Meicníocht ketonuria.

I duine sláintiúil, carbaihiodráití, lipidí agus roinnt próitéiní déantar iad a ocsaídiú go dé-ocsaíd charbóin agus uisce. I roinnt coinníollacha paiteolaíocha, go háirithe le diaibéiteas, laghdaíonn táirgeadh insulin. San ae, laghdaítear cúlchistí glycogen, tá go leor fíocháin choirp i staid ocrais fuinnimh. Faoi na coinníollacha seo, gníomhachtaítear próisis ocsaídiúcháin próitéiní agus lipidí san ae, ach eascraíonn ocsaídiú neamhiomlán agus táirgí meitibileachta lipid agus próitéine mar thoradh ar easpa glycogen san fhuil. Mar gheall ar charnadh na gcorp céatadáin san fhuil (ketonemia), aistríonn pH na fola go dtí an taobh aigéad. Tugtar acidosis ar an riocht seo. Tá imoibriú géar aigéadach agus boladh aicéatón ag fual an othair sin.

Is é an toradh a bhíonn ar starvation, bianna próitéine agus sailleacha den chuid is mó, an t-eisiamh carbaihiodráití ón aiste bia go gcruthófar comhlachtaí citeal agus eisfhearadh sa bhfual.

Ag aois óg, tá ketonuria níos coitianta ná i ndaoine fásta agus níl aon suntas cliniciúil aige. Tá an feiniméan seo ina ábhar spéise don phéidiatraí le "urlacan aicéatómach" a bhaineann le hearráidí sa réim bia.

Tá Ketonuria sa tréimhse iar-obráide de bharr miondealú próitéine de bharr tráma máinliachta.

I ndaoine fásta, tarlaíonn ketonuria i ndroch-dhiaibéiteas agus is mór an luach diagnóiseach é. I leanaí, is féidir leis a bheith le galair éagsúla, mar gheall ar inmharthanacht meitibileachta carbaihiodráit. Dá bhrí sin, fiú mion-earráidí san aiste bia, go háirithe i gcás ionfhabhtú géar, spleodar neirbhíseach, ró-obair, etc. is féidir go n-eascróidh ketosis. Is féidir Ketonuria sa luath-óige a bhreathnú le toxicosis, neamhoird gastrointestinal fada, dysentery agus galair eile. I gcás leanaí nuabheirthe, is minic a bhíonn míchothú mar thoradh ar mhéadú ar chéitíní fuail. Is comhartha tánaisteach é Ketonuria, a bhreathnaítear i ngalair thógálacha - an fiabhras scarlet, an fliú, meiningíteas eitneach agus meisce, nach bhfuil aon luach diagnóiseach mór aige.

Ketonuria do dhiaibéiteas forbraíonn sé mar gheall ar ketogenesis mhéadaithe agus kololysis lagaithe. Fágann ketogenesis méadaithe go méadaítear saillte ó fhíochán saille, laghdú ar fhoirmiú na n-ocsaídí sa timthriall Krebs, agus go laghdaítear biosynthesis aigéid sailleacha. I ndiaibéiteas dian, agus damáiste don fhíochán duáin (áit chun miondealú a dhéanamh ar chéatóin), tarlaíonn sárú breise ar cholalaithe.

Ní áirítear diaibéiteas i gceist le heaspa glucosuria i gcás ketonuria.

De ghnáth, cruthaítear comhlachtaí céatóin i méid beag ó tháirge deiridh na meitibileachta carbaihiodráit agus lipid - acetyl-CoA (C₂-comhlachtaí) trí acetoacetyl-CoA agus neodraithe beagnach go hiomlán.

I diaibéiteas mellitus, méadaítear an úsáid a bhaintear as lipidí nuair a chruthaítear cuid mhór de COA aicéitil (C₂corp). ag an am céanna, de bharr sárú ar mheitibileacht charbaihiodráit, laghdú ar fhoirmiú na n-ocsalasáit, agus C₂-comhlachtaí a chur san áireamh i dtimthriall Krebs agus iad a dhó suas go dé-ocsaíd charbóin agus uisce. Ina theannta sin, mar thoradh ar mhiondealú lipid méadaithe, cuirtear bac ar an mbiosynthesis c de C.₂corp i aigéid shailleacha. Dá bhrí sin, carnann cuid mhór de C₂- duine, as a dtagann táirgeadh mórchuid den COA, agus dá bhrí sin aigéad aicéatón, aicéatéiseach agus béite-hiodrocsabutyric, a scaiptear san fhual.

Comhlachtaí céatóin

Is táirgí lobhadh idirmheánacha iad seo a fhoirmítear le linn fheidhm an ae. De ghnáth, nochtann meitibileacht comhlachtaí díghrádaithe chun díghrádú breise a dhéanamh.

Faightear cúlchistí glúcóis an chomhlachta i saill choirp, agus is é sin an fáth go bhfuil easpa láidir carbaihiodráití ag ketonuria. Is soláthraí fuinnimh den scoth iad comhlachtaí céatóin. Sa chás seo, is fiú fiú aigéid shailleacha laistiar díobh. Dá bhrí sin, nuair a bhíonn aigéid fhosfaracha in easnamh ar an inchinn nó ar an gcroí, táirgeann an corp láithreach comhlachtaí céatóin ag luas luathaithe.

Cad iad na cúiseanna

Is é Ketonuria an cion fuail de chuid na gcomhlachtaí céatadáin os cionn na ngnáthnós.

I gcorp an duine sláintiúil, tá cothrom meitibileacht ann. Cad is féidir a chur faoi deara ketonuria?

• An barrachas próitéine agus saille san aiste bia. Mar gheall ar laghdú ar charbaihiodráití i mbia, tá easpa cothaithe i gcealla. I gcomhthéacs an chúlra seo, forbraíonn ketonuria. Seo imoibriú an choirp ar éagothroime sa réim bia.

• Is féidir le haistí bia agus mí-úsáid an ocrais tús a chur le corpáin céatóin a fheiceáil sa bhfual. Mar thoradh ar earráidí maidir le haistí bia a roghnú déantar saillte a mhiondealú go tapa, agus méadaíonn líon na n-einsímí. Is é atá i Ketonuria an chuma atá ar aicéatón san fhuil. De ghnáth, má bhíonn duine ag ocras ar feadh níos mó ná sé lá, méadaíonn ábhar na gcomhlachtaí citeal i gcorp an duine os cionn na gnáth.
• Ainéistéise le haghaidh máinliachta.
• Diaibéiteas mellitus. Sa chás seo, bíonn ketonuria le feiceáil ó am go ham. Ní hiad na comhlachtaí ciaróin amháin is cúis leis an ngalar. I ndiaibéiteas mellitus, tá cúrsa breise carbaihiodráití agus insline forordaithe.
• Díhiodráitíodh iad. Tarlaíonn sé nuair a bhíonn an corp ag róthéamh nó nuair a bhíonn diaibéiteas casta.
• Galar ae nó galair thógálacha tromchúiseacha (m.sh., dysentery).
• Forbairt siadaí sa chonair an díleá.
• Neamhoird sa briseán.
• Nimhiú le halcól nó le comhdhúile ceimiceacha mar luaidhe, luaidhe.
• Damáiste don lárchóras na néaróg, an spleodar néarógach.

Cuimhnigh gur comhartha é an boladh aicéatóin nuair a bhíonn tú ag análú nó ag fuallú chun dochtúir a fheiceáil. Is cúis é freisin le stíl mhaireachtála agus cothromaíocht chothaithe a athrú.

Aird a thabhairt ar leanaí

Is minic a rachfar i gcomhairle leis an gclinic má tá urlacan ag an leanbh, boladh aicéatón. Nó bhí boladh den sórt sin le feiceáil san fhual. Agus cé gur comhartha ketonuria é, ní gá gur siomtóim de thinneas tromchúiseach é.

Go minic, mínítear gach rud ag córas meitibileach neamhfhoirfe. Is é is cúis le ketonuria i leanaí ná riocht ina gcaitear méid suntasach fuinnimh. Tarlaíonn sé de ghnáth nuair:

• suaitheadh ​​mothúchánach
• méadú ar an gcion fisiciúil,
• aiste bia neamhchothrom
• fuar

Is é fírinne an scéil nach bhfuil siopaí móra glycogen ag corp an linbh, dá bhrí sin, tarlaíonn miondealú gníomhach saillte agus breathnaítear ar chomharthaí ketonuria.

Toircheas

Ar feadh naoi mí ó thoirchis, is minic a bhíonn ar mhná tástálacha fuail a dhéanamh. Tá sé seo riachtanach chun nach gcaillfidh sé an claonadh is lú ón norm sa chorp ar feadh na tréimhse iomlán iompair. Go deimhin, tá ualach mór ag gach orgán. Cad a chiallaíonn sé go bhfaightear comhlachtaí céatóin i bhfual?

De ghnáth is é an t-ábhar beag a bhíonn acu. Beidh an anailís is simplí ag dul thar an tástáil thapa. Ní mór duit an stiall tástála a ísliú san fhual.

Meastar go bhfuil tástáil dhiúltach normálta le linn toirchis nó is beag an líon citeal atá ann. Má tá luach na tástála ó 15 go 160 mg / dl - is cúis imní é seo.

Le linn toirchis, is siomptóm scanrúil é ketonuria. Dealraíonn sé go bhfuil toxicosis luath. Má dhéantar an corp a nimhiú, agus dá bhrí sin an fhéatas le haicéatón, cuirtear le linn toirchis.

Má tá teip thromchúiseach hormónach ag bean torrach, tá sí i mbaol.

Tá méadú ar leibhéal na gciteal i bhfual nuabheirthe mar gheall ar dhroch-earráidí beathaithe nó cothaithe.

Comharthaí Ketonuria

Má tá méadú mór tagtha ar leibhéal na gcéitíní sa chorp, ansin beidh ketonuria léirithe:

• codlatacht uileghabhálach
• boladh aicéatón ón mbéal,
• boladh aicéatón fuail
• taispeánfaidh anailís leibhéal ard ceall fola bán san fhuil,
• taispeánfaidh tástáil fola bithcheimiceach cion íseal glúcóis,

Má spreag ketonuria léim i bhfuil aicéatón, ansin d'fhéadfadh géarchéim aicéatón tarlú.

Is féidir le méadú suntasach ar aigéadacht i gcealla dochar mór a dhéanamh d'orgáin inmheánacha. Sa chás seo, seoltar imoibriú cosanta - urlacan.

Comharthaí ketonuria i leanaí:

• gearáin faoi phian bhoilg
• gearáin tinneas cinn
• go bhfuil an leanbh tuirseach, gan stró,
• gearáin a bhaineann le masmas
• urlacan
• an teocht a ardú go 39 ° C,
• diúltú bia
• boladh mar aicéatón
• ae méadaithe

An féidir ketonuria a bhrath?

Ní féidir ach le hanailís cheimiceach méadú ar leibhéal na gcomhlachtaí citeal a bhrath sa chorp. Bunóidh an tsaotharlann an norm ar na comhlachtaí céatóin atá ann.

I leigheas nua-aimseartha, aimsítear ketonuria:

• Tástáil lange,
• Tástáil dlí
• Trádstóras Samplach,
• sampla modhnaithe de Rothera,
• tástálacha gasta

Is iad na tástálacha gasta, ar ndóigh, na cinn is coitianta. Tá a ngníomhaíocht bunaithe ar imoibriú ceimiceach, a bhfuil a thoradh le feiceáil beagnach láithreach. Ní gá ach an stiall tástála a chur san fhual nó í a chur ar thábla tástála. I gcás imoibriú dearfach, casann na tástálacha corcra. Ligeann gile an datha duit breithiúnas a thabhairt ar scála datha faoi cé chomh mór is a sháraítear norm na gcomhlachtaí céatóin.

Aicmiú Idirnáisiúnta ar Ghalair

Is treoir thagartha é an Aicmiú Staitistiúil Idirnáisiúnta ar Ghalair agus Fadhbanna Sláinte Gaolmhara (ICD) trínar féidir ábhair a chur i gcomparáid go hidirnáisiúnta. Le cabhair uaidh, cuirtear modhanna éagsúla modheolaíochta le chéile. Tá staidreamh galair á charnadh agus á aicmiú. Gach deich mbliana, déanann coimisiún de chuid na hEagraíochta Sláinte Domhanda athbhreithniú ar an IBC. D'fhonn mais iomlán na dtorthaí carntha a rangú agus a anailísiú ó thaobh na staitisticí de, aistrítear go cóid alfa-uimhriúla iad. In obair den sórt sin, úsáidtear an ICD forbartha. Sa lá atá inniu ann is ionann é agus an ICD-10. Tá 22 rang ann (rannóga).

De réir an eolaire ICD, tá an cód R82.4 ag ketonuria.

Cosc agus Aiste bia Ketonuria

Chun ketonuria a chosc, is gá:

• ithe ceart
• stíl mhaireachtála shláintiúil a bheith agat:

- oiread agus is féidir a bheith san aer úr,

- cleachtadh measartha

- Ná cuir tús le galair ainsealacha.

I ngalar ainsealach amhail diaibéiteas, téann dochtúir i gcomhairle go córasach. Ó am go ham is gá tástáil shainráite a dhéanamh.

Léiríonn imoibriú dearfach paiteolaíocht sa chorp. Tabhair aird ar an gcomhartha! Tabharfaidh achomharc práinneach chuig an gclinic an corp ar ais go gasta. Gan imeacht ón aiste bia atá forordaithe ag an dochtúir, is féidir leat téarnamh a bhrostú.

Prionsabail aiste bia Ketonuria:

• ná hith bia atá ard i próitéin agus saill,
• iontógáil rialta Carbaihiodráit
• ól níos mó uisce agus tuaslagán sóide (le diaibéiteas - inslin).

Ba chóir go n-áireofaí sa roghchlár: mairteoil bruite agus coinín, éagsúlacht anraithí glasraí, iasc saille íseal. Gránaigh úsáideacha gan im, glasraí agus torthaí. Moltar níos mó súnna, deochanna torthaí, compotes a ól.

Fág amach ón roghchlár:

• feoil shailligh
• blastanas spicy
• milis
• torthaí citris
• bananaí
• beacáin
• bia mear.

Fócas ar chóireáil

Ní féidir caitheamh le cetonuria mar ghalar ar leith. Níl sí ach mar thoradh air sin. Is gá na cúiseanna ba chúis leis a eisiamh. Ar an gcéad dul síos, tá scrúdú iomlán ag teastáil. Tá cruinneas na diagnóise agus bunú an cháis maidir le ketonuria ag ráthú cóireáil rathúil.

Tugann dochtúirí roinnt leideanna:

• Má tá tú róthrom, ba chóir duit laethanta troscaidh a shocrú ó am go ham.
• Má nocht an anailís méadú ar choiníní fuail, ceannaigh tástálacha chun iad a úsáid sa bhaile.

• Ba chóir fual a bhailiú lena anailísiú tráth nach faide ná ceithre huaire an chloig roimh an seachadadh.
• Is féidir an leanbh a ól le deoch alcaileach gach 10-15 nóiméad i gcodanna beaga. Cuideoidh gualach gníomhachtaithe, enterosgel leis an chonair an díleá a ghlanadh.
• Le urlacan atá le teacht, tá sé úsáideach deoch chodánach a ghlacadh. Glaoigh ar otharcharr.

Conas ketonuria a chóireáil, tá leideanna i leigheas tíre.

1. Le urlacan minic, ól uisce mianraí, compóid torthaí triomaithe, tuaslagán glúcóis. Spúnóg bhoird amháin i ndeich nóiméad.
2. Cuir enema sa bhaile. Ar dtús, uisce ag teocht an tseomra, níos teo ina dhiaidh sin, ina gcuirtear teaspúnóg sóide leis.
3. Deoch deoch: tuaslaig 2 tbsp in 1 lítear d'uisce. mil, doirt sú líomóide amháin. Dí 1 tbsp. gach 15 nóiméad.
4. Oideas do thuaslagán sóide: tuaslaig 1 teaspoon sóide i 250 ml d'uisce. Dí 1 CTA. gach 10 nóiméad.
5. Tóg decoctions luibheanna soothing.
6. Chun dlús a chur le deireadh a chur le tocsainí ón gcorp, ithe beag ar bheagán. Is fearr crackers a ithe amháin.

Braitheann an chóireáil ar thréithe aonair an choirp. Caithfidh sé a bheith faoi rialú docht ag an dochtúir atá ag freastal.

76. Colaistéaról. Bealaí iontrála, úsáide agus eisfheartha ón gcorp. Colaistéaról serum. Biosynthesis colaistéaróil, a chuid céimeanna. Rialáil shintéise.

Is éard is colaistéaról ann ná stéaróidigh atá sonrach d'orgánaigh ainmhithe. Déantar é a shintéisiú i mórán fíochán daonna, ach is é an t-ae an phríomh-áit shintéise. San ae, déantar níos mó ná 50% de cholesterol a shintéisiú, sa stéig bheag - 15-20%, déantar an chuid eile den cholesterol a shintéisiú sa chraiceann, sa chortex adrenal, agus sna gonads. Déantar thart ar 1 g de cholaistéaról a shintéisiú in aghaidh an lae sa chorp, ionghabháil 300-500 mg le bia (Fíor 8-65). Feidhmíonn colaistéaról go leor feidhmeanna: is cuid de gach seicní cealla é agus bíonn tionchar aige ar a n-airíonna, feidhmíonn sé mar shubstráit tosaigh i shintéis aigéid bile agus hormóin steroid. Téann réamhtheachtaithe i gcosán meitibileach na sintéise colaistéaróil isteach in ubiquinone, cuid den slabhra riospráide agus de na dolichol, a bhfuil baint acu le sintéis glycoproteins. Mar gheall ar a ghrúpa hiodrocsaile, is féidir le colaistéaról eistir a fhoirmiú le haigéid shailleacha. Tá colaistéaról etherified san fhuil agus stóráiltear i gcainníochtaí beaga é i roinnt cineálacha cealla a úsáideann é mar fhoshraith do shubstaint substaintí eile. Is móilíní hidreafóbacha iad colaistéaról agus a eistir, agus mar sin ní iompraítear iad le fuil ach mar chuid de chineálacha difriúla drugaí. Tá malartú colaistéaróil thar a bheith casta - ní gá ach thart ar 100 frithghníomh comhleanúnach i gcás a shintéise. San iomlán, tá thart ar 300 próitéin éagsúil ag baint le meitibileacht colaistéaróil. Mar thoradh ar neamhoird meitibileachta colaistéaróil tá ceann de na galair is coitianta - Atherosclerosis. Mar thoradh ar bhásmhaireacht ó éifeachtaí Atherosclerosis (infarction miócairdiach, stróc) tá an struchtúr foriomlán mortlaíochta. Is "galar polagánach" é atherosclerosis, i.e. tá go leor fachtóirí bainteach lena fhorbairt, agus tá an ceann is tábhachtaí acu oidhreachtúil. Is é an toradh a bhíonn ar charnadh colaistéaróil sa chorp ná go bhforbrófar galar coiteann eile - galar gallchloiche.

A. Sintéis colaistéaróil agus a rialáil

Tarlaíonn frithghníomhartha sintéise colesterol sa chíteosól de chealla. Is é seo ceann de na cosáin meitibileacha is faide i gcorp an duine.

Phenylketonuria

Phenylketonuria - sárú oidhreachtúil ar mheitibileacht aimínaigéid mar gheall ar easpa einsímí ae a bhfuil baint acu le meitibileacht feiniolalainín go tyrosine. Is iad na comharthaí luatha de feinilketonuria urlacan, táimhe nó hipirghníomhaíocht, boladh an mhúnla ó fhual agus ó chraiceann, forbairt shíceapódaithe moillithe, áirítear le comharthaí déanacha tipiciúla oligophrenia, moill ar fhorbairt fhisiceach, trithí, athruithe ar an gcraiceann eipiciúil agus araile. I measc na ndiagnóiseach ina dhiaidh sin tá tástáil ghéiniteach mhóilíneach, tiúchan feiniolalainín fola a chinneadh, anailís bithcheimiceach fuail, EEG, agus MRI na hinchinne. Tá an chóireáil le feinylketonuria le haiste bia speisialta a leanúint.

Eolas ginearálta

Is paiteolaíocht ó bhroinn, géiniteach feineacópach é Phenylketonuria (galar Felling, oigophrenia), arb é is sainairíonna ann ná hiodrocsaigin lagaithe feiniolalainín, carnadh aimínaigéid agus a mheitibilítí i sreabháin agus i bhfíocháin fhiseolaíocha, agus damáiste mór don lárchóras néarógach ina dhiaidh sin. Chuir A. Felling síos ar Phenylketonuria den chéad uair i 1934. Tarlaíonn sé le minicíocht 1 chás in aghaidh 10,000 leanaí nuabheirthe. Sa tréimhse nua-naíoch, ní bhíonn manifestations cliniciúla ag phenylketonuria, ach is é an iontógáil feiniolalainín le bia is cúis leis an ngalar a léiriú sa chéad leath den saol, agus ina dhiaidh sin eascraíonn sé le neamhoird fhorbartha an linbh. Sin é an fáth gurb é an feiniméanacht, an péidiatraiceach agus an ghéineolaíocht an réamh-shiomptóim feinilketonuria i leanaí nuabheirthe.

Cúiseanna Phenylketonuria

Is neamhord oidhreachta cúlghairthe autosomal é Phenylketonuria. Ciallaíonn sé seo go gcaithfidh an páiste cóip amháin lochtach den ghéin ón dá thuismitheoir, ar iompróirí heitrisigeach iad den ghéin shóiteáin, a fháil in oidhreacht d'fhorbairt chomharthaí cliniciúla phenylketonuria.

Go minic, is é is cúis le feinylketonuria ná sóchán sa ghéin-ionchódú an einsím feiniolalainín-4-hiodrocsalase atá suite ar an lámh fhada de chrómasóim 12 (locus 12q22-q24.1). Is é seo an cineál clasaiceach mar a thugtar air, feinylketonuria, agus is ionann é agus 98% de chásanna uile an ghalair. Is féidir le hipearphenylalaninemia 30 mg% agus níos airde a bhaint amach. Mura ndéantar é a chóireáil, tá moilliú domhain meabhrach ag gabháil leis an leagan feinileaclónna seo.

Chomh maith leis an bhfoirm chlasaiceach, déantar idirdhealú idir feinilcónón neamhghnách, ag dul ar aghaidh leis na hairíonna cliniciúla céanna, ach ní féidir é a cheartú le teiripe aiste bia. Ina measc seo tá feinilketonuria cineál II (easnamh reductase dehydroterterin), cineál feinilketonuria III (easnamh tetrahydrobiopterin) agus malairtí eile atá níos annamh.

Méadaíonn an dóchúlacht go dtabharfaí breith do leanbh le feinilketonuria le dlúthphóstaí.

Pathogenesis de phenylketonuria

Tá foirm chlasaiceach phenylketonuria bunaithe ar neamhdhóthanacht na heinsíme feiniolalainín-4-hiodrocsalasse a bhfuil baint acu le comhshó feiniolalainín go tyrosine i mitocondria hepatocyte. Ina dhiaidh sin, is é an tyramine díorthach tyrosine an t-ábhar tosaigh do shintéisiú catecholamines (adrenaline agus norepinephrine), agus diiodotyrosine le haghaidh foirmiú thyroxine. Ina theannta sin, is é an toradh ar an lí melanin a fhoirmiú ná meitibileacht feiniolalainín.

Eascraíonn sárú ar ocsaídiú feiniolalainín ó bhia mar thoradh ar easnamh oidhreachtúil na heinsíme phenylalayin-4-hiodrocsalase i bhfeinilketonuria, as a dtagann tiúchan san fhuil (feiniolalainínéime) agus sreabhach cheirbreach-íobartach go suntasach, agus laghdaíonn an leibhéal tyrosine dá réir. Cuirtear deireadh le feiniolalainín barrachais trí eisfhearadh fuail méadaithe dá meitibilítí - aigéad feinilfíristeach, aigéad feinilimilactach agus feiniléanach.

Tá milleadh na meitibileachta aimínaigí ag dul le meallú lagaithe snáithíní néaróg, laghdú i bhfoirmiú neurotransmitters (dopamine, serotonin, srl.), A chuireann meicníochtaí pataigine ar mhoilliú meabhrach agus néaltrú comhleanúnach.

Comharthaí phenylketonuria

Ní bhíonn comharthaí cliniciúla ar an ngalar ag leanaí nuabheirthe a bhfuil feinilketonuria orthu. Go hiondúil, tarlaíonn an feinilicónuria i bpáistí ag aois 2-6 mhí. Le tús an bheathú, tosaíonn próitéin bainne cíche nó a hionadaitheoirí ag dul isteach i gcorp an linbh, as a dtagann forbairt na chéad airíonna, neamhshonracha - táimhe, uaireanta imní agus corraitheacht hipearnais, athfhás, matáin dystonia, siondróm taobhach. Is urlacan leanúnach é ceann de na comharthaí luatha-luibheolaíocha luatha de feinylketonuria, rud a mheastar go minic mar léiriú ar stenosis pyloric.

Faoin dara leath den bhliain, tiocfaidh an mhoill ar fhorbairt an linbh ar shícíopaí chun solais. Ní bhíonn an páiste chomh gníomhach, neamhshuimiúil, éiríonn as aithne a chur ar a muintir, ní dhéanann sé iarracht suí síos agus seasamh ar a chosa. Is éard is cúis le comhdhéanamh neamhghnácha fuail agus allais ná boladh “luiche” tréithiúil (boladh an mhúnla) a thagann ón gcorp. Is minic a bhíonn feannadh ar an gcraiceann, dheirmitíteas, eachma, scleroderma.

I bpáistí a bhfuil feinilketonuria orthu nach bhfuil ag fáil cóireála, miccephaly, prognathia, níos déanaí (tar éis 1.5 bliana), bíonn braite hiplaslasta faoi deara. Tugtar faoi deara moill ar fhorbairt urlabhra, agus faoi 3-4 bliana aimsítear oligophrenia domhain (idiocy) agus easpa cainte beagnach go hiomlán.

Tá corp dysplastic ag leanaí a bhfuil feinylketonuria orthu, is minic a bhíonn lochtanna croí ó bhroinn, mífheidhmithe uathrialacha (sweating, acrocyanosis, hipitéis artaireach), agus bíonn siad faoi dhualgas. I measc na saintréithe péinitíopacha a bhíonn ag leanaí atá ag fulaingt ó feinylketonuria tá craiceann éadrom, súile agus gruaig. Saintréith de pháiste le feinylketonuria is ea sainchineál “oiriúint” (lúb géaga uachtaracha agus íochtaracha ag na hailt), tremor láimhe, gait shimplí, mhionaithe, agus hyperkinesis.

Is iad na tréithe cliniciúla de feinilketonuria de chineál II arb iad is sainairíonna ná moilliú trom meabhrach, greannaitheacht mhéadaithe, urghabhálacha, tetraparesis spastic, agus hyperreflexia tendon. D'fhéadfadh bás linbh idir 2 agus 3 bliana a bheith mar thoradh ar dhul chun cinn an ghalair.

Nuair a fhorbraíonn feinilketonuri de chineál III triad comharthaí: miccephaly, oligophrenia, tetraparesis spastic.

Diagnóis phenylketonuria

Faoi láthair, is cuid den chlár scagtha nuabheirthe do gach leanbh nuabheirthe an diagnóisiú a dhéantar ar feinilketonuria (chomh maith le galactosemia, hiproidroid ó bhroinn, siondróm adrenogenital agus fiobróis chisteach).

Déantar tástáil scagthástála ar 3-5 lá ó shaol an linbh roimh am trí lá a chaitheamh agus sampla fola fola a thógáil ar fhoirm pháipéir speisialta. Má bhraitear hipearpláislaclamia, déantar níos mó ná 2.2 mg% den leanbh a tharchur chuig géineolaíocht phéidiatraiceach lena athscrúdú.

Chun diagnóis phenylketonuria a dhearbhú, déantar tiúchan feiniolalainín agus tyrosine san fhuil a sheiceáil, déantar gníomhaíocht na n-einsímí heipiciúla (hiodrocsaile feiniolaine) a chinneadh, déantar scrúdú bithcheimiceach ar fhual (aigéid chinéiteacha a chinneadh), meitibilítí na gcatagolaimíní san fhual, srl.

Is féidir locht géiniteach i bhfeinilketonuria a bhrath fiú le linn toirchis le linn diagnóis réamhbhreithe réamhbhreithe den fhéatas (chorionbiopsy, amniocentesis, cordocentesis).

Déantar diagnóis dhifreálach phenylketonuria le tráma breithe intraranial i nuabheirthe, ionfhabhtuithe ionútarach, agus neamhoird mheitibileacha eile aimínaigéid.

Cóireáil Phenylketonuria

Is fachtóir bunúsach é cóireáil phenylketonuria ar aiste bia a chuireann srian ar iontógáil próitéine sa chorp. Moltar an chóireáil a thosú ag tiúchan feiniolalainín> 6 mg%. Forbraíodh meascáin speisialta do naíonáin - Afenilak, Lofenilak, do leanaí os cionn 1 bliana d'aois - Tetrafen, saor ó pheinil, os cionn 8 mbliana d'aois - Maxamum-XP agus daoine eile.Tá bianna ísealphróitéineacha i mbonn an aiste bia - torthaí, glasraí, súnna, hidreolaí próitéine agus meascáin aimínaigéid . Is féidir an aiste bia a leathnú tar éis 18 mbliana i ndáil le méadú ar chaoinfhulaingt le feiniolalainín. De réir dhlí na Rúise, ba cheart go mbeadh soláthar cothaithe leighis do dhaoine atá ag fulaingt ó feinilketonuria saor in aisce.

Forordaítear iontógáil comhdhúile mianraí, vitimíní de ghrúpa B, etc. do na hothair, de réir tásca - drugaí nútópacha, anticonvulsants. Baintear úsáid fhorleathan as teiripe chasta phenylketonuria, suathaireacht ghinearálta, teiripe aclaíochta agus acupuncture.

Tá leanaí atá ag fulaingt ó feinilketonuria faoi mhaoirseacht péidiatraí áitiúil agus neuropsychiatrist, agus is minic a theastaíonn cabhair ó theiripeoir urlabhra agus ó phaiteolaí uathu. Tá gá le monatóireacht chúramach a dhéanamh ar stádas neuropsychic leanaí, monatóireacht a dhéanamh ar leibhéal na bhfeiniolalainín san fhuil agus ar tháscairí leictreamhaphalagram.

Éilíonn foirmeacha neamhthipiciúla de feinilketonuria nach féidir a chóireáil le haghaidh aiste bia ceapachán hepatoprotectors, anticonvulsants, teiripe athsholáthair le levodopa, 5-hydroxytryptophan.

Réamh-mheastachán agus cosc ​​a chur ar feinilketonuria

Trí oll-scagthástáil a dhéanamh le haghaidh feinilketonuria sa tréimhse nua-naíoch is féidir leat teiripe luath-aiste bia a eagrú agus cosc ​​a chur ar dhrochdhíobháil cheirbreach, feidhm ae lagaithe. Le luath-aiste bia a dhíchur i bhfeinilketonuria clasaiceach, tá an prognóis d'fhorbairt leanaí go maith. Le cóireáil dhéanach, is lag an prognóis d'fhorbairt mheabhrach.

Is éard atá i gceist le cosc ​​a chur ar dheacrachtaí feinilcóinia ná oll-scagadh ar leanaí nuabheirthe, luathordú agus cothabháil fhadtéarmach le cothú cothaithe.

D'fhonn measúnú a dhéanamh ar an mbaol a bhaineann le leanbh a bhreith le feinilketonuria, ba cheart réamhchomhairleoireacht ghéiniteach a thabhairt do lánúineacha a bhfuil leanbh breoite acu cheana féin, atá i gcaidreamh comhghuaineach, agus a bhfuil gaolta acu leis an ngalar seo. Ba chóir go leanfadh mná le phenylketonuria atá ag pleanáil toirchis aiste bia dian roimh an gcoincheap agus le linn toirchis le méadú ar leibhéal na feiniolalainín agus a meitibilítí agus forbairt lagaithe fhéatas géiniteach sláintiúil a eisiamh. Is é an baol go dtarlódh leanbh le feinilketonuria i dtuismitheoirí a bhfuil géine lochtach ag iompar dó ná 1: 4.