Diaibéiteas fosfáite oidhreachtúil (ricéid hypophosphatemic vitimín D)

Is paiteolaíocht ghéiniteach é diaibéiteas fosfáite nach mbaineann le sárú ar tháirgeadh insulin sa briseán agus an méid glúcóis san fhuil. Is é an galar seo is cúis le meitibileacht mhíchuí vitimín D, chomh maith le fosfáití. Le diagnóisiú diaibéiteas fosfáite, níl aon ionsú cúlghabhálach ar na substaintí seo sna tubules duánacha, agus is é comhdhéanamh ceimiceach na cnáimhe ná comhdhéanamh ceimiceach mícheart.

Conas a léirítear diaibéiteas fosfáite i leanaí?

Tosaíonn ricéid Hypophosphatemic ag léiriú go luath i leanaí. Is minic a tharlaíonn na chéad chomharthaí sa chéad bhliain nó i rith na bliana ina dhiaidh sin, nuair atá an leanbh ag tosú ag siúl go neamhspleách. Ní dhéanann diaibéiteas fosfáite difear do riocht ginearálta duine.

1. Tá moilliú fáis ann.
2. Tá na cosa casta.
3. Tá na glúine agus na hailt rúitín deformed.
4. Tá na cnámha atá suite i gceantar na n-alt láimhe tiubhaithe.
5. Laghdú ar ton muscle.
6. Le linn plúchadh, braitear pian ar ais agus cnámha. Is féidir le tinneas trom a bheith ina chúis le stopadh ag gluaiseacht go neamhspleách ar a chosa.
7. I gcásanna neamhchoitianta, tá lochtanna cruan ar na fiacla, ricéid sna dromlaigh nó cnámha peile le feiceáil.
8. Is féidir go bhforbróidh Spasmophilia, tréith de ricéid le heasnamh vitimín D.
9. Is féidir géaga an nuabheirthe a ghiorrú (go díréireach go minic).
10. Le haois, forbraíonn an t-othar osteomalacia.
11. Taispeánann íomhánna X-gha forbairt osteoporosis, cruthaíodh an creatlach déanach.
12. Cailciam ard i gcnámha.
13. Ní athraítear comhdhéanamh leictrilítí, aimínaigéid fola, creatinín, CBS.

Teastaíonn líon mór eilimintí úsáideacha agus cothaitheacha ó leanbh, lena n-áirítear fosfar agus cailciam, le haghaidh gnáthfhorbartha agus fáis. Míníonn an easpa de na heilimintí seo le linn na chéad bhlianta saoil déine an ghalair.

Leaganacha de léiriú an ghalair

Seo a leanas diaibéiteas fosfáite, ag brath ar an imoibriú le tabhairt isteach vitimín D mar seo a leanas:

1. Tá sé mar thréith ag ábhar méadaithe fosfáití neamhorgánacha san fhuil, a tháinig chun cinn mar thoradh ar ath-ionsú méadaithe sna tubules duánacha.
2. Tá sé tréithrithe ag ath-ionsú méadaithe fosfáití sna stéig agus sna duáin.
3. Ní bhíonn ath-ionsú níos déine ach amháin sa intestines.
4. Tá íogaireacht mhéadaithe ag diaibéiteas fosfáite do vitimín D. Féadann fiú dáileoga beaga den tsubstaint seo bheith ina meisce.

Earraí saineolaithe leighis

Is éard atá i gceist le diaibéiteas fosfáite oidhreachtúil ná grúpa ilchineálach de ghalair oidhreachta a bhfuil meitibileacht lagaithe fosfáití agus vitimín D. Is éard atá i ricéid hipophosphatemic ná galar a bhfuil hypophosphatemia air, ionsú lagaithe cailciam agus ricéid nó osteomalacia, gan a bheith íogair do vitimín D. I measc na siomptóim tá pian cnámh, bristeacha agus neamhoird fás. Tá an diagnóis bunaithe ar chinneadh fosfáite serum, leibhéil phosphatase alcaileach agus leibhéil D3 dé-dhé-ocsai-éachta vitimín. Áirítear le cóireáil ionghabháil fosfáití agus calcitriol.

, , , , ,

Cúiseanna agus pathogenesis diaibéiteas fosfáite

Faightear ricéid hypophosphatemic teaghlaigh ón gcineál ceannasach X-nasctha. Uaireanta bíonn cásanna de ricéid hypophosphatemic a fuarthas le tamall bainteach le siadaí meisilmheánacha neamhurchóideacha (ricéid oncogenic).

Is é an bunús leis an ngalar ná laghdú ar ath-ionsú na bhfosfáití sna tubóil proximal, as a dtagann hypophosphatemia. Forbraíonn an fabht seo mar gheall ar scaipeadh fachtóra agus tá sé bainteach le príomh-abnormalities i bhfeidhm osteoblast. Tá laghdú freisin ar ionsú intestinal cailciam agus fosfáit. Tá mianrú cnámh lagaithe níos mó mar gheall ar leibhéil ísle fosfáite agus mífheidhm na n-osteoblasts ná mar gheall ar leibhéil chailciam ísle agus leibhéil mhéadaithe hormóin parathyroid i ricéid easnamh cailciam. Ós rud é gur gnáthleibhéal nó beagán laghdaithe é an leibhéal 1,25-dihydroxycholecalciferol (1,25-dihydroxyvitamin D), is féidir glacadh le locht i bhfoirmiú foirmeacha gníomhacha de vitimín D, ba cheart go dtiocfadh méadú ar leibhéal 1,25-dihydroxyvitamin D. de ghnáth.

Forbraíonn ricéid Hypophosphatemic (diaibéiteas fosfáite) mar gheall ar laghdú ar ath-ionsú fosfáite sna tubules proximal. Breathnaítear ar an mífheidhm seo ar leithligh, tá an cineál oidhreachta ceannasach, nasctha leis an crómasóim X. Ina theannta sin, tá diaibéiteas fosfáite ar cheann de na comhpháirteanna de shiondróm Fanconi.

Is é an toradh a bhíonn ar dhiaibéiteas fosfáite paraneoplastic ná táirgeadh fachtóra hormóin parathyroid ag cealla meall.

, , , , ,

Comharthaí Diaibéiteas Fosfáite

Léiríonn ricéid hipophosphatemic é féin mar shraith neamhord, ó hypophosphatemia asymptómach go forbairt fhisiceach mhoillithe agus fás íseal suas go dtí clinic de rickets nó osteomalacia dian. De ghnáth bíonn éagsúlachtaí i bpáistí difriúil tar éis dóibh tosú ag siúl, forbraíonn siad cuaire O-chruthach na gcos agus neamhfhoirmiú cnámh eile, bréige briste, pian cnámh agus stádas gearr. Féadann fás sa chnámh ag suíomhanna ceangaltáin muscle gluaiseacht a theorannú. Le ricéid hypophosphatemic, is annamh a bhreathnaítear ar ricéid na dromlach nó na gcnámha pelvic, is annamh a bhreathnaítear lochtanna i cruan fiacla agus spasmophilia, a fhorbraíonn le ricéid easnamhacha vitimín D.

Ba chóir go gcinnfeadh othair an leibhéal cailciam, fosfáití, fosfáit alcaileach agus 1,25-dihydroxyvitamin D agus HPT i serum, chomh maith le eisfhearadh fosfáite fuail. Le ricéid hypophosphatemic, laghdaítear leibhéal na bhfosfáití san fhuil serum, ach tá an eisfhearadh sa bhfual ard. Tá leibhéil chailciam serum agus PTH gnáth, agus is minic a bhíonn fosfáit alcaileach ardaithe. Le ricéid easnamh cailciam, tugtar faoi deara go bhfuil hypocalcemia ann, níl aon hypophosphatemia nó tá sé éadrom, ní mhéadaítear eisfhearadh fosfáití san fhual.

Tá Hypophosphatemia aimsithe cheana féin sa nuabheirthe. Sa bhliain a mhaireann 1-2, forbraíonn comharthaí cliniciúla an ghalair: moilliú fáis, drochfhoirmiú na n-imirce níos ísle. Tá laige matáin éadrom nó as láthair. Tá tréithe gearra neamhréireacha tréithiúil. I ndaoine fásta, forbraíonn osteomalacia de réir a chéile.

Go dtí seo, tá cur síos déanta ar 4 chineál neamhoird oidhreachta i ricéid hypophosphatemic.

Hypophosphatemia Cineál I-X - ricéid atá frithsheasmhach in vitimín D (tubulopathy hypophosphatemic, hypophosphatemia teaghlaigh, diaibéiteas fosfáite duánach, diaibéiteas fosfáite duánach, diaibéiteas fosfáite leanúnach teaghlaigh, ricéid tubular duánacha, galar Albert Blairt) mar gheall ar laghdú ar ath-ionsú fosfáite sa tubule proximal duánach agus léirithe ag hyperphosphaturia, hypophosphatemia agus forbairt athruithe cosúil le ricéid atá frithsheasmhach i ngnáthdháileoga vitimín D.

Glactar leis go lagaítear rialáil na gníomhaíochta 1-a-hiodrocsalas le fosfáit le ricéid hypophosphatemic X-nasctha, rud a léiríonn locht i meitibilít vitimín D 1.25 (OH) 2D3 a shintéisiú. Tá an tiúchan de l, 25 (OH) 2D3 in othair laghdaithe go leordhóthanach don mhéid reatha hypophosphatemia.

Léiríonn an galar é féin suas le 2 bhliain den saol. Na comharthaí is sainiúla:

• fás stunted, squat, neart muscle mór, níl aon hypoplasia an cruan na fiacla buan, ach tá síneadh ar an laíon spás, alopecia,
• hypophosphatemia agus hyperphosphaturia le gnáth cailciam fola agus gníomhaíocht phosphatase alcaileach méadaithe,
• drochfhoirmithe cosa (le tús siúil),
• Athruithe cosúil le X-gha rickets sna cnámha - diaphysis leathan le ramhrú ar an gciseal cortical, pátrún garbh trabesíteas, oistéapóróis, neamhfhoirmiú faighne ar na foircinn íochtaracha, foirmiú moillithe an chnámharlaigh, méadaítear an t-ábhar cailciam iomlán sa chnámharlach.

Laghdaíonn ath-ionsú na bhfosfáití sna duáin go 20-30% nó níos lú, méadaíonn eisfhearadh fosfair san fhual go 5 g / lá, méadaítear gníomhaíocht an phosphatase alcaileach (2-4 huaire i gcomparáid leis an norm). Is neamh-thrédhearcach iad hyperaminoaciduria agus glucosuria. Ní athraítear eisfhearadh cailciam.

Tá 4 leagan cliniciúil agus bithcheimiceach de dhiaibéiteas fosfáite de réir an imoibrithe le tabhairt isteach vitimín D. Sa chéad athraitheach, baineann méadú ar ábhar na bhfosfáití neamhorgánacha san fhuil le linn teiripe le méadú ar a n-ath-ionsú sna tubules duánacha, sa dara ceann, feabhsaítear ath-ionsú fosfáite sna duáin agus sna intestines, leis an tríú ceann - ní tharlaíonn ath-ionsú méadaithe ach sa stéig, agus sa cheathrú dul síos, méadaítear go suntasach íogaireacht ar vitimín D, ionas go mbíonn comharthaí meisciúla i gceist le dáileoga réasúnta beag de vitimín D.

Is cineál ceannasach autosomal é cineál II - cineál ricéid hypophosphatemic, nach bhfuil nasctha leis an ngalar crómasóim X. Tá an galar tréithrithe ag:

• tús an ghalair ag aois 1-2 bliana,
• cuaire na gcosa le tús siúil, ach gan airde, coirp láidir, dífhoirmithe cnámharlaigh a athrú,
• hypophosphatemia agus hyperphosphaturia le gnáthleibhéil chailciam agus méadú measartha ar ghníomhaíocht phosphatase alcaileach,
• X-gha: comharthaí éadroma ricéid, ach le osteomalacia dian.

Níl aon athruithe ar chomhdhéanamh leictrilítí, CBS, tiúchan na hormóin parathyroid, comhdhéanamh na n-aimínaigéad fola, an leibhéal creatinín, agus nítrigin iarmharach i serum. Tá athruithe ar fhual neamhthréithíoch.

Cineál III - spleáchas cúlghabhálach autosomal ar vitimín D (ricéid hypocalcemic, osteomalacia, ricéid atá ag brath ar vitimín D le h aimínaciduria). Is é is cúis leis an ngalar ná sárú ar fhoirmiú 1.25 (OH) 2D3 sna duáin, as a dtagann ionsú lagaithe cailciam sa stéig agus éifeacht dhíreach de vitimín D ar ghabhdóirí cnámh sonracha, hypocalcemia, hyperaminoaciduria, hipirrathóroideachas tánaisteach, ath-ionsú fosfair lagaithe agus hypophosphatemia.

Tagraíonn tosú an ghalair do 6 mhí d'aois. suas le 2 bhliain Na comharthaí is sainiúla:

• excitability, hypotension, trithí,
• hypocalcemia, hypophosphatemia, hyperphosphaturia agus gníomhaíocht mhéadaithe phosphatase alcaileach san fhuil. Tá sé méadaithe ag tiúchan hormóin parasóp plasma, agus breathnaítear ar aminoaciduria ginearálaithe agus fabht freisin, uaireanta uaireanta go bhfuil locht aigéadaithe fuail,
• ag tosú go mall ag siúl, ag stunting, ag fulaingt go dian go tapa, ag laige matáin, ag hypoplasia cruan, ag neamhghnácha fiacail,
• Léirigh X-gha rickets déine i gceantair fáis na gcnámha fada tubular, ag tanú an tsraith chortaigh, claonadh osteoporosis. Níl aon athrú ar SLS, ar ábhar na nítrigine iarmharaí, ach laghdaítear an tiúchan l, 25 (OH) 2D3 san fhuil go géar.

Tá cineál IV - easnamh vitimín D3 - le fáil i slí chúlaitheach autosomal nó tarlaíonn sé go neamhfhoirmiúil, tá cailíní tinn den chuid is mó. Tugtar faoi deara go dtosaíonn an galar sa luath-óige.

• cuaire na gcosa, dífhoirmiú an chnámharlaigh, crampaí,
• alopecia minic agus uaireanta aimhrialtacht fiacail,
• Léirigh X-gha ricéid de chéimeanna éagsúla.

Diagnóis ar dhiaibéiteas fosfáite

Ceann de na marcóirí a bhfuil drochamhras orthu diaibéiteas fosfáite ná neamhéifeachtúlacht na ndáileog caighdeánach de vitimín D (2000-5000 IU / lá) i bpáiste atá ag fulaingt ó ricéid. Mar sin féin, níl an téarma “rickets frithsheasmhach in vitimín D”, a úsáideadh roimhe seo chun tagairt a dhéanamh do dhiaibéiteas fosfáit, ceart go hiomlán.

, , , ,

Diagnóis dhifreálach diaibéiteas fosfáite

Is gá diaibéiteas fosfáite oidhreachtúil a dhifreáil le ricéid vitimín D-easnamhach, a chuireann cóireáil chasta ar fáil, siondróm de Toni-Debre-Fanconi, osteopathy i dteip ainsealach duánach.

Nuair a tharlaíonn comharthaí de dhiaibéiteas fosfáite den chéad uair in aosach, ba cheart glacadh leis go bhfuil osteomalacia hypophosphatemic oncogenic. Breathnaítear an t-athraitheach seo ar shiondróm paraneoplastic i go leor siadaí, lena n-áirítear an craiceann (nevi ilphlaisteach).

,

Iarmhairtí agus deacrachtaí féideartha

Is galar tromchúiseach é diaibéiteas fosfáite nach féidir neamhaird a dhéanamh air. Seachas sin, d'fhéadfadh deacrachtaí nach dteastaíonn, agus fiú deacrachtaí contúirteacha a fhorbairt.

Orthu seo tá:

1. Cuirtear isteach ar staidiúir, agus d'fhéadfadh an cnámharlach a bheith mí-shásta má d'fhulaing duine diaibéiteas fosfáit san óige.
2. Is minic a bhíonn leanbh a bhfuil galar comhchosúil aige taobh thiar d’fhorbairt (go meabhrach agus go fisiciúil).
3. D'fhéadfadh an t-othar a bheith faoi mhíchumas mar gheall ar dhul chun cinn neamhfhoirmiú altach agus cnámh mura bhfuil teiripe leordhóthanach ar fáil.
4. Sáraítear téarma agus seicheamh an bhirt i bhfiacla an linbh.
5. Léirítear paiteolaíocht struchtúr na cruan.
6. D’fhéadfadh go mbeadh caillteanas éisteachta ag othair mar gheall ar fhorbairt mhíchuí na gcnámha lárchluas.
7. Tá baol nephrocalcinosis ann. Tréith an ghalair seo is ea salainn cailciam a sil-leagan sna duáin, agus mar thoradh air sin is féidir le paiteolaíochtaí orgáin a bheith mar thoradh orthu.
8. Is féidir le diaibéiteas fosfáite, a bhraitear i measc na mban, cúrsa an phróisis bhreithe a casta agus cuid cesarean a chur faoi deara.

Fanann iarmhairtí an ghalair gan teiripe leordhóthanach ar feadh a saoil. Bíonn deacrachtaí le diaibéiteas fosfáite le feiceáil go seachtrach trí fhás íseal agus cuaire na gcos.

Cosc Galar

Is galar é diaibéiteas fosfáite a tharchuirtear i mbeagnach gach cás ó thuismitheoirí atá tinn go leanaí. Má tá an chuma air mar gheall ar thochras géiniteach, ansin ní bheidh duine nó fiú aon dochtúir cáilithe in ann tionchar a imirt ar a fhorbairt agus an riosca galair a eisiamh.

Is é is aidhm don chosc ar na paiteolaíochta seo ná cosc ​​a chur ar iarmhairtí a chosc agus an baol go dtarlódh dífhoirmiúchán cnámharlaigh in othair d'aoiseanna éagsúla a laghdú.

Áirítear leis na bearta seo an méid seo a leanas:

1. Tá sé tábhachtach nach gcaillfidh tuismitheoirí na chéad chomharthaí den ghalar. Tá sé tábhachtach teagmháil a dhéanamh láithreach le speisialtóir chun cabhair a fháil chun diaibéiteas fosfáite a bhrath sna céimeanna luatha forbartha agus tús a chur le teiripe chuí.
2. Breathnaigh go leanúnach ar leanaí a bhfuil paiteolaíocht mar sin acu ag an inchríniteolaí agus ag an bpéidiatraí.
3. Dul faoi chomhairliúchán géiniteach agus an scrúdú riachtanach a dhéanamh ag céim na pleanála toirchis do gach teaghlach ina bhfulaing garghaolta paiteolaíocht den chineál céanna san óige. Ligfidh sé seo do thuismitheoirí a bheith feasach ar na rioscaí agus na deacrachtaí a d'fhéadfadh a bheith ag leanbh neamhbheirthe chun go mbeifear in ann cóireáil an ghalair a thosú go tráthúil.