanaí faoi bhun dhá agus trí bliana d'aois scrúdú iomlán a dhéanamh ó am go ham. I gcásanna áirithe, ní leor cóireáil drugaí, agus ansin déantar na cnámha lúbtha a dhíriú trí mhodhanna máinliachta. Ach an imíonn an galar féin tar éis cóireála?

Díreach mar atá le diaibéiteas 1 ní féidir táirgeadh do inslin féin a athchóiriú, tá sé dodhéanta neamhoird meitibileacha a “shocrú” i ndiaibéiteas mellitus. Ach do dhaoine fásta, is leor an méid cailciam agus fosfair a ghlacann an corp go fóill.

Dá bhrí sin, tar éis na hógántachta, ní bhíonn an galar níos measa ach amháin le linn tréimhsí ina bhfuil gá níos mó le cailciam agus fosfar - i measc na mban le linn toirchis agus lachta.

Ach na hiarmhairtí “neamhcheartaithe” a bhaineann le ricéid - fanann stádas gearr, cuaire na gcosa - i measc na mban agus na bhfear araon ar feadh a saoil. Uaireanta bíonn ar mhná mar gheall ar dhífhoirmiú na gcnámha pelvic alt cesarean a dhéanamh.

Comharthaí Diaibéiteas Fosfáite

Is toradh é an galar seo ar shóchán sa chrómasóim X, a chuireann isteach ar ionsú fosfáití sna tubules duánacha, agus ina dhiaidh sin spreagann sé slabhra de phróisis phaiteolaíocha a chuireann isteach ar ghnáth-ionsú cailciam ag fíochán cnámh.
Cuireann fir a iompraíonn an géine lochtach an galar ar aghaidh chuig a n-iníonacha.
Déanann mná a iompraíonn an ghéin lochtach an galar a tharchur chuig leanaí an dá ghnéas (agus mac agus iníonacha) go cothrom.

Cuideoidh an dochtúir péidiatraí leis an ngalar a chóireáil

Cóireáil Diaibéiteas Fosfáite

Dáileoga móra de vitimín D a fhorordú (uaireanta don saol).
Fosfar, cailciam, vitimíní A agus E.
I gcás dífhoirmiúchán lag (nó measartha) ar an gcnámharlach, leagtar síos cóireáil ortaipéideach (mar shampla, ceartú cuaire an chnámh droma trí chopairí speisialta ortaipéideacha a chaitheamh).
Ní gá cóireáil mháinliachta ach amháin le dífhoirmiú dian ar an gcnámharlach. Caith é tar éis dheireadh na tréimhse fáis.

Seachghalair agus iarmhairtí

Caomhnaítear sárú ar staidiúir agus dífhoirmiúchán an chnámharlaigh tar éis diaibéiteas fosfáite a fulaingíodh le linn an tsaoil ar feadh a saoil.
Aga moille ar leanaí i bhforbairt mheabhrach agus fhisiciúil.
Is féidir le míchumas dul chun cinn maidir le cnámh agus neamhfhoirmiú altach in éagmais cóireála leordhóthanaí.
Sárú ar fhorbairt fiacail (paiteolaíocht i struchtúr na cruan, sárú ar uainiú agus ord teething, etc.).
Caillteanas éisteachta (mar thoradh ar fhorbairt lagaithe an ossicles éisteachta sa chluas lár).
Féadann iarmhairt an ghalair nephrocalcinosis a bheith ann (sil-salainn chailciam a sil-leagan sna duáin), rud a d'fhéadfadh teip duánach a bheith mar thoradh air.
Is féidir le galair a fhulaingíonn cailín in aois na hóige a bheith ina chúis le neamhfhoirmiú cnámh pelvic, agus dá bhrí sin is dócha go mbeidh obair chrua ann. Ag céim na pleanála toirchis, ba chóir do mhná a bhfuil diaibéiteas fosfáite orthu san óige dul i gcomhairle le speisialtóir faoi alt féideartha cesarean.

Cosc ar Diaibéiteas Fosfáite

Luathbhrath an ghalair (rochtain thráthúil ar speisialtóir ag an gcéad chomhartha galair chun críche diagnóis luath agus chun cóireáil thráthúil a cheapadh: is é príomhchuspóir na mbeart seo an baol a bhaineann le deacrachtaí agus iarmhairtí a laghdú).
Cóireáil thráthúil agus monatóireacht leanúnach ar leanaí a bhfuil paiteolaíocht chomhchosúil acu ag péidiatraí agus ag inchríniteolaí.
Comhairleoireacht liachta agus ghéiniteach do theaghlaigh a bhfuil diaibéiteas fosfáite acu (nuair a d'fhulaing duine de na teaghlaigh an phaiteolaíocht seo san óige) ag céim na pleanála toirchis.Is é cuspóir na hócáide seo an fhéidearthacht a bhaineann le leanbh tinn a mhíniú agus a chur ar an eolas faoi rioscaí, iarmhairtí, deacrachtaí an ghalair seo sa pháiste.

Roghnach

Is eol go bhfuil cailciam ar cheann de na príomheilimintí ceimiceacha a bhaineann le fíochán cnámh. Is é an bonn de fhíochán cnámh chomh maith le cailciam fosfar freisin. Caitheann duine na heilimintí seo le bia.
Tá méid leordhóthanach fosfáití (comhdhúile fosfair) sa chorp ar cheann de na coinníollacha is gá chun cailciam a ionsú le fíochán cnámh.
Mar thoradh ar shóchán ar cheann de na géinte X crómasóim, cuirtear isteach ar ionsú fosfáite sna tubules duánacha, agus ina dhiaidh sin seoltar slabhra de phróisis phaiteolaíocha a chuireann bac ar ghnáth-ionsú cailciam ag fíochán cnámh.

EOLAS TAGARTHA

Ní mór dul i gcomhairle le dochtúir

Léachtaí ar bhithcheimic KSMA, 2004
Volkov M.V., Dedova V.D. Ortaipéidic Leanaí-Leigheas, 1980

Pathogenesis an ghalair

Tarlaíonn an galar mar thoradh ar tharchur le cineál ceannasach, rud a bhraitheann ar inscne. Leis an ngalar, cuirtear isteach ar phróisis einsímeacha, a athraíonn vitimín D ina substaintí gníomhacha.

Forbraíonn diaibéiteas fosfáite mar gheall ar phríomhfhabht sna tubules duánacha, a bhfuil baint acu le hath-ionsú fosfáite. Le céatadán ró-ard den eisfhearadh fosfair mar aon le fual, laghdaítear a mhéid in fhuil duine, rud a fhágann go mbíonn mífhoirmiú cnámh ann.

Is iad na sócháin den chrómasóim X príomhchúis an ghalair, a chuireann isteach ar ionsú fosfáití agus a chuireann tús le raon iomlán próiseas paiteolaíoch a dhéanann an próiseas ionsú cailciam níos measa.

Is iad seo a leanas na comharthaí a léiríonn fadhbanna sláinte a bhfuil diaibéiteas fosfáite i gceist leo:

Meath i riocht ginearálta an linbh.
Fás stunted.
Cuaire na foircinn íochtaracha i gcruth o-.
Athruithe ar an rúitín nó ar na glúine.
Ton muscle níos ísle.
Sa chúl, nuair a bhíonn an phéacadh, dealraíonn sé go bhfuil pian.

Míníonn staidéir chliniciúla príomhthoradh an ghalair sa mhéid go mbíonn fadhbanna ag duine le forbairt chóras mhatánchnámharlaigh agus go dtarlaíonn neamhfhoirmithe na n-imirceach níos ísle. Chomh maith leis sin, i gcás daoine a bhfuil diaibéiteas fosfáite orthu, rianaítear staonadh gearr, neamhghnácha agus struchtúir eile an chnámharlaigh, athraíonn an gait, is féidir pian a ghluaiseacht.

Is féidir le dochtúirí diagnóis a dhéanamh sa chéad dá bhliain den saol, ós rud é go bhforbraíonn an phaiteolaíocht an-aois mar gheall ar thochras géiniteach. Maidir le forbairt intleachtúil, sa chás seo, níl aon éifeacht ag diaibéiteas fosfáite, áfach, baineann sé fós leis an staid mheabhrach agus léiríonn sé féin go dtuigeann an páiste a neamhionannas le comhghleacaithe, teorainneacha fisiciúla.

Cineálacha ricéid hypophosphatemic (diaibéiteas fosfáite)

Roinneann dochtúirí an galar seo i 4 phríomhchineál:

Tá Cineál 1 sa dara bliain de shaol an duine cheana féin. Na príomh-chomharthaí: fás stunted, níl aon hypoplasia de chruan na bhfiacla buana, deirmeachtaí cos, athruithe cosúil le ricéid sna cnámha. Leis an gcineál seo galair, laghdaítear ath-ionsú fosfáite agus forbraíonn athruithe cosúil le ricéid.
Is cineál ceannasach autosomal é Cineál 2, nach bhfuil nasctha leis an crómasóim X. Is cosúil sa chéad bhliain nó sa dara bliain den saol. Taispeánann sé é féin i bhfoirm cuaire de na foircinn is ísle, athruithe sa chnámharlach. Sa chás seo, ní athraíonn an próiseas fáis, tá corp sách láidir ag duine. Tá comharthaí éadroma ricéid ann.
Tá cineál 3 le feiceáil i bhfoirm neamhoird ionsú cailciam, as a dtagann go bhfuil crampaí, hypotension, stature gearr, laige sna matáin agus athruithe i bhfás sa leanbh ag an 6ú mí den saol.
Tarlaíonn Cineál 4 den chuid is mó sa baineann sa luath-óige. Taispeánann sé é féin i bhfoirm cuaire de na foircinn íochtaracha, fiacla agus ricéidí a fhiacla i gcéimeanna éagsúla.

Seachghalair a eascraíonn as an ngalar

Mar gheall ar chóireáil anabaí, is féidir go bhfaighidh na hothair a bhfuil an diagnóis seo na deacrachtaí seo a leanas ina leith:

Sárú ar an dromlach, mar thoradh air sin - staidiúir.
Neamhghnácha meabhairshláinte nó fisiciúla i bhforbairt an linbh.
Neamhfhoirmiú cnámh nó articular as a leanann míchumas.
Paiteolaíocht maidir le forbairt na fiacail, sárú ar am a bhforbartha.
Neamhoird i bhforbairt an ossicle chloisteála.
Nephrocalcinosis, a mhíníonn taiscí salainn chailciam sa duán.

Má tá togracht ag an leanbh le forbairt an ghalair seo, ansin tosaíonn a scrúdú beagnach ó bhreith, chun deacrachtaí a chosc oiread agus is féidir. Chun é seo a dhéanamh, seiceálann siad an leibhéal cailciam agus fosfair, déanann siad monatóireacht ar an gcaoi a bhforbraíonn an chnámharlach, an ionann an fás agus na caighdeáin ba chóir a bheith ag an aois seo.

Nuair a bhraitear na chéad chomharthaí de dhiaibéiteas fosfáite, tá vitimíní ordaithe ag leanaí. Más gá, is féidir le tuismitheoirí sochair a shocrú don leanbh chun cógais a fháil saor in aisce, chomh maith le turais saor in aisce a eagrú chuig campaí sláinte speisialta.

Moltaí cliniciúla

Is galar dainséarach é diaibéiteas fosfáite a fhorbraíonn mar gheall ar thochras géiniteach, a tharlaíonn i rith na hóige agus a bhféadfadh deacrachtaí uafásacha a bheith mar thoradh air.

Maidir leis na moltaí maidir le cosc a chur ar an ngalar, is féidir forbairt na breoiteachta seo a eisiamh ach trí bhreathnú cúramach a dhéanamh ar theaghlaigh óga, má tá a leithéid d'fhadhb indéanta sa teaghlach agus sa togracht ghéiniteach.

Roimh leanbh a thabhairt isteach, forordóidh an dochtúir scrúdú iomlán, agus ina dhiaidh sin beidh sé in ann an dóchúlacht go mbeidh leanbh sláintiúil aige a shuíomh. Is féidir leat iarracht a dhéanamh freisin forbairt diaibéiteas fosfáite a eisiamh le cuairt thráthúil ar speisialtóir má thosaigh a chomharthaí ag teacht i bpáiste ó aois óg.

Chun forbairt galar uafásach i leanbh a chosc, is gá moltaí speisialtóirí a leanúint go docht agus teagmháil thráthúil a dhéanamh leis an gclinic chun diagnóis agus cóireáil a fháil. Dá luaithe a íocann duine fásta aird ar chlaontaí i ngnáthfhorbairt an linbh, is amhlaidh is ea is mó an dóchúlacht go dtiocfaidh cuma ar an bhféidearthacht deireadh a chur le go leor deacrachtaí.

De réir sonraí oifigiúla, go deimhin, déantar diagnóis ar 52% de chónaitheoirí na tíre. Ach le déanaí, casann níos mó daoine ar an bhfadhb seo le cairdeolaithe agus le endocrinologists.

Is féidir le diaibéiteas forbairt siadaí ailse freisin. Ar bhealach amháin nó eile, is ionann an toradh i ngach cás - is é diaibéiteach a bhásaíonn, ag streachailt le galar painful, nó a bhíonn ina dhuine fíor-mhíchumasaithe, agus a fhaigheann tacaíocht chliniciúil amháin.

Freagróidh mé an cheist le ceist - cad is féidir a dhéanamh i gcás mar seo? Níl aon chlár speisialaithe againn chun troid go sonrach le diaibéiteas, má labhraíonn tú faoi. Agus sna clinicí anois ní féidir endocrinologist a aimsiú i gcónaí, gan trácht ar endocrinologist nó diabetologist atá cáilithe i ndáiríre a aimsiú agus a chuirfidh cúnamh ardchaighdeáin ar fáil duit.

Fuaireamar rochtain go hoifigiúil ar an gcéad druga a cruthaíodh mar chuid den chlár idirnáisiúnta seo. Ligeann a uathúlacht duit na substaintí íocshláinte riachtanacha a dhéanamh de réir a chéile i soithigh fola an choirp, ag dul isteach i soithigh fola an chraicinn. Soláthraíonn treá isteach i gcúrsaíocht fola na substaintí riachtanacha sa chóras imshruthaithe, as a dtagann laghdú ar an siúcra.